zespół Aspergera
| zespół Aspergera | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół Aspergera, zespół Aspergera (AD), zespół Aspergera, zespół Suchariewy, zaburzenie schizoidalne wieku dziecięcego, psychopatia autystyczna, autyzm wysokofunkcjonujący , zaburzenie ze spektrum autyzmu poziomu 1 |
 | |
| Ograniczone zainteresowania lub powtarzające się zachowania mogą być cechami zespołu Aspergera. Ten chłopiec bawi się magnetyczną zabawką konstrukcyjną. | |
| Wymowa | |
| Specjalność | Psychologia kliniczna , psychiatria , pediatria , medycyna pracy |
| Objawy | Problemy z interakcjami społecznymi i komunikacją niewerbalną, ograniczone zainteresowania i powtarzające się zachowania |
| Komplikacje | Izolacja społeczna, problemy z zatrudnieniem, stres w rodzinie, zastraszanie , samookaleczanie |
| Zwykły początek | Przed ukończeniem dwóch lat |
| Czas trwania | Długoterminowy |
| Powoduje | Słabo zrozumiany |
| Metoda diagnostyczna | Na podstawie objawów |
| Lek | Dla powiązanych warunków |
| Częstotliwość | 37,2 mln na całym świecie (0,5%) (2015) |
Zespół Aspergera ( AS ), znany również jako zespół Aspergera , był wcześniej uważany za zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się znacznymi trudnościami w interakcjach społecznych i komunikacji niewerbalnej , wraz z ograniczonymi i powtarzalnymi wzorcami zachowań i zainteresowań. Zespół nie jest już rozpoznawany jako diagnoza sama w sobie, ponieważ został połączony z innymi zaburzeniami w zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD). Uważano, że różni się ona od innych diagnoz, które zostały połączone w ASD, stosunkowo nieuszkodzonym językiem mówionym i inteligencją .
Syndrom został nazwany na cześć austriackiego pediatry Hansa Aspergera , który w 1944 roku opisał dzieci znajdujące się pod jego opieką, które miały trudności w nawiązywaniu przyjaźni, nie rozumiały gestów ani uczuć innych , prowadziły jednostronne rozmowy na temat swoich ulubionych zainteresowań i były niezdarne . W 1994 roku diagnoza zespołu Aspergera została włączona do czwartego wydania (DSM-IV) Amerykańskiego Podręcznika Diagnostyki i Statystyki Zaburzeń Psychicznych ; wraz z publikacją DSM-5 w 2013 roku diagnoza została usunięta, a objawy są teraz zaliczane do zaburzeń ze spektrum autyzmu wraz z klasycznym autyzmem i całościowymi zaburzeniami rozwojowymi nieokreślonymi inaczej (PDD-NOS). Został podobnie włączony do zaburzeń ze spektrum autyzmu w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ( ICD-11 ) od 2021 r.
Dokładna przyczyna zespołu Aspergera jest słabo poznana. Chociaż ma wysoką dziedziczność , genetyka leżąca u podstaw nie została ostatecznie określona. Uważa się, że czynniki środowiskowe również odgrywają pewną rolę. Obrazowanie mózgu nie zidentyfikowało wspólnego stanu podstawowego . Nie ma jednego leczenia, a wytyczne brytyjskiej Narodowej Służby Zdrowia (NHS) sugerują, że „leczenie” jakiejkolwiek formy autyzmu nie powinno być celem, ponieważ autyzm nie jest „chorobą, którą można usunąć lub wyleczyć”. Według Royal College of Psychiatrists , chociaż współwystępujące schorzenia mogą wymagać leczenia, „zarządzanie samym autyzmem polega głównie na zapewnieniu edukacji, szkolenia i wsparcia/opieki społecznej wymaganej do poprawy zdolności danej osoby do funkcjonowania w codziennym świecie” . Skuteczność poszczególnych interwencji w przypadku autyzmu jest poparta jedynie ograniczonymi danymi. Interwencje mogą obejmować trening umiejętności społecznych, terapię poznawczo-behawioralną , fizjoterapię , terapię logopedyczną , szkolenie rodziców i leki na powiązane problemy, takie jak nastrój lub niepokój. Cechy autystyczne zwykle stają się mniej oczywiste w wieku dorosłym, ale trudności społeczne i komunikacyjne zwykle utrzymują się.
Szacuje się, że w 2015 roku zespół Aspergera dotykał 37,2 miliona ludzi na całym świecie, czyli około 0,5% populacji. Dokładny odsetek osób dotkniętych chorobą nie jest dokładnie ustalony. Zaburzenia ze spektrum autyzmu są diagnozowane częściej u mężczyzn niż u kobiet, a kobiety są zazwyczaj diagnozowane w późniejszym wieku. Współczesna koncepcja zespołu Aspergera powstała w 1981 roku i przeszła okres popularyzacji. Stała się standardową diagnozą w latach 90. i została wycofana jako diagnoza w 2013 r. Pozostaje wiele pytań i kontrowersji dotyczących tego stanu.
Klasyfikacja
Zakres nakładania się zespołu Aspergera i autyzmu wysokofunkcjonującego ( HFA – autyzm bez niepełnosprawności intelektualnej ) jest niejasny. Klasyfikacja ASD jest do pewnego stopnia artefaktem tego, jak odkryto autyzm i może nie odzwierciedlać prawdziwej natury spektrum; problemy metodologiczne od samego początku stawiały zespół Aspergera jako prawidłową diagnozę. W piątej edycji Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), opublikowanej w maju 2013 r., zespół Aspergera, jako odrębna diagnoza, został wyeliminowany i włączony do zaburzenia ze spektrum autyzmu. Podobnie jak diagnoza zespołu Aspergera, zmiana była kontrowersyjna i dlatego zespół Aspergera nie został następnie usunięty z ICD-10 WHO ; został on jednak usunięty z ICD-11 .
Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) wcześniej zdefiniowała zespół Aspergera (AS) jako jedno z zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) lub całościowych zaburzeń rozwojowych (PDD), które są spektrum stanów psychicznych charakteryzujących się nieprawidłowościami interakcji społecznych i komunikacji, które przenikają funkcjonowanie jednostki oraz ograniczone i powtarzalne zainteresowania i zachowania. Podobnie jak inne zaburzenia neurorozwojowe, ASD zaczyna się w niemowlęctwie lub dzieciństwie, ma stały przebieg bez remisji lub nawrotu i ma upośledzenia, które wynikają ze zmian związanych z dojrzewaniem w różnych układach mózgu.
Charakterystyka
Jako wszechobecne zaburzenie rozwojowe , zespół Aspergera charakteryzuje się zespołem objawów, a nie pojedynczym objawem. Charakteryzuje się jakościowym upośledzeniem interakcji społecznych, stereotypowymi i ograniczonymi wzorcami zachowań, działań i zainteresowań oraz brakiem klinicznie istotnego opóźnienia w rozwoju poznawczym lub ogólnym opóźnieniem w zakresie języka. Intensywne zaabsorbowanie wąskim tematem, jednostronna gadatliwość , ograniczona prozodia i fizyczna niezdarność są typowe dla tego stanu, ale nie są wymagane do postawienia diagnozy. Wydaje się, że zachowania samobójcze występują z częstością podobną do tych bez ASD.
Interakcji społecznych
Brak wykazywanej empatii wpływa na aspekty relatywności społecznej osób z zespołem Aspergera. Osoby z zespołem Aspergera doświadczają trudności w podstawowych elementach interakcji społecznych, które mogą obejmować brak nawiązywania przyjaźni lub szukania wspólnych radości lub osiągnięć z innymi (np. pokazywanie innym przedmiotów zainteresowania); brak wzajemności społecznej lub emocjonalnej ; oraz upośledzone zachowania niewerbalne w obszarach takich jak kontakt wzrokowy , wyraz twarzy , postawa i gestykulacje.
Osoby z zespołem Aspergera mogą nie być tak wycofane w stosunku do innych osób w porównaniu z osobami z innymi formami autyzmu; podchodzą do innych, nawet niezręcznie. Na przykład osoba z zespołem Aspergera może angażować się w jednostronną, rozwlekłą mowę na ulubiony temat, nie rozumiejąc lub nie rozpoznając uczuć lub reakcji słuchacza, takich jak chęć zmiany tematu rozmowy lub zakończenia interakcji . Ta społeczna niezręczność została nazwana „aktywną, ale dziwną”. Takie niepowodzenia w odpowiednim reagowaniu na interakcje społeczne mogą wyglądać na lekceważenie uczuć innych ludzi i mogą zostać odebrane jako niegrzeczne lub niewrażliwe. Jednak nie wszystkie osoby z zespołem Aspergera zwrócą się do innych. Niektórzy mogą nawet wykazywać mutyzm wybiórczy , nie odzywając się wcale do większości ludzi i nadmiernie do określonych innych. Niektórzy mogą zdecydować się na rozmowę tylko z osobami, które lubią.
Zdolności poznawcze dzieci z ZA często pozwalają im artykułować normy społeczne w kontekście laboratoryjnym, gdzie mogą być w stanie wykazać się teoretycznym zrozumieniem emocji innych ludzi; jednak zazwyczaj mają trudności z działaniem w oparciu o tę wiedzę w płynnych, rzeczywistych sytuacjach. Osoby z ZA mogą analizować i destylować swoje obserwacje interakcji społecznych w sztywne wytyczne behawioralne i stosować te zasady w niezręczny sposób, na przykład wymuszając kontakt wzrokowy, co skutkuje zachowaniem, które wydaje się sztywne lub społecznie naiwne. Dziecięce pragnienie towarzystwa może zostać odrętwiałe przez historię nieudanych spotkań towarzyskich.
Brutalne lub przestępcze zachowanie
Hipoteza , że osoby z ZA są predysponowane do zachowań agresywnych lub przestępczych, została zbadana, ale nie jest poparta danymi. Więcej dowodów sugeruje, że dzieci, u których zdiagnozowano zespół Aspergera, częściej są ofiarami niż sprawcami.
Przegląd z 2008 roku wykazał, że przytłaczająca liczba zgłoszonych brutalnych przestępców z zespołem Aspergera miała również inne współistniejące psychotyczne zaburzenia psychiczne , takie jak zaburzenie schizoafektywne . To współwystępowanie zaburzeń psychotycznych określa się mianem zaburzeń współistniejących. Zaburzenia współistniejące mogą być całkowicie niezależne od siebie lub mogą nakładać się na siebie pod względem objawów i sposobu ich wyrażania.
Empatia
Osoby z profilem Aspergera mogą nie zostać rozpoznane ze względu na ich cechy empatyczne, ze względu na różnice w sposobie odczuwania i wyrażania empatii . Niektórzy ludzie odczuwają głęboką empatię, ale nie komunikują tych uczuć na zewnątrz za pomocą wyrazu twarzy lub języka. Niektórzy ludzie dochodzą do empatii poprzez procesy intelektualne, używając logiki i rozumowania, aby dojść do uczuć. Ważne jest również, aby pamiętać, że wiele osób z profilami Aspergera było w przeszłości zastraszanych lub wykluczanych przez rówieśników i dlatego mogą być ostrożni w stosunku do ludzi, co może wyglądać na brak empatii. Osoby o profilu Aspergera mogą być i są niezwykle opiekuńczymi jednostkami; w rzeczywistości osoby o tym profilu szczególnie często odczuwają i wykazują głęboką troskę o dobrostan ludzi, prawa zwierząt, ochronę środowiska oraz inne globalne i humanitarne przyczyny.
Dowody sugerują, że w „modelu problemu z podwójną empatią osoby z autyzmem mają unikalny styl interakcji, który jest znacznie bardziej czytelny dla innych osób z autyzmem w porównaniu z osobami bez autyzmu”.
Ograniczone i powtarzające się zainteresowania i zachowania
Osoby z zespołem Aspergera mogą przejawiać zachowania, zainteresowania i czynności, które są ograniczone i powtarzalne, a czasami są nienormalnie intensywne lub skupione. Mogą trzymać się sztywnych rutyn, poruszać się w stereotypowy i powtarzalny sposób, zajmować się częściami przedmiotów lub angażować się w kompulsywne zachowania, takie jak układanie przedmiotów w celu uformowania wzorów.
