DXZ4

DXZ4 to tandemowo powtórzona sekwencja DNA o zmiennej liczbie . U ludzi składa się z monomerów o wielkości 3 kb zawierających wysoce konserwatywne miejsce wiązania CTCF . CTCF jest białkiem czynnika transkrypcyjnego i głównym izolatorem odpowiedzialnym za podział domen chromatyny w genomie kręgowców .

Oprócz tego, że jest wzbogacony w wyspy CpG , DXZ4 transkrybuje długie niekodujące RNA ( lncRNA ) i małe RNA o nieznanej funkcji. Liczba powtórzonych kopii DXZ4 jest wysoce polimorficzna w populacjach ludzkich (waha się od 50 do 100 kopii). DXZ4 jest jednym z wielu dużych loci powtórzeń tandemowych określanych jako makrosatelity . Kilka makrosatelitów zostało opisanych u ludzi i mają podobne cechy, takie jak wysoka zawartość GC, monomery o dużych powtórzeniach i duża zmienność liczby powtórzeń w populacjach. DXZ4 odgrywa ważną rolę w unikalnej konformacji strukturalnej nieaktywnego chromosomu X (Xi) w żeńskich komórkach somatycznych , działając jako punkt zawiasowy między dwiema dużymi „super domenami”.

Oprócz działania jako podstawowy podział między domenami, DXZ4 tworzy interakcje dalekiego zasięgu z wieloma innymi regionami bogatymi w powtórzenia wzdłuż nieaktywnego chromosomu X. Nokaut DXZ4 ujawnił utratę tej konformacji strukturalnej na Xi z zachowaniem wyciszenia całego chromosomu.