Dziecięce skurcze - zespół szerokich kciuków

Dziecięce skurcze - zespół szerokich kciuków
Inne nazwy	Zespół Tsao-Ellingsona
Specjalność	Genetyka medyczna
Powoduje	Dziedziczenie autosomalne recesywne
Zapobieganie	nic
Rokowanie	Zły
Częstotliwość	bardzo rzadko, odnotowano tylko 2 przypadki.
Zgony	przynajmniej jeden.

Dziecięce skurcze - zespół szerokich kciuków , znany również jako zespół Tsao Ellingsona , jest bardzo rzadką i śmiertelną chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się poważnymi opóźnieniami rozwojowymi , małogłowiem , dużym ciemiączkiem przednim , hiperteloryzmem , skośnymi oczami, dziobatym nosem, mikrognacją , szerokimi kciukami i duże palce u stóp oraz skurcze zginania /prostowania. Dodatkowe cechy to agenezja ciała modzelowatego , zaćma obustronna kardiomiopatia przerostowa, łagodne wyniszczenie mózgu, ventriculomegalia i wodniak .

Po raz pierwszy została odkryta w kwietniu 1990 r., kiedy Chang Y Tsao i Robert J Ellingson opisali dwóch braci urodzonych przez kuzynów , pierworodne dziecko miało wszystkie wymienione powyżej objawy (w tym dodatkowe), było leczone walproinianem i lorazepam aż do śmierci, gdy miał prawie 2 lata (20 miesięcy), drugie dziecko urodziło się, gdy miał 36 tygodni (ciąża), i wykazywało (prawie) te same objawy, o których mowa powyżej, gdy miał 6 lat miesięcy, zaczął rozwijać mieszane skurcze zginania i prostowania. Doszli do wniosku, że jest to część zupełnie nowego, autosomalnego recesywnego zespołu.