Dążenie do określonych i wąskich obszarów zainteresowań jest jedną z najbardziej uderzających spośród możliwych cech AS. Osoby z ZA mogą gromadzić tomy szczegółowych informacji na stosunkowo wąski temat, takich jak dane pogodowe lub nazwy gwiazd, niekoniecznie mając prawdziwe zrozumienie szerszego tematu. Na przykład dziecko może zapamiętywać numery modeli aparatów, nie przejmując się fotografią. Takie zachowanie jest zwykle widoczne w wieku pięciu lub sześciu lat. Chociaż te szczególne zainteresowania mogą się od czasu do czasu zmieniać, zwykle stają się bardziej niezwykłe i wąsko ukierunkowane i często dominują w interakcjach społecznych tak bardzo, że cała rodzina może zostać zanurzona. Ponieważ wąskie tematy często przyciągają zainteresowanie dzieci, ten objaw może pozostać nierozpoznany.
Stereotypowe i powtarzające się zachowania motoryczne są podstawową częścią diagnozy ZA i innych ASD. Obejmują one ruchy rąk, takie jak trzepotanie lub skręcanie, oraz złożone ruchy całego ciała. Są one zwykle powtarzane w dłuższych seriach i wyglądają na bardziej dobrowolne lub rytualne niż tiki , które są zwykle szybsze, mniej rytmiczne i rzadziej symetryczne. Jednak oprócz tego, różne badania donoszą o spójnym współwystępowaniu ZA i zespołu Tourette'a w zakresie 8-20%, z jedną liczbą sięgającą nawet 80% dla tików tego czy innego rodzaju, dla których wyjaśniono kilka wyjaśnień zaproponowano, w tym wspólne czynniki genetyczne i nieprawidłowości dopaminy , glutaminianu lub serotoniny .
Według testu diagnostycznego Oceny Aspergera Dorosłych (AAA), brak zainteresowania beletrystyką i pozytywna preferencja dla literatury faktu jest powszechny wśród dorosłych z ZA.
Mowa i język
Chociaż osoby z zespołem Aspergera nabywają umiejętności językowych bez znacznego ogólnego opóźnienia, a ich mowa zazwyczaj nie ma znaczących nieprawidłowości, przyswajanie i używanie języka jest często nietypowe. Nieprawidłowości obejmują gadatliwość; nagłe przejścia; dosłowne interpretacje i niezrozumienie niuansów; użycie metafory znaczącej tylko dla mówiącego; deficyty percepcji słuchowej ; niezwykle pedantyczna , formalna lub idiosynkratyczna mowa; i osobliwości w głośności, wysokości , intonacji , prozodii i rytmie. U osób z ZA obserwowano również echolalię .
Klinicznie interesujące są trzy aspekty wzorców komunikacyjnych: słaba prozodia, mowa styczna i okolicznościowa oraz wyraźna gadatliwość. Chociaż fleksja i intonacja mogą być mniej sztywne lub monotoniczne niż w klasycznym autyzmie, osoby z ZA często mają ograniczony zakres intonacji: mowa może być niezwykle szybka, szarpana lub głośna. Mowa może wywołać poczucie niespójności ; styl konwersacji często obejmuje monologi na tematy, które nudzą słuchacza, nie zapewnia kontekstu dla komentarzy lub nie tłumi wewnętrznych myśli. Osoby z ZA mogą nie wykryć, czy słuchacz jest zainteresowany lub zaangażowany w rozmowę. Konkluzja lub punkt mówcy mogą nigdy nie zostać sformułowane, a próby rozwinięcia przez słuchacza treści lub logiki przemówienia lub przejścia do pokrewnych tematów często kończą się niepowodzeniem.
Dzieci z ZA mogą mieć wyrafinowane słownictwo w młodym wieku i takie dzieci często były potocznie nazywane „małymi profesorami”, ale mają trudności ze zrozumieniem języka symbolicznego i mają tendencję do używania języka dosłownie. Wydaje się, że dzieci z ZA mają szczególne słabości w obszarach niedosłownego języka, takich jak humor , ironia , dokuczanie i sarkazm . Chociaż osoby z ZA zwykle rozumieją kognitywne podstawy humoru, wydaje się, że brakuje im zrozumienia intencji humoru, jakim jest dzielenie się radością z innymi. Pomimo silnych dowodów na upośledzoną ocenę humoru, anegdotyczne doniesienia o humorze u osób z ZA wydają się kwestionować niektóre psychologiczne teorie dotyczące ZA i autyzmu.
Percepcja motoryczna i sensoryczna
Osoby z zespołem Aspergera mogą mieć oznaki lub objawy, które są niezależne od diagnozy, ale mogą wpływać na jednostkę lub rodzinę. Należą do nich różnice w postrzeganiu i problemy z umiejętnościami motorycznymi, snem i emocjami.
Osoby z ZA często mają doskonałą percepcję słuchową i wzrokową . Dzieci z ASD często wykazują zwiększoną percepcję drobnych zmian we wzorcach, takich jak układ przedmiotów lub dobrze znane obrazy; zazwyczaj jest to specyficzne dla domeny i obejmuje przetwarzanie drobnoziarnistych funkcji. I odwrotnie, w porównaniu z osobami z wysokofunkcjonującym autyzmem , osoby z ZA mają deficyty w niektórych zadaniach obejmujących percepcję wzrokowo-przestrzenną, percepcję słuchową lub pamięć wzrokową . Wiele relacji osób z ZA i ASD opisuje inne niezwykłe sensoryczne i percepcyjne. Mogą być niezwykle wrażliwe lub niewrażliwe na dźwięk, światło i inne bodźce; te reakcje czuciowe występują w innych zaburzeniach rozwojowych i nie są specyficzne dla ZA lub ASD. Istnieje niewielkie poparcie dla zwiększonej reakcji walki lub ucieczki lub braku przyzwyczajenia w autyzmie; jest więcej dowodów na zmniejszoną reakcję na bodźce czuciowe, chociaż kilka badań nie wykazuje różnic.
