Makrosatelita
Makrosatelity są największymi z tandemowych powtórzeń DNA . Każde powtórzenie makrosatelity ma zwykle długość kilku kilozasad , a cała macierz powtórzeń często obejmuje setki kilozasad. Zmniejszona liczba powtórzeń na chromosomie 4 (powtórzenia D4Z4) powoduje euchromatyzację lokalnego DNA i jest główną przyczyną dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej (FSHD). Inne makrosatelity to RS447, NBL2 i DXZ4 , chociaż RS447 jest również powszechnie określany jako „megasatelita”.
| Nazwa | Chromosom | Rozmiar powtórzeń (kbp) | Powtórz numer | Zakodowane geny | Niekodujące RNA | Znaczenie kliniczne |
|---|---|---|---|---|---|---|
| D4Z4 | 4 , 10 | 3.3 | 1-150 | DUX4 | DBE-T | FSHD |
| DXZ4 | X | 3 | 50-100 | Nic | Inaktywacja X | |
| RS447 | 4 | 4.7 | 20-103 | USP17 | ||
| NBL2 | 13, 14, 15, 21 | 1.4 | Niezdeterminowany | Nic | TNBL | rak |
| RNU2 | 17 | 6.1 | 5-82 | Nic | ||
| Podobny do TAF11 | 5 | 3.4 | 10-98 | TAF11 | prawdopodobnie schizofrenia | |
| CT47 | X | 4.8 | 4-17 | CT47 |
Zobacz też