SGCZ
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| SGCZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , ZSG1, | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| identyfikatory zewnętrzne sarkoglikanu zeta | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sarkoglikan zeta znany również jako SGCZ jest białkiem kodowanym u ludzi przez gen SGCZ .
Funkcjonować
Gen zeta-sarkoglikanu mierzy ponad 465 kb i jest zlokalizowany w 8p22. Białko to jest częścią sarkoglikanu , grupy 6 białek. Wszystkie sarkoglikany są N-glikozylowanymi białkami transbłonowymi z krótką domeną wewnątrzkomórkową, pojedynczym regionem transbłonowym i dużą domeną zewnątrzkomórkową zawierającą klaster na końcu karboksylowym z kilkoma konserwatywnymi resztami cysteiny. Kompleks sarkoglikanów jest częścią glikoprotein związanych z dystrofiną (DGC), który łączy wewnętrzny cytoszkielet i macierz zewnątrzkomórkową .
Znaczenie kliniczne
Zeta-sarkoglikan jest redukowany w mysich modelach dystrofii mięśniowej , a SGCZ występuje jako składnik kompleksu sarkoglikanu mięśni gładkich naczyń. Dlatego SGCZ może odgrywać ważną rolę w patogenezie dystrofii mięśniowej.
Linki zewnętrzne
Dalsza lektura
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2002). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Anastasi G, Cutroneo G, Sidoti A i in. (2007). „Ekspresja subkompleksu sarkoglikanu w normalnym ludzkim mięśniu gładkim” . J. Histochem. Cytochem . 55 (8): 831–43. doi : 10.1369/jhc.6A7145.2007 . PMID 17438352 .
- Aurino S, Piluso G, Saccone V i in. (2008). „Badanie genów kandydatów na sieroce dystrofie mięśniowo-obręczowe” . Acta Myol . 27 : 90–7. PMC 2858943 . PMID 19472918 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .