Częsta choroba-częsty wariant
Hipoteza wspólnego wariantu choroby (często w skrócie CD-CV ) przewiduje, że wspólne allele lub warianty powodujące chorobę zostaną znalezione we wszystkich populacjach ludzkich, które przejawiają daną chorobę. Powszechne warianty (niekoniecznie powodujące choroby) są znane z występowania w sekwencjach kodujących i regulatorowych genów. Zgodnie z hipotezą CD-CV niektóre z tych wariantów prowadzą do podatności na złożone choroby wielogenowe. Każdy wariant każdego genu wpływający na złożoną chorobę będzie miał niewielki addytywny lub multiplikatywny wpływ na fenotyp choroby. Te choroby lub cechy są częściowo ewolucyjnie neutralne, ponieważ tak wiele genów wpływa na cechy. Hipoteza ta utrzymała się w przypadku przypuszczalnych wariantów przyczynowych w apolipoproteinie E, w tym APOE ε4, związanych z chorobą Alzheimera . Stwierdzono, że IL23R jest związany z chorobą Leśniowskiego-Crohna ; zagrożony allel ma częstotliwość 93% w populacji ogólnej [ potrzebne źródło ] .
Jedną z powszechnych form zmienności w ludzkich genomach jest polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP). Jak wskazuje nazwa, SNP to pojedyncze zmiany zasad w DNA. Warianty SNP wydają się być powszechne w różnych populacjach ludzkich. Te polimorfizmy były cenne jako genomowe drogowskazy lub „markery” w poszukiwaniu wspólnych wariantów wpływających na podatność na powszechne choroby. Badania powiązały powszechne SNP z chorobami, takimi jak cukrzyca typu 2, choroba Alzheimera, schizofrenia i nadciśnienie .