C1orf74
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| C1orf74 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , URLC4, chromosom 1 otwarta ramka odczytu 74 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| identyfikatory zewnętrzne | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Białko UPF0739 C1orf74 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen C1orf74 .
Gen
Gen C1orf74 jest genem kodującym białko na chromosomie 1 u ludzi. Jest również znany jako URLC4 u ludzi. Locus tego genu to 1q32.2. C1orf74 ma długość 2229 par zasad. Gen zawiera dwa eksony .
C1orf74 znajduje się poniżej genu czynnika regulacyjnego interferonu 6 lub IRF6 u ludzi.
Transkrypcja
C1orf74 jest transkrybowany do mRNA o długości 1642 nukleotydów u ludzi. Transkrypt zawiera dwa eksony i jeden kodon stop znajdujący się w górnej części ramki. 5' UTR tego transkryptu ma długość 343 nukleotydów, a 3' UTR ma długość 570 nukleotydów.
Oba egzony są zwykle transkrybowane. Istnieje kilka przypadków, w których transkrybowano tylko drugi ekson. Znaleziono również transkrypt fuzyjny zawierający IRF6 i pierwszy ekson C1orf74, ale ten transkrypt daje krótki polipeptyd.
Białko
Białko kodowane przez C1orf74 u ludzi jest najczęściej znane jako białko UPF0739 C1orf74. Ludzka wersja UPF0739 zawiera 269 aminokwasów i waży 29430 Da. Aminokwasy od 19 do 269 są częścią domeny o nieznanej funkcji znanej jako DUF4504. W obrębie tego DUF istnieją dwa konserwatywne motywy sekwencji LLGYP i SFS.
Miejsce startu translacji C1orf74 znajduje się za połączeniem ekson-ekson, co oznacza, że białko powstaje tylko poprzez translację drugiego eksonu.
Wyrażenie
C1orf74 ulega wszechobecnej ekspresji w większości tkanek u ludzi podczas rozwoju embrionalnego i dorosłości. Gen ten ulega ekspresji w całym układzie nerwowym , gruczołach sutkowych i śliniankach , skórze i większości narządów wewnętrznych .
Funkcjonować
Jedna sugestia dotycząca funkcji C1orf74 u ludzi pochodzi z danych, które zostały opublikowane tylko w NCBI z artykułu, który ukaże się jeszcze w tym roku przez Daigo i Nakamurę. Autorzy stwierdzili, że C1orf74 jest regulowany w górę w raku płuc i dodali do tego białka alias URLC4 (BAQ19750).
Locus C1orf74, 1q32.2, został powiązany ze schizofrenią . Oznacza to, że C1orf74 lub jego sąsiedzi przyczyniają się do ryzyka schizofrenii. Mutacja w IRF6, górnym sąsiadu C1orf74, powoduje rozszczep podniebienia i zespół Van der Woude'a . Mutacje w regionach powyżej i poniżej IRF6, takich jak C1orf74, mogą również powodować zespół Van der Woude'a lub te mutacje mogą działać z mutacją w IRF6, powodując chorobę.
Ewolucja
Ludzki gen C1orf74 nie ma żadnych znanych paralogów, ale ma wiele ortologów, które zawierają ten sam DUF. Ma ortologi u większości kręgowców i niektórych bezkręgowców, takich jak robaki, pijawki i ślimaki morskie. Niektóre z ortologów C1orf74 to mysz , jeż , kurczak , danio pręgowany , aligator i pijawka . C1orf74 ma odległego ortologa białej rdzy ( Albugo candida ), która jest rodzajem lęgniowca, a nie prawdziwym grzybem. Nie znaleziono ortologów w roślinach, grzybach ani bakteriach.