C4orf45
| C4orf45 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , chromosom 4 otwarta ramka odczytu 45 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| identyfikatorów zewnętrznych | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosom 4 Otwarta Ramka Odczytu 45 (C4orf45) jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen C4orf45 . Przewiduje się, że będzie zlokalizowany w cytoplazmie i jądrze komórki
Gen
Gen C4or45 znajduje się na chromosomie 4 (4q32.1) od 158 893 134 do 159 082 885, obejmuje 189 752 zasad i jest zorientowany na nici ujemnej. Inne nazwy tego genu to FLJ25371 i LOC152940.
mRNA
Istnieją cztery całkowite warianty transkryptu mRNA C4orf45. Najpowszechniejszy transkrypt mRNA C4orf45 ma długość 1263 nukleotydów i zawiera 5 eksonów . Sekwencja kodująca rozciąga się od nukleotydu 134 do 694. W zestawach danych RNA-seq zaobserwowano, że C4orf45 jest wszechobecnie wyrażany na niskim poziomie we wszystkich tkankach, z największą ekspresją w jądrach.
| Wariant # | długość mRNA (nt) | Długość białka (aa) | MW (kDa) | # egzonów |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 1263 | 186 | 21.6 | 5 |
| X1 | 1856 | 186 | 21.6 | 7 |
| X3 | 1252 | 179 | 20.9 | 5 |
| X4 | 1359 | 179 | 20.9 | 5 |
Białko
Białko C4orf45 wytwarzane z najpowszechniejszego transkryptu mRNA ma długość 186 aminokwasów . Jego teoretyczny punkt izoelektryczny wynosi 9,97, a masa cząsteczkowa 21,6 kDa. Białko zawiera domenę o nieznanej funkcji, DUF4562. Przewiduje się również, że zawiera domenę związaną z widelcem (FHA) i domenę homologii SRC 3 (SH3) . Zgodnie z przewidywaniami strukturalnymi AlphaFold, trzeciorzędowa struktura białka C4orf45 składa się głównie z helis alfa .
Lokalizacja subkomórkowa
Przewiduje się, że ludzkie białko C4orf45 zawiera sygnał lokalizacji jądrowej na swoim C-końcu, co wskazuje, że jest białkiem jądrowym. Białko przewiduje się również znaleźć w cytoplazmie.
Modyfikacje potranslacyjne
Przewiduje się, że ludzkie białko C4orf45 zawiera 4 miejsca fosforylacji . Przewiduje się również, że zawiera dwa miejsca sumoilacji, które są powszechne w białkach jądrowych i mogą pomóc w subkomórkowej lokalizacji białka. Przewiduje się, że C4orf45 zawiera 8 O-połączonych miejsc przyłączania beta-N-acetyloglukozaminy (O-β-GlcNA), które mogą odgrywać rolę w regulacji transkrypcji , sygnalizacji i interakcji białko-białko C4orf45. Przewiduje się, że pięć miejsc przyłączania O-β-GlcNA będzie również miejscami fosforylacji. Przewiduje się, że C-koniec ludzkiego białka C4orf45 zawiera dwa miejsca acetylacji .
Homologia
ortologi
Ortologi C4orf45 występują u ssaków, ptaków, płazów, ryb i niektórych bezkręgowców, ale nie u roślin, grzybów ani protistów.
