C1orf122
C1orf122 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
, ALAESM, chromosom 1 otwarta ramka odczytu 122 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Identyfikatory zewnętrzne | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
C1orf122 ( otwarta ramka odczytu chromosomu 1 122) to gen w ludzkim genomie , który koduje białko cytozolowe ALAESM. ALAESM jest obecny we wszystkich komórkach tkankowych i jest silnie regulowany w mózgu , rdzeniu kręgowym , nadnerczach i nerkach . Ten gen może ulegać ekspresji do 2,5 razy większej niż przeciętny gen w tkankach o wysokiej ekspresji. Chociaż funkcja C1orf122 jest nieznana, przewiduje się, że będzie używana do mitochondriów .
Gen
C1orf122 znajduje się na chromosomie 1 w 1p34.3. Gen ma długość 1665 nukleotydów i obejmuje od 37 808 405 do 37 809 454 nukleotydów. Zawiera trzy eksony z granicami między aminokwasami 12 i 13 oraz aminokwasami 79 i 80.
mRNA
C1orf122 ma dwie izoformy . Wariant pierwszy zawiera 1329 nukleotydów z trzema egzonami. Wariant drugi zawiera 1226 nukleotydów z trzema egzonami. Wariant drugi nie zawiera części regionu kodującego 5' w ramce, co skutkuje krótszym N-końcem.
Białko
ALAESM ma masę cząsteczkową 1100 kDa i punkt izoelektryczny 6,29. Jest to białko cytozolowe bez domeny transbłonowej.
Przewidywane modyfikacje potranslacyjne
Istnieje kilka przewidywanych miejsc fosforylacji kinazy w tym białku. Przewiduje się, że pozycja 7 będzie fosforylowana przez CK1, VRK i VRK2. Przewiduje się, że pozycja 10 będzie fosforylowana przez CRK1, VRK, PKC, PLK i AGC. Pozycja 82 ma możliwą fosforylację przez TKL i MLK. Przewiduje się, że pozycja 94 będzie fosforylowana przez PKC, AGC, MAPK, NEK, CMGC i IKK.
ALAESM ma kilka przewidywanych reaktywnych miejsc. Przewiduje się, że będzie palmitoilowany w pozycji 10, umożliwiając kowalencyjne przyłączanie kwasów tłuszczowych. Przewiduje się, że ulegnie glikacji w pozycjach 21 i 101, która przyłącza cząsteczkę cukru do aminokwasu. Przewiduje się, że będzie mieć nić sygnału eksportu jądrowego z pozycji 55-64, która sygnalizuje białku opuszczenie jądra. Prawdopodobnie może być glikozylowany w pozycji 82 i 94, która przyłącza węglowodan do aminokwasu. Przewiduje się, że będzie fosforylowany przez unsp w pozycjach 10, 82 i 94 w jądrze.
Struktura
Przewiduje się, że drugorzędowa struktura ALAESM będzie składała się z 55% przypadkowej cewki, 35% helisy alfa i 9% rozciągniętej nici. Istnieją dwie helisy alfa między pozycjami 11-18 i 36-68. Istnieją trzy 2-aminokwasowe sekcje po pozycji 80 i jedna 4-aminokwasowa sekcja w pozycji 20 przedłużonej nici. Reszta białka to kłębek losowy. W ALAESM nie ma domeny transbłonowej
Wyrażenie
ALAESM ulega ekspresji we wszystkich komórkach tkanek w organizmie. Jest również wyrażany do 2,5 razy wyższy niż jego średni poziom w mózgu, rdzeniu kręgowym, nadnerczach i nerkach. Białko ulega ekspresji w cytoplazmie, a ponieważ przewiduje się, że będzie miało sygnał eksportu jądrowego, jest utrzymywane w cytoplazmie nawet w telofazie, gdy rozpada się otoczka jądrowa.
Homologia
Ludzki C1orf122 nie ma żadnych paralogów, jednak ma wiele ortologów wśród ssaków łożyskowych. Gatunki te obejmują koty, konie, króliki, alpaki i słonie. Sekwencja w tych gatunkach jest wysoce konserwatywna.