Początkowe relacje Hansa Aspergera i inne schematy diagnostyczne zawierają opisy fizycznej niezdarności. Dzieci z ZA mogą być opóźnione w nabywaniu umiejętności wymagających zręczności , takich jak jazda na rowerze lub otwieranie słoika, i mogą wydawać się, że poruszają się niezręcznie lub czują się „nieswojo we własnej skórze”. Mogą być słabo skoordynowane lub mieć dziwny lub sprężysty chód lub postawę, słabe pismo ręczne lub problemy z koordynacją ruchową . Mogą wykazywać problemy z propriocepcją (czuciem pozycji ciała) w pomiarach zaburzeń koordynacji rozwojowej ( zaburzenia planowania motorycznego ), równowagi, chodu tandemowego i ułożenia palca i kciuka . Nie ma dowodów na to, że te problemy z umiejętnościami motorycznymi odróżniają ZA od innych wysoko funkcjonujących ASD.
Dzieci z ZA są bardziej narażone na problemy ze snem, w tym trudności z zasypianiem, częste budzenie się w nocy i wczesne budzenie się rano. AS wiąże się również z wysokim poziomem aleksytymii , czyli trudności w identyfikowaniu i opisywaniu własnych emocji. Chociaż AS, niższa jakość snu i aleksytymia są ze sobą powiązane, ich związek przyczynowy jest niejasny.
Powoduje
Hans Asperger opisał wspólne cechy członków rodziny swoich pacjentów, zwłaszcza ojców, a badania potwierdzają tę obserwację i sugerują genetyczny wkład w zespół Aspergera. Chociaż nie zidentyfikowano jeszcze żadnego konkretnego czynnika genetycznego, uważa się, że wiele czynników odgrywa rolę w ekspresji autyzmu , biorąc pod uwagę zmienność objawów obserwowanych u dzieci. Dowodem na powiązanie genetyczne jest to, że ZA ma tendencję do występowania w rodzinach, w których więcej członków rodziny ma ograniczone objawy behawioralne podobne do AS (na przykład pewne problemy z interakcjami społecznymi lub z językiem i umiejętnością czytania). Większość behawioralnych badań genetycznych sugeruje, że wszystkie zaburzenia ze spektrum autyzmu mają wspólne mechanizmy genetyczne. Mogą istnieć wspólne geny, w których poszczególne allele czynią jednostkę wrażliwą, a różne kombinacje powodują różne nasilenie i objawy u każdej osoby z ZA.
Kilka przypadków ASD powiązano z ekspozycją na teratogeny (czynniki powodujące wady wrodzone ) w ciągu pierwszych ośmiu tygodni od poczęcia . Chociaż nie wyklucza to możliwości, że ASD może zostać zainicjowane lub dotknięte nim później, jest to mocny dowód na to, że ASD pojawia się na bardzo wczesnym etapie rozwoju. wiele czynników środowiskowych działa po urodzeniu, ale żaden nie został potwierdzony badaniami naukowymi.
Mechanizm
Wydaje się, że zespół Aspergera wynika z czynników rozwojowych, które wpływają na wiele lub wszystkie funkcjonalne systemy mózgu, w przeciwieństwie do skutków zlokalizowanych.
Chociaż specyficzne podłoże ZA lub czynniki, które odróżniają go od innych ASD, są nieznane i nie wyłoniła się żadna wyraźna patologia wspólna dla osób z ZA, nadal możliwe jest, że mechanizm ZA jest odrębny od innych ASD.
neuroanatomiczne i powiązania z teratogenami silnie sugerują, że mechanizm obejmuje zmianę rozwoju mózgu wkrótce po zapłodnieniu. Nieprawidłowy rozwój płodu może wpływać na ostateczną strukturę i łączność mózgu, powodując zmianę obwodów nerwowych kontrolujących myślenie i zachowanie. Dostępnych jest kilka teorii mechanizmu; żaden nie jest w stanie zapewnić pełnego wyjaśnienia.
Teorie przetwarzania ogólnego
Jedną z teorii przetwarzania ogólnego jest teoria słabej centralnej koherencji , która stawia hipotezę, że ograniczona zdolność widzenia całościowego obrazu leży u podstaw centralnego zaburzenia w ASD. Powiązana teoria - ulepszone funkcjonowanie percepcyjne - skupia się bardziej na wyższości zorientowanych lokalnie i percepcyjnych operacji u osób z autyzmem.
Teoria systemu neuronów lustrzanych (MNS).
systemu neuronów lustrzanych (MNS) stawia hipotezę, że zmiany w rozwoju MNS przeszkadzają w naśladowaniu i prowadzą do podstawowej cechy upośledzenia społecznego Aspergera. Jedno z badań wykazało, że aktywacja jest opóźniona w obwodzie rdzenia w celu naśladowania u osób z ZA. Teoria ta dobrze odwzorowuje poznania społecznego , takie jak teoria umysłu , która stawia hipotezę, że zachowanie autystyczne wynika z upośledzenia przypisywania stanów psychicznych sobie i innym; lub hiper-systematyzowanie , które stawia hipotezę, że osoby z autyzmem mogą usystematyzować wewnętrzne operacje w celu radzenia sobie z wewnętrznymi zdarzeniami, ale są mniej skuteczne w empatii podczas radzenia sobie ze zdarzeniami generowanymi przez innych agentów.
Diagnoza
Standardowe kryteria diagnostyczne wymagają upośledzenia interakcji społecznych oraz powtarzających się i stereotypowych wzorców zachowań, czynności i zainteresowań, bez istotnego opóźnienia w rozwoju językowym lub poznawczym. W przeciwieństwie do standardu międzynarodowego, DSM-IV-TR wymagały również znacznego upośledzenia codziennego funkcjonowania; DSM-5 wyeliminował AS jako oddzielną diagnozę w 2013 roku i umieścił go w parasolu zaburzeń ze spektrum autyzmu. Inne zestawy kryteriów diagnostycznych zaproponowali Szatmari i wsp. oraz przez Gillberga i Gillberga .
