Sarcospan

identyfikatory
sarcospanu
Symbol	SSPN
gen NCBI	8082
HGNC	11322
OMIM	601599
Inne dane
Umiejscowienie	Chr. 12 s. 11.2

Pierwotnie zidentyfikowany jako gen związany z rasą Kirsten (krag), Sarcospan (SSPN) jest białkiem transbłonowym o masie cząsteczkowej 25 kDa, znajdującym się w kompleksie białek związanych z dystrofiną komórek mięśni szkieletowych , gdzie jest najbardziej obfity. Zawiera cztery transbłonowe helisy z domenami N- i C-końcowymi zlokalizowanymi wewnątrz komórki. Utrata ekspresji SSPN występuje u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a . Dystrofina jest wymagana do prawidłowej lokalizacji SSPN. SSPN jest również niezbędnym regulatorem szlaków sygnałowych Akt. Bez SSPN szlaki sygnałowe Akt będą utrudnione, a regeneracja mięśni nie nastąpi.

Sarcospan w dystrofii mięśniowej

Utrata dystrofiny powoduje dystrofię mięśniową. SSPN zwiększa poziom kompleksu utrofina-glikoproteina (UGC), aby zrekompensować utratę dystrofiny w złączu nerwowo-mięśniowym. Sarkoglikany wiążą się z SSPN i tworzą kompleks SG-SSPN, który oddziałuje z dystroglikanami (DG) i utrofiną, prowadząc do powstania UGC. SSPN reguluje ilość utrofiny wytwarzanej przez UGC w celu przywrócenia wiązania lamininy z powodu braku dystrofiny. Jeśli wiązanie lamininy nie zostanie przywrócone przez SSPN, występuje skurcz błony. U dystroficznych myszy mdx SSPN zwiększa poziom utrofiny i przywraca poziom wiązania lamininy, zmniejszając objawy dystrofii mięśniowej

Linki zewnętrzne

• Sarcospan w US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)