Otępienie czołowo-skroniowe i parkinsonizm związane z chromosomem 17
 | |
| Otępienie czołowo-skroniowe i parkinsonizm związane z chromosomem 17 | |
|---|---|
| Ten stan jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. | |
| Specjalność |
Neurologia 
|
Otępienie czołowo-skroniowe i parkinsonizm związane z chromosomem 17 ( FTDP-17 ) to autosomalna dominująca neurodegeneracyjna tauopatia i zespół Parkinsona plus . FTDP-17 jest spowodowany mutacjami w MAPT ( białko tau związane z mikrotubulami ) zlokalizowanym na ramieniu q chromosomu 17 i ma trzy główne cechy: zmiany behawioralne i osobowości, upośledzenie funkcji poznawczych i objawy motoryczne. FTDP-17 został zdefiniowany podczas International Consensus Conference w Ann Arbor , Michigan, w 1996 roku.
Symptomy i objawy
Patofizjologia
Uważa się, że mechanizmy patogenetyczne leżące u podstaw tego zaburzenia są związane ze zmienioną proporcją izoform tau lub zdolnością tau do wiązania mikrotubul i promowania składania mikrotubul. [ potrzebne źródło ]
Diagnoza
Ostateczne rozpoznanie FTDP-17 wymaga połączenia charakterystycznych cech klinicznych i patologicznych oraz analizy genetyki molekularnej. Osobom dotkniętym chorobą i zagrożonym należy zaoferować poradnictwo genetyczne ; w przypadku większości podtypów penetracja jest niepełna. [ potrzebne źródło ]
Kierownictwo
Obecnie leczenie FTDP-17 jest jedynie objawowe i wspomagające. [ potrzebne źródło ]
Rokowanie
Rokowanie i tempo progresji choroby różnią się znacznie u poszczególnych pacjentów i grup genetycznych, od kilku miesięcy do kilku lat, aw wyjątkowych przypadkach nawet do dwudziestu lat. [ potrzebne źródło ]
Epidemiologia
Częstość występowania i częstość występowania pozostają nieznane, ale FTDP-17 jest niezwykle rzadką chorobą. Jest to spowodowane mutacjami w MAPT , który koduje białko wiążące mikrotubule. Na całym świecie zidentyfikowano ponad 100 rodzin z 38 różnymi mutacjami w genie tau. Fenotyp FTDP-17 różni się nie tylko między rodzinami niosącymi różne mutacje, ale także między rodzinami i w obrębie rodzin niosących te same mutacje. [ potrzebne źródło ]
Dalsza lektura
- Zbigniew K Wszołek, Yoshio Tsuboi, Bernardino Ghetti, Stuart Pickering-Brown, Yasuhiko Baba i William P Cheshire Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:30 doi : 10.1186/1750-1172-1-30
- Luc Buée; Andre Delacourte (1999). „Biochemia porównawcza Tau w postępującym porażeniu nadjądrowym, zwyrodnieniu korowo-podstawnym, FTDP-17 i chorobie Picka” (PDF) . Patologia mózgu . 9 (4): 681–693. doi : 10.1111/j.1750-3639.1999.tb00550.x . PMC 8098140 . PMID 10517507 . [ stały martwy link ]