Diagnozę stawia się najczęściej w wieku od czterech do jedenastu lat. Kompleksowa ocena obejmuje multidyscyplinarny zespół, który obserwuje w wielu ustawieniach i obejmuje ocenę neurologiczną i genetyczną, a także testy funkcji poznawczych, funkcji psychomotorycznych, mocnych i słabych stron werbalnych i niewerbalnych, stylu uczenia się i umiejętności samodzielnego życia. „Złoty standard” w diagnozowaniu ASD łączy ocenę kliniczną z poprawionym wywiadem diagnostycznym autyzmu (ADI-R), częściowo ustrukturyzowanym wywiadem z rodzicem; oraz Harmonogram obserwacji diagnostycznych autyzmu (ADOS), rozmowa i wywiad z dzieckiem oparty na zabawie. Opóźniona lub błędna diagnoza może być traumatyczna dla poszczególnych osób i rodzin; na przykład błędna diagnoza może prowadzić do leków, które pogarszają zachowanie.
Problemem mogą być niedodiagnozy i naddiagnozy . Koszt i trudność badań przesiewowych i oceny może opóźnić diagnozę. I odwrotnie, rosnąca popularność opcji leczenia uzależnienia od narkotyków i ekspansja świadczeń zmotywowała świadczeniodawców do nadmiernej diagnozy ASD. Istnieją przesłanki, że w ostatnich latach ZA diagnozowano częściej, częściowo jako diagnozę szczątkową u dzieci o normalnej inteligencji, które nie są autystyczne, ale mają trudności społeczne.
Pojawiają się pytania dotyczące zewnętrznej ważności diagnozy AS. Oznacza to, że nie jest jasne, czy istnieje praktyczna korzyść z odróżnienia AS od HFA lub PDD-NOS; różne narzędzia przesiewowe mogą stawiać różne diagnozy dla tej samej osoby.
Diagnostyka różnicowa
U wielu dzieci z ZA początkowo błędnie diagnozuje się zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Diagnozowanie dorosłych jest trudniejsze, ponieważ standardowe kryteria diagnostyczne są przeznaczone dla dzieci, a ekspresja AS zmienia się wraz z wiekiem. Diagnoza osoby dorosłej wymaga żmudnego badania klinicznego i dokładnego wywiadu medycznego zebranego zarówno od osoby, jak i od innych osób, które ją znają, ze szczególnym uwzględnieniem zachowań z dzieciństwa.
Warunki, które należy wziąć pod uwagę w diagnostyce różnicowej wraz z ADHD, obejmują inne ASD, spektrum schizofrenii , zaburzenia osobowości , zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne , duże zaburzenie depresyjne , semantyczne zaburzenie pragmatyczne , zaburzenie uczenia się niewerbalnego , zaburzenie lękowe , zespół Tourette'a , stereotypowe zaburzenie ruchowe , zaburzenie afektywne dwubiegunowe , deficyty społeczno-poznawcze spowodowane uszkodzeniem mózgu spowodowanym zaburzeniem związanym z używaniem alkoholu oraz obsesyjno-kompulsyjne zaburzenie osobowości (OCPD).
Ekranizacja
Rodzice dzieci z zespołem Aspergera zazwyczaj mogą śledzić różnice w rozwoju swoich dzieci już do 30 miesiąca życia. Badania przesiewowe rozwojowe podczas rutynowej kontroli przez lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę mogą zidentyfikować objawy, które wymagają dalszych badań. Grupa zadaniowa ds. usług prewencyjnych Stanów Zjednoczonych w 2016 r. stwierdziła, że nie jest jasne, czy badania przesiewowe są korzystne, czy szkodliwe wśród dzieci, u których nie ma obaw.
Do diagnozowania ZA stosuje się różne narzędzia przesiewowe, w tym Skalę Diagnostyczną Zespołu Aspergera (ASDS); Kwestionariusz przesiewowy spektrum autyzmu (ASSQ); Test Spektrum Autyzmu Dziecięcego (CAST), wcześniej nazywany Testem Dziecięcego Zespołu Aspergera; Skala zaburzeń Gilliama Aspergera (GADS); Indeks Zaburzeń Kruga Aspergera (KADI); oraz iloraz spektrum autyzmu (AQ), z wersjami dla dzieci, młodzieży i dorosłych. Nie wykazano, aby żaden z nich wiarygodnie różnicował ZA i inne ASD.
Kierownictwo
Leczenie ma na celu opanowanie niepokojących objawów i nauczenie odpowiednich dla wieku umiejętności społecznych, komunikacyjnych i zawodowych, które nie są nabywane naturalnie podczas rozwoju. Interwencja jest dostosowana do potrzeb danej osoby w oparciu o wielodyscyplinarną ocenę. Chociaż poczyniono postępy, dane potwierdzające skuteczność poszczególnych interwencji są ograniczone.
Terapie
Zarządzanie ZA najlepiej obejmuje wiele terapii, które odnoszą się do podstawowych objawów zaburzenia. Chociaż większość specjalistów zgadza się, że im wcześniejsza interwencja, tym lepiej, nie ma kombinacji leczenia, która byłaby zalecana ponad inne. Leczenie ZA przypomina leczenie innych wysoko funkcjonujących ASD, z tym wyjątkiem, że bierze pod uwagę zdolności językowe, mocne strony werbalne i niewerbalne słabości osób z ZA. Typowy program zazwyczaj obejmuje:
- stosowanej analizy zachowania (ABA), w tym wspieranie pozytywnego zachowania (PBS) — lub szkolenie i wsparcie rodziców i kadry szkolnej w zakresie strategii zarządzania zachowaniem do stosowania w domu i szkole oraz trening umiejętności społecznych w celu skuteczniejszych interakcji międzyludzkich;
- Terapia poznawczo-behawioralna mająca na celu poprawę radzenia sobie ze stresem związanym z lękiem lub wybuchowymi emocjami oraz pomoc w ograniczeniu obsesyjnych zainteresowań i powtarzalnych czynności;
- Leki na współistniejące stany, takie jak duże zaburzenie depresyjne i zaburzenia lękowe ;
- zajęciowa lub fizjoterapia wspomagająca słabe przetwarzanie sensoryczne i koordynację ruchową ; I,
- w zakresie komunikacji społecznej , która jest specjalistyczną terapią logopedyczną mającą na celu pomoc w pragmatyce i dawanie i branie normalnej rozmowy.
