Specyficzne zaburzenia językowe

Specyficzne zaburzenia językowe
Specjalność Neurologia
Leczenie Patologia mowy i języka

Specyficzne zaburzenia językowe ( SLI ) (niektórzy preferują określenie rozwojowe zaburzenia językowe) diagnozuje się, gdy język dziecka nie rozwija się normalnie, a trudności nie można wytłumaczyć ogólnie powolnym rozwojem, fizycznymi nieprawidłowościami aparatu mowy, zaburzeniami ze spektrum autyzmu , apraksja , nabyte uszkodzenie mózgu lub utrata słuchu . Bliźniacze badania wykazały, że jest to genetyczne wpływ. Chociaż upośledzenie języka może wynikać z mutacji pojedynczego genu, jest to niezwykłe. Częściej SLI wynika z połączonego wpływu wielu wariantów genetycznych, z których każdy występuje w populacji ogólnej, a także wpływów środowiskowych.

Klasyfikacja

Specyficzne upośledzenie językowe (SLI) diagnozuje się, gdy dziecko ma opóźniony lub zaburzony rozwój językowy bez wyraźnego powodu. Zwykle pierwszą oznaką SLI jest to, że dziecko później niż zwykle zaczyna mówić, a następnie ma opóźnienie w składaniu słów w zdania. Język mówiony może być niedojrzały. U wielu dzieci z SLI rozumienie języka lub języka receptywnego jest również upośledzone, chociaż może to nie być oczywiste, chyba że dziecko zostanie poddane formalnej ocenie.

Chociaż trudności w używaniu i zrozumieniu złożonych zdań są wspólną cechą SLI, kryteria diagnostyczne obejmują szeroki zakres problemów, a dla niektórych dzieci inne aspekty języka są problematyczne (patrz poniżej). Ogólnie rzecz biorąc, termin SLI jest zarezerwowany dla dzieci, których trudności językowe utrzymują się do wieku szkolnego, dlatego nie stosuje się go do małych dzieci, które późno zaczynają mówić, z których większość nadrabia zaległości w grupie rówieśniczej po późnym starcie.

Terminologia

Terminologia dotycząca zaburzeń językowych u dzieci jest niezwykle obszerna i zagmatwana, a wiele etykiet ma nakładające się, ale niekoniecznie identyczne znaczenia. Po części to zamieszanie odzwierciedla niepewność co do granic SLI i istnienia różnych podtypów. Historycznie terminy „dysfazja rozwojowa” lub „afazja rozwojowa” były używane do opisania dzieci z obrazem klinicznym SLI. Terminy te zostały jednak w dużej mierze porzucone, ponieważ sugerują podobieństwa z afazją nabytą u dorosłych . Jest to mylące, ponieważ SLI nie jest spowodowane uszkodzeniem mózgu. [ potrzebne źródło ]

Niektóre synonimy używane obecnie w odniesieniu do określonych zaburzeń językowych to: zaburzenia językowe, opóźnienie rozwojowe języka (DLD), zaburzenia językowe i trudności w nauce języków. Badaczka Bonnie Brinton twierdzi, że termin „specyficzne upośledzenie językowe” jest mylący, ponieważ zaburzenie wpływa nie tylko na język, ale także na czytanie, pisanie i społeczne / pragmatyczne.

W kręgach medycznych często używa się terminów takich jak specyficzne rozwojowe zaburzenie językowe , ale ma to tę wadę, że jest rozwlekłe i jest również odrzucane przez niektórych ludzi, którzy uważają, że SLI nie powinno być postrzegane jako „zaburzenie”. W brytyjskim systemie edukacyjnym obecnie terminem z wyboru jest mowa, język i potrzeby komunikacyjne (SLCN), ale pojęcie to jest znacznie szersze niż SLI i obejmuje dzieci z trudnościami w mówieniu i języku wynikającymi z wielu różnych przyczyn . [ potrzebne źródło ]

Podtypy (Rapin i Allen 1987)

Chociaż większość ekspertów zgadza się, że dzieci z SLI są dość zróżnicowane, nie ma zgody co do najlepszego ich podtypowania. Nie ma powszechnie akceptowanego systemu klasyfikacji. W 1983 Rapin i Allen zaproponowali klasyfikację rozwojowych zaburzeń językowych opartą na językowych cechach upośledzenia językowego, która została następnie zaktualizowana przez Rapina. Zauważ, że Rapin jest neurologiem dziecięcym i określa różne podtypy jako „zespoły”; wiele z nich pochodzi z perspektywy edukacji lub terapii logopedycznej odrzucają tego rodzaju etykiety medyczne i argumentują, że nie ma wyraźnej linii podziału między SLI a normalną zmiennością. Ponadto, chociaż większość ekspertów zgodzi się, że można zidentyfikować dzieci z cechami podtypów Rapina, istnieje wiele przypadków, które są trudniejsze do sklasyfikowania, a także istnieją dowody na to, że kategoryzacja może zmieniać się w czasie.

Podgrupy Rapina dzielą się na trzy szerokie kategorie:

Receptywne/ekspresyjne rozwojowe zaburzenie językowe

Receptywny/ekspresyjny zespół deficytu fonologicznego/składniowego jest najczęstszą postacią SLI, w której najbardziej oczywistym problemem dziecka jest tendencja do mówienia krótkimi, uproszczonymi zdaniami, z pominięciem niektórych cech gramatycznych, takich jak czas przeszły -ed . Powszechne jest również obserwowanie uproszczonej produkcji mowy , gdy dziecko jest małe. Na przykład skupiska spółgłosek można zredukować, tak że „string” wymawia się jako „ting”. Słownictwo jest często ograniczone, z tendencją do używania „ogólnych” terminów zamiast bardziej szczegółowych słów.

Werbalna agnozja słuchowa jest bardzo rzadką formą upośledzenia językowego, w której dziecko wydaje się niezdolne do rozumienia dźwięków mowy. Zwykle występuje jako objaw zespołu Landaua-Kleffnera , w którym to przypadku rozpoznanie SLI nie byłoby właściwe, ponieważ znane jest neurologiczne pochodzenie trudności językowych.

Zespoły ekspresyjnych rozwojowych zaburzeń językowych

Rozwojowa dyspraksja słowna (DVD) – u dziecka z DVD rozumienie jest wystarczające; początek mowy jest bardzo opóźniony i bardzo ograniczony z upośledzoną produkcją dźwięków mowy i krótkich wypowiedzi. Słabej produkcji mowy nie można wytłumaczyć strukturalnym lub neurologicznym uszkodzeniem artykulatorów . Istnieje wiele rozbieżności co do kryteriów diagnostycznych, ale etykieta ta jest najczęściej używana w przypadku dzieci, których zrozumiałość znacznie spada, gdy próbują wypowiedzieć złożone wypowiedzi, w porównaniu do sytuacji, gdy wytwarzają pojedyncze dźwięki lub sylaby . [ potrzebne źródło ]

Inną kluczową cechą jest niespójność produkcji dźwięku mowy z jednej okazji na drugą. Chociaż termin „ dysprasja ” sugeruje czyste zaburzenie produkcji, wiele – być może wszystkie – z tych dzieci ma trudności z wykonywaniem zadań, które wymagają umysłowego manipulowania dźwiękami mowy, takich jak zadania świadomości fonologicznej . Dzieci z DVD mają również zazwyczaj poważne problemy z czytaniem, a receptywne poziomy językowe mogą być słabe w testach słownictwa i gramatyki.

Syndrom deficytu programowania fonologicznego – dziecko mówi długimi, ale słabo zrozumiałymi wypowiedziami, tworząc coś, co brzmi jak żargon . Poza grupą Rapina niewiele napisano o tym podtypie, który nie jest ogólnie rozpoznawany w ramach diagnostycznych. [ potrzebne źródło ]

Zaburzenia przetwarzania wyższego rzędu

Zaburzenie deficytu leksykalnego – dziecko ma problemy ze znajdowaniem słów i trudnościami w wyrażaniu myśli w słowach. Słabe rozumienie mowy połączonej. Ponownie, niewiele jest badań nad tym podtypem, który nie jest powszechnie rozpoznawany.

Pragmatyczne upośledzenie językowe – dziecko wypowiada się płynnie i poprawnie sformułowanymi wypowiedziami z adekwatną artykulacją; treść języka jest niezwykła; rozumienie może być zbyt dosłowne, a użycie języka jest dziwne. Dziecko może bez przerwy gadać i być kiepskie w prowadzeniu rozmowy i podtrzymywaniu tematu. w Wielkiej Brytanii jest określana jako upośledzenie języka pragmatycznego (PLI), budzi wiele kontrowersji . Debata skupiła się wokół pytania, czy jest to podtyp SLI, część spektrum autystycznego, czy osobny stan. W DSM-5 termin zaburzenie komunikacji społecznej został wprowadzony; jest to odpowiednik PLI.