| Rodzaj i gatunek | Nazwa zwyczajowa | Grupa taksonomiczna | Szacowana data rozbieżności (MYA) | Numer dostępowy | Długość sekwencji (aa) | Tożsamość sekwencji (%) | Podobieństwo sekwencji (%) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Człowiek | Naczelne ssaki | 0 | NP_689756.2 | 186 | 100 | 100 |
| Mus musculus | Mysz domowa | Rodentia | 90 | NP_001136425.1 | 189 | 67.1 | 76,6 |
| Ailuropoda melanoleuca | Panda wielka | Mięsożerca | 94 | XP_019657778.1 | 197 | 66,0 | 81,7 |
| Crocodylus porosus | Krokodyl słonowodny | Gady | 319 | XP_019390090.1 | 182 | 43,8 | 54,9 |
| Caretta caretta | Żółw morski karetta | Gady | 319 | XP_048703517.1 | 184 | 40,9 | 54,6 |
| Gallus gallus | Kurczak | Ave | 319 | XP_001233138.7 | 194 | 42,0 | 48 |
| Cygnus atratus | Czarny łabędź | Ave | 319 | XP_050566334.1 | 204 | 37,8 | 46,3 |
| Xenopus tropicalis | Zachodnia żaba szponiasta | Gady | 353 | XP_002934787.1 | 183 | 41.1 | 47,6 |
| Eleutherodactylus coqui | Kok pospolity | Gady | 353 | KAG9479981.1 | 122 | 44,3 | 35.2 |
| Xenopus laevis | Żaba pospolita | Gady | 353 | XP_018086524.1 | 172 | 43.1 | 46,7 |
| Latimeria chalumnae | Coelacanth z Zachodniego Oceanu Indyjskiego | Sarcocterygii | 414 | XP_014346686.1 | 203 | 40,0 | 40,7 |
| Łopatka Polyodon | Wiosłonos amerykański | aktinopterygii | 431 | XP_041119378.1 | 202 | 39,4 | 43,9 |
| salmo salar | łosoś atlantycki | aktinopterygii | 431 | NP_001134722.1 | 160 | 37,9 | 41,7 |
| Scyliorhinus canicula | Mniejszy rekin cętkowany | Chondrichthyes | 464 | XP_038648240.1 | 201 | 43,2 | 45,8 |
| Branchiostoma lancetowata | europejski lancet | leptokardia | 556 | CAH1247082.1 | 185 | 35,0 | 41,3 |
| Phallusia mammillata | Osłonica | Ascidiae | 603 | CAB3227125.1 | 186 | 38.1 | 34,9 |
| Anneissia japonica | Anneissia | szkarłupni | 619 | XP_033121347.1 | 208 | 35.2 | 32.2 |
| Stylophora pistillata | Koralowy kaptur | Cnidaria | 685 | XP_022802728.1 | 206 | 40,7 | 41,6 |
| Exaiptasia diaphana | Blady anemon | Cnidaria | 685 | KXJ18647.1 | 219 | 34,5 | 30,5 |
| Pecten maximus | Świetny przegrzebek | mięczak | 694 | XP_033741332.1 | 214 | 32,7 | 39,7 |
| Haliotis rubra | Blacklip abalone (ślimak morski) | mięczak | 694 | XP_046577682.1 | 204 | 36,6 | 37,4 |
Ewolucja
Wydaje się, że C4orf45 po raz pierwszy pojawił się u bezkręgowców. Porównując datę rozbieżności (MYA) z skorygowaną rozbieżnością sekwencji dla C4orf45, cytochromu c i fibrynogenu alfa , wydaje się, że C4orf45 ewoluuje w tempie pośrednim w porównaniu z szybko ewoluującym fibriongenem alfa i wolno ewoluującym cytochromem c.
Funkcjonować
Białka oddziałujące
Wykazano eksperymentalnie, że ludzkie białko C4orf45 oddziałuje z BANP (białko jądrowe związane z BTG3) i PFDN5 (podjednostka 5 prefoldyny). Oddziałuje również z NEK4 (kinaza 4 związana z NIMA), która jest kinazą białkową serynowo-treoninową, która jest wymagana do normalnego wejścia w starzenie replikacyjne.
Znaczenie kliniczne
C4orf45 został zidentyfikowany jako część czterech różnych zestawów genów kierujących rozwojem raka jajnika . C4orf45 zidentyfikowano również w rozwoju szpiczaka mnogiego (MM) . Badanie wykazało wzajemną translokację między punktem przerwania w chromosomie 8 poniżej genu MYC a punktem przerwania w chromosomie 4 w genie C4orf45 u pacjenta z MM. Wariant intronowy znaleziony w C4orf45 sugeruje, że gen może zawierać warianty związane z rozwojem chorób sercowo-naczyniowych u meksykańskich Amerykanów. Badanie metaanalizy krzyżowej cech wykazało SNP w loci genu C4orf45, który jest wspólny dla choroby Alzheimera o późnym początku i chrapania. Inne badanie wykazało, że gen C4orf45 został zmieniony przez wariant liczby kopii (CNV) u każdego członka rodziny, u którego zdiagnozowano rodzinną schizofrenię (SCZ) , co wskazuje na możliwy udział genu w SCZ.
