CDV3 (gen)

Identyfikatory
CDV3
	,
identyfikatory zewnętrzne H41, homolog CDV3
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	nie dotyczy
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Homolog białka CDV3, znany również jako gen związany z niedoborem karnityny, wyrażany w komorze 3, jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen CDV3 .

CDV3 jest biomarkerem raka wątrobowokomórkowego . CDV3 uznano za potencjalny cel terapii genowej. Pokrewne rodziny genów obejmują białka osocza i przewidywane białka wewnątrzkomórkowe.

Gen

Skróty

Białko CDV3 jest również powszechnie znane jako białko fosforylowane tyrozyną 36 (TPP36). Stwierdzono, że izoformy TPP36 są substratami kinazy tyrozynowej Abl.

Umiejscowienie

Gen CDV3 znajduje się na chromosomie 3 (3q22.1).

Lokalizacja chromosomu CDV3 z NCBI Gene .

eksony

Występowały różnice w wymienionej liczbie eksonów w CDV3 między genetycznymi bazami danych. Liczba eksonów różni się w zależności od danej izoformy, przy czym większość izoform transkryptu ma 5 eksonów.

Zakres

Egzony najdłuższej izoformy transkryptu ludzkiego genu CDV3 obejmują 16 711 pz.

Transkrypcje

izoformy

CDV3 ma siedem izoform, a kolejne są stale dodawane do baz danych w miarę ich odkrywania. Obecnie istnieją izoformy af.

Białko

Masa cząsteczkowa: 27,3 kD

Długość białka: 258 aa

Punkt izoelektryczny: 5,89

Motywy

Analiza SAPS sekwencji ludzkiego białka CDV3 wykazała jeden nienaładowany segment klastra od 28-75 aa. Nie było śladów segmentów hydrofobowych o wysokiej punktacji. Znaleziono jeden segment transbłonowy o wysokiej punktacji od 28-55 aa. Stwierdzono, że CDV3 ma znaczące maksymalne odstępy od 27-76 aa.

Powtórzenia

Dla białka znaleziono następujące powtarzające się struktury.

Wyrównane pasujące bloki:

[45-52] AGAAGGGA

[66-73] AGAAGPGA

z nadzbiorem:

[32-36] AGAAG

[45-49] AGAAG

[ 66- 70] AGAAG

______________________________

[134-137] MEKS

[213-216] MEKS

______________________________

Proste powtórzenie w tandemie:

[31-43] AAGAA_GSAGGSSG

[44-54] AAAGAAGGGAGA

Przewidywane motywy

Projekt PROSITE znalazł kilka potencjalnych motywów w CDV3.


Motyw	Przewidywana lokalizacja (lokalizacja pary zasad)
Region bogaty w alaninę: 28-77
Region bogaty w glicynę: 33-72
Przewidywane miejsca fosforylacji kinazy białkowej C (PKC).	25-27, 107-109, 178-180, 179-181, 201-203, 207-209
Miejsce fosforylacji kinazy kazeinowej II	79-82, 107-110, 207-210
Miejsce fosforylacji kinazy tyrozynowej	237-244

Przewidywana struktura drugorzędowa

Koncepcyjne tłumaczenie najdłuższej izoformy CDV3 z adnotacją przewidywanej struktury drugorzędowej CDV3 i konserwatywnych aminokwasów.

Do opracowania tej figury użyto następujących programów: JPred , CFSSP i GOR4 . Przypuszcza się, że większość struktury CDV3 to helisy alfa i kłębek losowy.

Przewidywana struktura 3D

Strukturę 3D CDV3 przewidziano poprzez przesłanie aminokwasów do Zhang Lab i ich programu I-TASSER .

Przewidywana struktura 3D CDV3 z I-TASSER.

Regulacja genów

Promotor

Obecnie istnieje sześć różnych przewidywanych promotorów opartych na transkryptach pomocniczych. Przy użyciu Genomatix znaleziono następujące promotory . Promotor GXP_141972 został wybrany do dalszej analizy ze względu na dużą liczbę transkryptów pomocniczych i stwierdzono, że jest konserwowany w 14 z 14 orth. loci.

Nazwa promotora	Współrzędne	Rozmiar	Liczba wspierających transkrypcji
GXP_141970	133585623 - 133586723	1101	1
GXP_141972	133572563 - 133574180	1618	12
GXP_141973	133587952 - 133589052	1101	1
GXP_6749779	133573434 - 133574748	1315	13
GXP_7542845	133569573 – 133574748	1101	*
GXP_7542846	133583006 - 133584149	1144	*

*Brak przypisanego transkryptu.

Wzorce ekspresji

CDV3 ulega wszechobecnej ekspresji i na stosunkowo wysokich poziomach we wszystkich tkankach badanych u ludzi. Wyższa ekspresja występowała w niektórych chorobach.

Profil genu

Różne eksperymenty wykazujące ekspresję CDV3 wykazały różne wzorce ekspresji tkankowej; jednakże wyciągnięto wniosek, że ekspresja genu jest wszechobecna we wszystkich typach tkanek, z większą ekspresją w tkankach zaangażowanych w układ odpornościowy i tkankę mięśni szkieletowych.

Ekspresja normalnej tkanki HPA RNA-seq z wpisu genu NCBI na CDV3.