Związek z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi

Chociaż podręczniki wyznaczają wyraźne granice między różnymi zaburzeniami neurorozwojowymi, toczy się wiele dyskusji na temat ich nakładania się. Wiele dzieci z SLI spełnia kryteria diagnostyczne dysleksji rozwojowej , a inne mają cechy autyzmu .

Prezentacja

Powiązane czynniki

Mężczyźni są bardziej dotknięci SLI niż kobiety. W próbkach klinicznych stosunek płci dotkniętych mężczyzn: kobiet wynosi około 3 lub 4:1. Przyczyna tego związku nie jest znana: nie znaleziono powiązań z genami na chromosomach płciowych . Słabe zdolności motoryczne są powszechnie spotykane u dzieci z SLI. Skany mózgu zwykle nie ujawniają żadnych oczywistych nieprawidłowości u dzieci z SLI, chociaż porównania ilościowe wykazały różnice w wielkości mózgu lub względnych proporcjach istoty białej lub szarej w określonych regionach. W niektórych przypadkach niezwykły mózg znaleziono gyri . Jak dotąd nie znaleziono spójnej „ sygnatury neuronowej ” dla SLI. Różnice w mózgach dzieci z SLI w porównaniu z dziećmi rozwijającymi się prawidłowo są subtelne i mogą pokrywać się z nietypowymi wzorcami obserwowanymi w innych zaburzeniach neurorozwojowych .

Genetyczny

Obecnie powszechnie przyjmuje się, że SLI jest zaburzeniem silnie genetycznym . Najlepsze dowody pochodzą z badań bliźniąt. Dwoje bliźniaków dorastających razem jest narażonych na to samo środowisko domowe, ale ich umiejętności językowe mogą się radykalnie różnić. Takie różne wyniki obserwuje się jednak prawie wyłącznie u bliźniąt braterskich (nieidentycznych), które są genetycznie różne. Identyczne bliźnięta mają te same geny i wydają się być znacznie bardziej podobne pod względem zdolności językowych.

Mogą występować pewne różnice w nasileniu i utrzymywaniu się SLI u bliźniąt jednojajowych, co wskazuje, że czynniki środowiskowe wpływają na przebieg zaburzenia, ale rzadko zdarza się znaleźć dziecko z SLI, które ma identycznego bliźniaka z normalnym językiem.

SLI zwykle nie jest spowodowane mutacją w pojedynczym genie. Obecne dowody sugerują, że istnieje wiele różnych genów, które mogą wpływać na naukę języka, a SLI pojawia się, gdy dziecko dziedziczy szczególnie szkodliwą kombinację czynników ryzyka, z których każdy może mieć tylko niewielki wpływ. Postawiono jednak hipotezę, że mutacja genu FOXP2 może w pewnym stopniu wpływać na rozwój SLI, ponieważ reguluje geny odpowiedzialne za szlaki nerwowe związane z językiem.

Stwierdzono, że tylko kilka czynników niegenetycznych wpływa selektywnie na rozwój języka u dzieci. Dzieci urodzone później w rodzinach wielodzietnych są bardziej zagrożone niż dzieci urodzone wcześniej.

Ogólnie rzecz biorąc, mutacje genetyczne, wpływy dziedziczne i czynniki środowiskowe mogą odgrywać rolę w rozwoju i manifestacji SLI. Dlatego ważne jest, aby nie wiązać rozwoju z jednym czynnikiem, ale uznać, że często jest on wynikiem złożonych interakcji między niektórymi lub wszystkimi tymi czynnikami.

Diagnoza

SLI definiuje się wyłącznie w kategoriach behawioralnych: nie ma testu biologicznego na SLI. Istnieją trzy punkty, które należy spełnić, aby postawić diagnozę SLI:

  • Dziecko ma trudności językowe, które przeszkadzają w codziennym życiu lub postępach w nauce
  • Inne przyczyny są wykluczone: problemy nie mogą być wyjaśnione ubytkiem słuchu, ogólnym opóźnieniem rozwojowym, autyzmem lub fizycznymi trudnościami w mówieniu
  • Wyniki na standardowym teście językowym (patrz ocena poniżej) są znacznie poniżej poziomu wiekowego

Istnieją znaczne różnice w sposobie realizacji tego ostatniego kryterium. Tombina i in. (1996) zaproponowali kryterium EpiSLI, oparte na pięciu złożonych wynikach reprezentujących wyniki w trzech dziedzinach języka (słownictwo, gramatyka i narracja) oraz dwóch modalnościach (rozumienie i tworzenie). Dzieci, które uzyskały najniższe 10% w dwóch lub więcej złożonych wynikach, są identyfikowane jako cierpiące na zaburzenia językowe.

Ocena

Ocena zwykle obejmuje wywiad z opiekunem dziecka, obserwację dziecka w nieustrukturyzowanym otoczeniu, badanie słuchu oraz standardowe testy zdolności językowych i niewerbalnych. Istnieje szeroki zakres testów znajomości języka angielskiego. Niektóre są ograniczone do użytku przez profesjonalistów zajmujących się mową i językiem (terapeuci lub SALT w Wielkiej Brytanii, patolodzy mowy i języka, SLP, w USA i Australii). Powszechnie stosowaną baterią testów do diagnozy SLI jest Clinical Evaluation of Language Fundamentals (CELF). Oceny, które może przeprowadzić rodzic lub nauczyciel, mogą być przydatne do zidentyfikowania dzieci, które mogą wymagać bardziej dogłębnej oceny.

Test Grammar and Phonology Screening (GAPS) to szybki (dziesięciominutowy) prosty i dokładny test przesiewowy opracowany i znormalizowany w Wielkiej Brytanii. Jest odpowiedni dla dzieci w wieku od 3,4 do 6,8 miesięcy i może być stosowany zarówno przez profesjonalistów, jak i amatorów (w tym rodziców). potrzebują specjalistycznej pomocy vs dzieci pełnosprawne. To sprawia, że ​​​​jest to potencjalnie wykonalny test do szeroko zakrojonych badań przesiewowych.

Lista kontrolna komunikacji dzieci (CCC–2) jest kwestionariuszem dla rodziców odpowiednim do sprawdzania umiejętności językowych dzieci w wieku szkolnym. Można również zastosować oceny nieformalne, takie jak próbki językowe. Ta procedura jest przydatna, gdy próba normatywna danego testu jest nieodpowiednia dla danego dziecka, na przykład, jeśli dziecko jest dwujęzyczne, a próba była jednojęzyczna. Jest to również ekologicznie poprawna miara wszystkich aspektów języka (np. semantyki, składni, pragmatyki itp.).

Aby ukończyć próbkę językową, SLP spędzi około 15 minut na rozmowie z dzieckiem. Próbką może być rozmowa (Hadley, 1998) lub opowiadanie narracyjne. W próbce języka narracyjnego SLP opowie dziecku historię za pomocą bezsłownej książki z obrazkami (np. Frog Where Are You?, Mayer, 1969), a następnie poprosi dziecko, aby wykorzystało obrazki i opowiedziało historię.

Próbki językowe są zazwyczaj transkrybowane za pomocą oprogramowania komputerowego, takiego jak systematyczna analiza oprogramowania językowego (SALT, Miller i in. 2012), a następnie analizowane. Na przykład SLP może sprawdzić, czy dziecko wprowadza postacie do swojej historii, czy od razu wskakuje, czy wydarzenia mają logiczną kolejność i czy narracja zawiera główny pomysł lub temat oraz wspierające szczegóły.

Interwencja

Interwencja jest zwykle prowadzona przez logopedów, którzy stosują szeroką gamę technik stymulujących naukę języka. W przeszłości istniała moda na wiercenie dzieci w ćwiczeniach gramatycznych, przy użyciu naśladownictwa i elicytacji , ale metody te wyszły z użycia, gdy stało się jasne, że istnieje niewiele uogólnień na codzienne sytuacje. Współczesne podejścia do wspomagania rozwoju struktury językowej częściej przyjmują metody „środowiskowe”, w których interwencja wpleciona jest w naturalne epizody komunikacji, a terapeuta opiera się na wypowiedziach dziecka, a nie dyktuje, o czym będzie mowa. Ponadto nastąpiło odejście od skupiania się wyłącznie na gramatyki i fonologii w kierunku interwencji , które rozwijają społeczne użycie języka przez dzieci , często pracując w małych grupach, które mogą obejmować typowo rozwijających się rówieśników, jak również z upośledzeniem językowym.

Innym sposobem, w jaki nowoczesne podejście do rekultywacji różni się od przeszłości, jest to, że rodzice są bardziej skłonni do bezpośredniego zaangażowania, szczególnie w przypadku dzieci w wieku przedszkolnym.

Radykalnie odmienne podejście zostało opracowane przez Tallala i jego współpracowników, którzy opracowali interwencję komputerową Fast ForWord , która obejmuje długotrwałe i intensywne szkolenie w zakresie określonych komponentów języka i przetwarzania słuchowego. Teoria leżąca u podstaw tego podejścia utrzymuje, że trudności językowe są spowodowane brakiem precyzyjnego rozróżniania słuchowego w wymiarze czasowym, a komputerowe materiały szkoleniowe mają na celu wyostrzenie ostrości percepcyjnej.

W przypadku wszystkich tych rodzajów interwencji istnieje niewiele odpowiednio kontrolowanych badań, które pozwalają ocenić skuteczność kliniczną. Ogólnie rzecz biorąc, tam, gdzie przeprowadzono badania, wyniki były rozczarowujące, chociaż odnotowano kilka bardziej pozytywnych wyników. W 2010 roku opublikowano systematyczny przegląd badań klinicznych oceniających podejście FastForword, w którym nie odnotowano znaczących korzyści w porównaniu z grupą kontrolną.

Wynik

Badania podłużne wskazują, że problemy są w dużej mierze rozwiązywane w ciągu pięciu lat u około 40% 4-latków z SLI. Jednak w przypadku dzieci, które nadal mają znaczne trudności językowe na etapie rozpoczynania nauki w szkole, powszechny jest niski poziom umiejętności czytania i pisania, nawet w przypadku dzieci otrzymujących specjalistyczną pomoc, a wyniki w nauce są zazwyczaj niskie. Słabe wyniki są najczęstsze w przypadkach, gdy dotyczy to zarówno rozumienia, jak i wyrazistego języka. Istnieją również dowody na to, że niewerbalne IQ dzieci z SLI zmniejsza się w trakcie rozwoju.

SLI wiąże się z wysokim odsetkiem zaburzeń psychicznych . Na przykład Conti-Ramsden i Botting (2004) stwierdzili, że 64% próby 11-latków z SLI uzyskało wynik powyżej progu klinicznego w kwestionariuszu dotyczącym trudności psychiatrycznych, a 36% było regularnie prześladowanych, w porównaniu z 12% porównanie dzieci. W dłuższej perspektywie badania wyników dorosłych dzieci z SLI wykazały podwyższone wskaźniki bezrobocia, izolacji społecznej i zaburzeń psychicznych. Jednak większość badań koncentrowała się na dzieciach z poważnymi problemami, w przypadku których zaburzone było zarówno rozumienie, jak i ekspresyjny język. Lepsze wyniki osiąga się w przypadku dzieci, które mają łagodniejsze trudności i nie wymagają specjalnego kształcenia.

Rozpowszechnienie

Badania epidemiologiczne przeprowadzone w USA i Kanadzie oszacowały częstość występowania SLI u pięciolatków na około 7%. Jednak żadne z badań nie przyjęło rygorystycznych kryteriów „rozbieżności” z Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders lub ICD-10 ; SLI rozpoznano, jeśli dziecko uzyskało wynik poniżej granicy w standardowych testach językowych, ale miało niewerbalne IQ 90 lub więcej i nie miało innych kryteriów wykluczających.

Badania

Wiele badań skupiało się na próbie określenia, co sprawia, że ​​nauka języka jest tak trudna dla niektórych dzieci. Główny podział istnieje między teoriami, które przypisują trudności problemowi niskiego poziomu ze słuchowym przetwarzaniem czasowym, a tymi, które proponują deficyt w wyspecjalizowanym systemie uczenia się języków. Inne relacje podkreślają deficyty w określonych aspektach pamięci . Wybór między teoriami może być trudny, ponieważ nie zawsze dają one wyraźne przewidywania, a wśród dzieci z SLI występuje znaczna niejednorodność. Sugerowano również, że SLI może powstać tylko wtedy, gdy występuje więcej niż jeden podstawowy deficyt.

Zobacz też

Dalsza lektura