Fukutyna jest białkiem eukariotycznym niezbędnym do utrzymania integralności mięśni , histogenezy korowej i prawidłowego rozwoju narządu wzroku . Wykazano, że mutacje w genie fukutyny powodują wrodzoną dystrofię mięśniową Fukuyamy (FCMD) charakteryzującą się wadami rozwojowymi mózgu - jedną z najczęstszych chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie w Japonii. U ludzi białko to jest kodowane przez gen FCMD (nazywany również FKTN ), znajdujący się na chromosomie 9q31 . Ludzka fukutyna ma długość 461 aminokwasów i przewidywaną masę cząsteczkową 53,7 kDa.
Chociaż jej funkcja jest w większości nieznana, fukutyna jest przypuszczalnym białkiem transbłonowym, które jest powszechnie wyrażane, chociaż na wyższym poziomie w mięśniach szkieletowych, sercu i mózgu. Jest zlokalizowana w przedziale cis- Golgiego , gdzie może brać udział w glikozylacji α- dystroglikanu w mięśniach szkieletowych. Uważa się, że kodowane białko jest glikozylotransferazą i może odgrywać rolę w rozwoju mózgu. Fukutyna ulega ekspresji w siatkówce ssaków i znajduje się w kompleksie Golgiego neuronów siatkówki.
Matsumoto H, Noguchi S, Sugie K i in. (2004). „Subkomórkowa lokalizacja fukutyny i białka związanego z fukutyną w komórkach mięśniowych”. J. Biochem . 135 (6): 709-12. doi : 10.1093/jb/mvh086 . PMID 15213246 .
Toda T (1999). „[Fukutin, nowy produkt białkowy odpowiedzialny za wrodzoną dystrofię mięśni typu Fukuyama]”. Seikagaku . 71 (1): 55–61. PMID 10067123 .
Godfrey C, Escolar D, Brockington M i in. (2006). „Mutacje genu fukutyny w reagującej na steroidy dystrofii mięśniowej obręczy kończyny”. Ann. Neurol . 60 (5): 603–10. doi : 10.1002/ana.21006 . PMID 17044012 .
Saredi S, Ruggieri A, Mottarelli E i in. (2009). „Mutacje genu Fukutin u włoskiego pacjenta z dystrofią mięśniową o wczesnym początku, ale bez zajęcia ośrodkowego układu nerwowego”. Nerw mięśniowy . 39 (6): 845–8. doi : 10.1002/mus.21271 . PMID 19396839 . S2CID 32373751 .