Ekspresja CDV3 na ogół zmniejsza się w trakcie rozwoju płodu, ale poziom ekspresji pozostaje wysoki.

Specyficzna dla tkanki indukcja kolistego RNA podczas rozwoju ludzkiego płodu z wpisu genu NCBI na CDV3.

Sekwencjonowanie RNA całkowitego RNA z 20 tkanek ludzkich z wpisu genu NCBI na CDV3.

Transkryptom Illumina bodyMap2 z wpisu genu NCBI na CDV3.

Regulacja poziomu białka

Dokonano tłumaczenia pojęciowego z sekwencji referencyjnej NCBI NM_017548.4. Aminokwasy konserwowane w co najmniej 70% ortologicznych białek kręgowców są pogrubione (patrz sekcja poniżej).

Konceptualne tłumaczenie pokazujące przewidywane miejsca regulacji białka CDV3.

Ewolucja

ortologi

W bazie danych NCBI znaleziono następujące ortologi. Datę dywergencji między gatunkami a Homo sapies określono za pomocą TimeTree . Identyczność i podobieństwo sekwencji stwierdzono stosując BLAST .

Rodzaj i gatunek	Nazwa zwyczajowa	Grupa taksonomiczna	Data rozbieżności (mediana czasu)	Numer dostępowy	Długość sekwencji (aa)	Tożsamość sekwencji	Sekwencja podobna
Homo sapiens	Człowiek	ssaki	0	Q9UKY7	258	100	100
Macaca Mulat	Makak rezus	ssaki	28.1	AFH33110	257	98	98
Callithrix jacchus	Marmozeta pospolita	ssaki	42,6	JAB08658	257	98	98
rycyn kanadyjski	amerykański bóbr	ssaki	88	JAV41819	265	89	89
Mus musculus	Mysz domowa	ssaki	89,8	Q4VAA2.2	281	73	79
Lonchura striata domestica	Zięba towarzyska	Ptak	320	OWK55384	248	62	74
Xenopus laevis	Afrykańska żaba szponiasta	Gady	353	NP_001080515	240	58	73
Elektrofor elektryczny	Węgorz	Ryba	432	XP_026860127	230	55	74
Oryzias melastigma	Morska Medaka	Ryba	432	XP_024136300	230	50	63
Danio Rerio	Danio pręgowany	Ryba	432	NP_997886	236	48	59

Paralogi

Nie znaleziono ludzkich paralogów dla baz danych CDV3 GeneCards i GenesLikeMe za pośrednictwem Weizmanna Institute of Science. Podczas wyszukiwania w Google nie było żadnych innych odpowiednich źródeł.

Drzewo filogenetyczne

Drzewo filogenetyczne zostało opracowane z gatunków wymienionych w powyższej tabeli przy użyciu „Trybu jednego kliknięcia” na Phylogeny.fr .

Drzewo filogenetyczne gatunków z ortologami CDV3 przy użyciu Phylogeny.fr

Białka oddziałujące

Białko oddziałujące	Źródła wspierające interakcję	Funkcjonować	Wspólne tkanki
MOJA C	IntAct, mentha	Rodzina genów regularnych i protoonkongenów; kod czynników transkrypcyjnych; trwale wyrażane w raku	Macica, szyjka macicy, białaczka, rak
EWSR1	Mentha, BioGRID	białko wiążące RNA EWS 1; Funkcja białka EWS nie jest w pełni poznana	Mózg, limfa, łożysko, rak, okrężnica, szyjka macicy, wątroba, wszechobecne
KMS3	Mentha, BioGRID	Motyw wiążący RNA (RNP1, motyw rozpoznawania RNA) białko 3	Łożysko, rak, komórka T, szyjka macicy, wątroba, okrężnica
U2AF2	Mentha, BioGRID	U2 czynnik pomocniczy małego jądrowego RNA 2; niezbędne do łączenia; białko inne niż snRNP	Limfa, rak, okrężnica, limfoblast, szyjka macicy, komórki T, wątroba
ELAVL1	Mentha, BioGRID	ELAV jak białko wiążące RNA 1; stabilizuje mRNA zawierające ARE; związane z wieloma chorobami i nowotworami	Jelita, szyjka macicy, limfoblast, rak, komórki T, okrężnica, mózg, mięśnie, grasica, wszechobecne
Pr55 (knebel)	Mentha, BioGRID, NCBI	Wiele różnorodnych funkcji, takich jak składanie i dojrzewanie wirionów; istotne dla cyklu życiowego HIV; Stwierdzono, że komórkowy biotynylowany mysi homolog CDV3 został włączony do tej cząstki
PIAS2	NCBI	Koduje inhibitor aktywowanej rodziny STAT; pomaga w sumoilacji docelowych białek

Znaczenie kliniczne

Jak wcześniej w artykule, stwierdzono, że CDV3 ulega ekspresji u pacjentów z różnymi nowotworami i HIV. Stwierdzono również, że CDV3 oddziałuje z Pr55 w retrowirusie HIV. Bez dalszych badań ekspresji trudno jest określić, jak zmieniają się poziomy w zależności od stanu chorobowego lub roli, jaką ten gen odgrywa w tych chorobach.