Spośród wielu badań nad behawioralnymi programami wczesnej interwencji większość to opisy przypadków obejmujące do pięciu uczestników i zazwyczaj dotyczy kilku problematycznych zachowań, takich jak samookaleczenia , agresja , nieprzestrzeganie zasad , stereotypy lub spontaniczny język; niezamierzone skutki uboczne są w dużej mierze ignorowane. Pomimo popularności treningu umiejętności społecznych, jego skuteczność nie jest mocno ugruntowana. Randomizowane, kontrolowane badanie modelu szkolenia rodziców w zakresie problematycznych zachowań ich dzieci z ZA wykazało, że rodzice uczestniczący w jednodniowych warsztatach lub sześciu lekcjach indywidualnych zgłaszali mniej problemów behawioralnych, podczas gdy rodzice uczestniczący w lekcjach indywidualnych zgłaszali mniej nasilone problemy behawioralne w swoim ZA dzieci. Szkolenie zawodowe jest ważne, aby uczyć starszych dzieci i dorosłych z ZA, etykiety rozmowy kwalifikacyjnej i zachowania w miejscu pracy, a oprogramowanie do organizacji i asystenci danych osobowych mogą poprawić zarządzanie pracą i życiem osób z ZA.
Leki
Żadne leki nie leczą bezpośrednio głównych objawów AS. Chociaż badania nad skutecznością interwencji farmaceutycznej w AS są ograniczone, diagnostyka i leczenie współistniejących są niezbędne . Deficyty w samoidentyfikowaniu emocji lub obserwowaniu wpływu własnego zachowania na innych mogą utrudniać osobom z ZA zrozumienie, dlaczego leki mogą być odpowiednie. Leki mogą być skuteczne w połączeniu z interwencjami behawioralnymi i przystosowaniem środowiska w leczeniu objawów współistniejących, takich jak zaburzenia lękowe, duże zaburzenie depresyjne, nieuwaga i agresja. atypowe leki przeciwpsychotyczne risperidon , olanzapina i arypiprazol zmniejszają objawy towarzyszące AS; rysperydon może ograniczać powtarzające się i samookaleczające zachowania, wybuchy agresji i impulsywność oraz poprawiać stereotypowe wzorce zachowań i powiązań społecznych. Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) fluoksetyna , fluwoksamina i sertralina są skuteczne w leczeniu ograniczonych i powtarzalnych zainteresowań i zachowań, podczas gdy leki pobudzające, takie jak metylofenidat , mogą zmniejszać nieuwagę.
Należy uważać z lekami, ponieważ skutki uboczne mogą być częstsze i trudniejsze do oceny u osób z ZA, a testy skuteczności leków przeciwko chorobom współistniejącym rutynowo wykluczają osoby ze spektrum autyzmu. Nieprawidłowości w metabolizmie , czasie przewodzenia serca i zwiększonym ryzyku cukrzycy typu 2 zostały poruszone w związku z lekami przeciwpsychotycznymi, wraz z poważnymi długotrwałymi neurologicznymi skutkami ubocznymi. SSRI mogą prowadzić do objawów aktywacji behawioralnej, takich jak zwiększona impulsywność, agresja i zaburzenia snu . Przyrost masy ciała i zmęczenie są często zgłaszanymi działaniami niepożądanymi rysperydonu, co może również prowadzić do zwiększonego ryzyka wystąpienia objawów pozapiramidowych , takich jak niepokój i dystonia oraz zwiększone stężenie prolaktyny w surowicy . Sedacja i przyrost masy ciała są częstsze w przypadku olanzapiny , która jest również powiązana z cukrzycą. Uspokajające skutki uboczne u dzieci w wieku szkolnym mają wpływ na naukę w klasie. Osoby z ZA mogą nie być w stanie zidentyfikować i przekazać swoich wewnętrznych nastrojów i emocji lub tolerować skutków ubocznych, które dla większości ludzi nie byłyby problematyczne.
Rokowanie
Istnieją pewne dowody na to, że dzieci z AS mogą zaobserwować złagodzenie objawów; nawet 20% dzieci może już nie spełniać kryteriów diagnostycznych w wieku dorosłym, chociaż mogą utrzymywać się trudności społeczne i komunikacyjne. Od 2006 roku nie są dostępne żadne badania dotyczące długoterminowych wyników osób z zespołem Aspergera i nie ma systematycznych długoterminowych badań kontrolnych dzieci z ZA. Wydaje się, że osoby z AS mają normalną oczekiwaną długość życia , ale częściej występują u nich współistniejące choroby psychiczne , takie jak duże zaburzenie depresyjne i zaburzenia lękowe, które mogą znacząco wpływać na rokowanie . Chociaż upośledzenie społeczne może trwać przez całe życie, wynik jest ogólnie bardziej pozytywny niż w przypadku osób z niżej funkcjonującymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu; na przykład objawy ASD z większym prawdopodobieństwem zmniejszają się z czasem u dzieci z ZA lub HFA. Większość uczniów z AS i HFA ma przeciętne zdolności matematyczne i nieco gorzej radzi sobie z matematyką niż z inteligencją ogólną. Jednak matematycy są co najmniej trzy razy bardziej narażeni na występowanie cech ze spektrum autyzmu niż ogólna populacja i częściej mają członków rodziny z autyzmem.
Chociaż wiele dzieci uczęszcza na regularne zajęcia edukacyjne, niektóre dzieci z ZA mogą uczęszczać na specjalne zajęcia edukacyjne, takie jak oddzielna klasa i pokój pomocy , ze względu na ich trudności społeczne i behawioralne. Nastolatki z ZA mogą wykazywać ciągłe trudności z samoopieką lub organizacją oraz zaburzenia w relacjach społecznych i romantycznych. Pomimo wysokiego potencjału poznawczego większość młodych dorosłych z ZA pozostaje w domu, jednak niektórzy zawierają związki małżeńskie i pracują samodzielnie. Doświadczenie „inności” nastolatków może być traumatyczne. Lęk może wynikać z zaabsorbowania możliwym naruszeniem rutyny i rytuałów, z sytuacji bez jasnego harmonogramu lub oczekiwań lub z obawy przed niepowodzeniem w kontaktach społecznych ; wynikający z tego stres może objawiać się nieuwagą, wycofaniem, poleganiem na obsesjach, nadpobudliwością lub zachowaniem agresywnym lub buntowniczym. Depresja jest często wynikiem chronicznej frustracji wynikającej z powtarzających się niepowodzeń w angażowaniu innych osób w życie towarzyskie i mogą rozwinąć się zaburzenia nastroju wymagające leczenia. Doświadczenie kliniczne sugeruje, że odsetek samobójstw może być wyższy wśród osób z ZA, ale nie zostało to potwierdzone w systematycznych badaniach empirycznych.
Edukacja rodzin ma kluczowe znaczenie w opracowywaniu strategii zrozumienia mocnych i słabych stron; pomaganie rodzinie w radzeniu sobie poprawia wyniki dzieci. Rokowanie może poprawić diagnoza w młodszym wieku, co pozwala na wczesną interwencję, podczas gdy interwencje w wieku dorosłym są cenne, ale mniej korzystne. Istnieją implikacje prawne dla osób z ZA, ponieważ są one narażone na ryzyko wykorzystywania przez innych i mogą nie być w stanie zrozumieć społecznych implikacji swoich działań.
Epidemiologia
Szacunki dotyczące częstotliwości są bardzo zróżnicowane. W 2015 roku oszacowano, że problem dotyczy 37,2 miliona ludzi na całym świecie. Przegląd badań epidemiologicznych dzieci z 2003 roku wykazał, że wskaźniki autyzmu wahają się od 0,03 do 4,84 na 1000, przy stosunku autyzmu do zespołu Aspergera w zakresie od 1,5: 1 do 16: 1; połączenie średniego geometrycznego stosunku 5:1 z ostrożnym oszacowaniem rozpowszechnienia autyzmu na poziomie 1,3 na 1000 sugeruje pośrednio, że rozpowszechnienie AS może wynosić około 0,26 na 1000. Część rozbieżności w szacunkach wynika z różnic w kryteriach diagnostycznych . Na przykład stosunkowo niewielkie badanie przeprowadzone w 2007 roku na grupie 5484 ośmioletnich dzieci w Finlandii wykazało, że 2,9 dzieci na 1000 spełniało kryteria ICD-10 dla rozpoznania ZA, 2,7 na 1000 według kryteriów Gillberga i Gillberga, 2,5 dla DSM-IV, 1,6 dla Szatmariego i in. i 4,3 na 1000 dla połączenia czterech kryteriów. Wydaje się, że chłopcy częściej chorują na ZA niż dziewczęta; szacunki stosunku płci wahają się od 1,6: 1 do 4: 1, przy użyciu kryteriów Gillberga i Gillberga. Kobiety z zaburzeniami ze spektrum autyzmu mogą być niedodiagnozowane.
Choroby współistniejące
Zaburzenia lękowe i duże zaburzenie depresyjne to najczęstsze stany obserwowane jednocześnie; współwystępowanie tych chorób u osób z ZA szacuje się na 65%. Raporty wiązały AS z takimi stanami medycznymi , jak aminoacyduria i wiotkość więzadeł , ale były to opisy przypadków lub małe badania i żadne czynniki nie były związane z AS we wszystkich badaniach. Jedno badanie mężczyzn z ZA wykazało zwiększoną częstość padaczki i wysoki odsetek (51%) niewerbalnych zaburzeń uczenia się . ZA jest związany z tikami , zespołem Tourette'a i chorobą afektywną dwubiegunową . Powtarzające się zachowania osób z ZA mają wiele podobieństw z objawami zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych i obsesyjno-kompulsywnych zaburzeń osobowości , a 26% próby młodych dorosłych z ZA spełnia kryteria schizoidalnego zaburzenia osobowości (charakteryzującego się ciężkim odosobnienie społeczne i oderwanie emocjonalne), bardziej niż jakiekolwiek inne zaburzenie osobowości w próbie. Jednak wiele z tych badań opiera się na próbkach klinicznych lub brakuje im standaryzowanych miar; niemniej jednak choroby współistniejące są stosunkowo powszechne.
Historia
Nazwany na cześć austriackiego pediatry Hansa Aspergera (1906-1980), zespół Aspergera jest stosunkowo nową diagnozą w dziedzinie autyzmu, chociaż podobny zespół został opisany już w 1925 r . niektórzy z osób, u których zdiagnozowano zespół Aspergera, zamiast tego określali swój stan jako „zespół Suchariewy”, w przeciwieństwie do skojarzeń Hansa Aspergera z nazizmem. Wydaje się, że jako dziecko Asperger wykazywał pewne cechy stanu nazwanego jego imieniem, takie jak oddalenie i talent językowy. W 1944 roku Asperger opisał w swojej praktyce czwórkę dzieci, które miały trudności z integracją społeczną i okazywaniem empatii rówieśnikom. Brakowało im również umiejętności komunikacji niewerbalnej i były fizycznie niezdarne. Asperger opisał tę „psychopatię autystyczną” jako izolację społeczną . Pięćdziesiąt lat później zaproponowano wstępnie kilka standaryzacji AS jako diagnozy medycznej , z których wiele znacznie odbiega od oryginalnej pracy Aspergera.
W przeciwieństwie do dzisiejszego ZA, psychopatię autystyczną można znaleźć u osób na każdym poziomie inteligencji, w tym u osób z niepełnosprawnością intelektualną. Asperger bronił wartości tzw. „wysokofunkcjonujących” osób autystycznych, pisząc: „Jesteśmy więc przekonani, że osoby autystyczne mają swoje miejsce w organizmie społeczności społecznej. Spełniają swoją rolę dobrze, być może lepiej niż ktokolwiek inny mogli, a mówimy o ludziach, którzy jako dzieci mieli największe trudności i przysparzali swoim opiekunom niewypowiedzianych zmartwień”. Asperger wierzył również, że niektórzy będą zdolni do wyjątkowych osiągnięć i oryginalnych myśli w późniejszym życiu.
Artykuł Aspergera został opublikowany podczas II wojny światowej iw języku niemieckim, więc nie był szeroko czytany gdzie indziej. Lorna Wing użyła terminu zespół Aspergera w 1976 roku i spopularyzowała go wśród anglojęzycznej społeczności medycznej w swojej publikacji z lutego 1981 roku, zawierającej studia przypadków dzieci wykazujących objawy opisane przez Aspergera, a Uta Frith przetłumaczyła jego artykuł na język angielski w 1991 roku. kryteria diagnostyczne nakreślili Gillberg i Gillberg w 1989 r. oraz Szatmari i in. w tym samym roku. W 1992 roku ZA stał się standardową diagnozą, kiedy został włączony do dziesiątego wydania podręcznika diagnostycznego Światowej Organizacji Zdrowia , Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ( ICD-10 ). Został on dodany do czwartego wydania podręcznika diagnostycznego Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego , Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ( DSM-IV ), opublikowanego w 1994 roku.
Setki książek, artykułów i stron internetowych opisuje obecnie ZA, a szacunki rozpowszechnienia ASD dramatycznie wzrosły, przy czym ZA uznano za ważną podgrupę. To, czy należy go postrzegać jako odmienny od autyzmu wysokofunkcjonującego, jest fundamentalną kwestią wymagającą dalszych badań i pojawiają się pytania dotyczące empirycznej walidacji kryteriów DSM-IV i ICD-10. W 2013 roku DSM-5 wyeliminował AS jako oddzielną diagnozę, umieszczając go w spektrum autyzmu na skali ciężkości.
Społeczeństwo i kultura
Osoby identyfikujące się z zespołem Aspergera mogą mówić o sobie w swobodnej rozmowie aspie (termin użyty po raz pierwszy w druku w Boston Globe w 1998 roku). Niektóre osoby z autyzmem opowiadają się za zmianą postrzegania zaburzeń ze spektrum autyzmu jako złożonych zespołów , a nie chorób, które należy wyleczyć. Zwolennicy tego poglądu odrzucają pogląd, że istnieje „idealna” konfiguracja mózgu i że każde odchylenie od normy jest patologiczne ; promują tolerancję neuroróżnorodności . Te poglądy są podstawą praw autystycznych i autystycznych ruchów dumy. Istnieje kontrast między postawą osób z ZA, które zazwyczaj nie chcą być wyleczone i są dumne ze swojej tożsamości; oraz rodziców dzieci z ZA, którzy zazwyczaj szukają pomocy i lekarstwa dla swoich dzieci.
Niektórzy badacze argumentowali, że ZA można postrzegać jako inny styl poznawczy, a nie zaburzenie, i że należy go usunąć ze standardowego Podręcznika diagnostyczno-statystycznego , podobnie jak usunięto homoseksualizm . W artykule z 2002 roku Simon Baron-Cohen napisał o osobach z ZA: „W świecie społecznym precyzyjne zwracanie uwagi na szczegóły nie przynosi wielkich korzyści, ale w świecie matematyki, informatyki, katalogowania, muzyki, lingwistyki, inżynierii, i nauki, takie zwracanie uwagi na szczegóły może prowadzić raczej do sukcesu niż do porażki”. Baron-Cohen wymienił dwa powody, dla których nadal warto uważać AS za niepełnosprawność: zapewnienie wymaganego prawnie specjalnego wsparcia oraz rozpoznanie trudności emocjonalnych wynikających ze zmniejszonej empatii. Baron-Cohen argumentuje, że geny odpowiedzialne za kombinację zdolności ASD działały przez całą niedawną ewolucję człowieka i wniosły niezwykły wkład w historię ludzkości.
Z kolei Pier Jaarsma i Welin napisali w 2011 r., Że „szeroka wersja twierdzenia o neuroróżnorodności, obejmująca zarówno słabo funkcjonujący autyzm, jak i dobrze funkcjonujący autyzm, jest problematyczna. Tylko wąska koncepcja neuroróżnorodności, odnosząca się wyłącznie do wysoko funkcjonujących autystów, jest rozsądne”. Mówią, że „wyżej funkcjonujące” osoby z autyzmem mogą „nie odnosić korzyści z takiej diagnozy opartej na defektach psychiatrycznych… niektórzy z nich są przez nią krzywdzeni z powodu braku szacunku, jaki diagnoza wykazuje dla ich naturalnego sposobu bycia ", ale "uważam, że nadal rozsądne jest włączanie innych kategorii autyzmu do diagnostyki psychiatrycznej. Wąska koncepcja twierdzenia o neuroróżnorodności powinna zostać zaakceptowana, ale twierdzenie szersze nie powinno". Jonathan Mitchell , autystyczny autor i bloger, który opowiada się za lekarstwem na autyzm, opisał autyzm jako „uniemożliwiający mi zarabianie na życie lub posiadanie dziewczyny. Dał mi poważne problemy z koordynacją ruchową, przez które prawie nie mogę pisać. upośledzona zdolność do nawiązywania relacji z ludźmi. Nie mogę się skoncentrować ani załatwić spraw”. Opisuje neuroróżnorodność jako „kuszący zawór bezpieczeństwa”.
Dalsza lektura
- Autystyczne imperium, czy jesteś autystyczny? Rozwiąż test – internetowa wersja Oceny Aspergera Dorosłych opracowana przez Cohena, S. i in. (2005) (patrz Woodbury-Smith MR, „Przesiewowe badania dorosłych pod kątem zespołu Aspergera za pomocą AQ: wstępne badanie jego ważności diagnostycznej w praktyce klinicznej”, w §Referencje ).
- Hus, Vanessa; Panie, Katarzyno (2014). „Harmonogram obserwacji diagnostycznych autyzmu, moduł 4: poprawiony algorytm i znormalizowane wyniki ciężkości” . Journal of Autism and Developmental Disorders . 44 (8): 1996–2012. doi : 10.1007/s10803-014-2080-3 . PMC 4104252 . PMID 24590409 . Opublikowany artykuł ponownie kalibrujący Harmonogram Obserwacji Diagnostyki Autyzmu w celu odpowiedniej oceny autystycznych dorosłych, którzy zazwyczaj uzyskują niższe wyniki w pomiarach upośledzenia niż dzieci autystyczne ze względu na strategie kompensacyjne.
- Royal College of Psychiatrists (2017), Przewodnik po wywiadach do oceny diagnostycznej zdolnych dorosłych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu – na podstawie poprawionego wywiadu diagnostycznego autyzmu (ADI-R)
| Biblioteki Narodowe | |
|---|---|
| Inny | |
