Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory TMC8
, EV2, EVER2, EVIN2, kanał transbłonowy jak 8
identyfikatorów zewnętrznych
Wikidane
Transmembrane channel-like 8 to białko , które u ludzi jest kodowane przez gen TMC8
Funkcjonować
Białko kodowane przez ten gen jest integralnym białkiem błonowym, które lokalizuje się w retikulum endoplazmatycznym i przewiduje się, że tworzy kanały transbłonowe. Ten gen koduje białko podobne do kanału transbłonowego z 8 przewidywanymi domenami transbłonowymi i 3 motywami zamka leucynowego .
Znaczenie kliniczne
Mutacje w genie TMC8 są związane z epidermodysplasia verruciformis (EV), autosomalną recesywną dermatozą charakteryzującą się nieprawidłową podatnością na wirusy brodawczaka ludzkiego (HPV) i wysokim współczynnikiem progresji do raka płaskonabłonkowego na skórze narażonej na słońce.
Dalsza lektura
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F i in. (2006). „Globalna, in vivo i specyficzna dla miejsca dynamika fosforylacji w sieciach sygnalizacyjnych” . komórka . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
Ramoz N, Taïeb A, Rueda LA i in. (2000). „Dowody na niealleliczną heterogeniczność epidermodysplasia verruciformis z dwoma loci podatności zmapowanymi na regiony chromosomów 2p21-p24 i 17q25” . J. Inwestuj. Dermatol . 114 (6): 1148–53. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00996.x PMID 10844558 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
Keresztes G, Mutai H, Heller S (2003). „Geny TMC i EVER należą do większej nowej rodziny, rodziny genów TMC kodujących białka transbłonowe” . Genomika BMC . 4 (1): 24. doi : 10.1186/1471-2164-4-24 . PMC 165604 PMID 12812529 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2002). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Patel AS, Karagas MR, Pawlita M i in. (2008). „Zakażenie wirusem brodawczaka ludzkiego skóry, gen EVER2 i częstość występowania raka płaskonabłonkowego: badanie kliniczno-kontrolne” . Int. J. Rak . 122 (10): 2377–9. doi : 10.1002/ijc.23377 . PMC 2705140 PMID 18224692 .
Zavattaro E, Azzimonti B, Mondini M i in. (2008). „Identyfikacja wadliwej funkcji Fas i zmienności genu perforyny u pacjenta z epidermodysplasia verruciformis bez mutacji EVER1 i EVER2” . J. Inwestuj. Dermatol . 128 (3): 732–5. doi : 10.1038/sj.jid.5701124 PMID 17960179 .
Lazarczyk M, Pons C, Mendoza JA, et al. (2008). „Regulacja komórkowej równowagi cynku jako potencjalny mechanizm ochrony za pośrednictwem EVER przed patogenezą skórnych onkogennych wirusów brodawczaka ludzkiego” . J. Exp. Med . 205 (1): 35–42. doi : 10.1084/jem.20071311 . PMC 2234378 PMID 18158319 .
Kurima K, Yang Y, Sorber K, Griffith AJ (2003). „Charakterystyka rodziny genów podobnych do kanałów transbłonowych (TMC): funkcjonalne wskazówki wynikające z utraty słuchu i epidermodysplasia verruciformis” . Genomika . 82 (3): 300–8. doi : 10.1016/S0888-7543(03)00154-X . PMID 12906855 .
Rady PL, De Oliveira WR, He Q i in. (2007). „Nowa homozygotyczna nonsensowna mutacja TMC8 wykryta u pacjentów z epidermodysplasia verruciformis z rodziny brazylijskiej”. br. J. Dermatol . 157 (4): 831–3. doi : 10.1111/j.1365-2133.2007.08123.x . PMID 17711520 . S2CID 34199539 .
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .
