Brak deformacji zespołu nogi-zaćmy
Brak deformacji zespołu nogi-zaćmy | |
---|---|
Specjalność | Genetyka medyczna |
Komplikacje | Upośledzenie wzroku |
Powoduje | Mutacja genetyczna |
Zapobieganie | nic |
Rokowanie | Średnia, bliska zła |
Częstotliwość | bardzo rzadkie, opisano tylko 2 przypadki |
Zgony | - |
Deformacja nieobecności w zespole zaćmy nogi jest bardzo rzadką wadą genetyczną kończyny, która charakteryzuje się jednostronną nieobecnością, skoliozą , niskim wzrostem i wrodzoną zaćmą związaną z dysplazją nerwu wzrokowego . Zostało to opisane u dwóch daleko spokrewnionych krewnych amiszów .