małogłowie

„Mikrocefal” przekierowuje tutaj. Aby zapoznać się z rodzajem chrząszcza, zobacz Microcephalus (chrząszcz) . Aby zapoznać się z rodzajem pająka, zobacz Argyrodes .
Microcephaly-comparison-500px.jpg
Mikrocefalia
Dziecko z małogłowiem (po lewej) w porównaniu z dzieckiem o typowej wielkości głowy
Wymowa
Specjalność Genetyka medyczna , Psychiatria , Neurologia
Objawy Nienormalnie mała głowa i mózg, zaburzenia neurologiczne
Komplikacje Zaburzenia neurologiczne
Zwykły początek Wrodzony
Czas trwania Trwający całe życie
Powoduje Zwykle ekspozycja genetyczna lub toksyny podczas ciąży
Zapobieganie Unikanie alkoholu w ciąży
Częstotliwość 2–12 na 10 000 urodzeń
Matka trzymająca syna, który urodził się z małogłowiem spowodowanym zakażeniem wirusem Zika przenoszonym pionowo

Mikrocefalia (od nowołacińskiej mikrocefalii , od starogreckiego μικρός mikrós „mały” i κεφαλή kephalé „głowa”) to stan chorobowy obejmujący mniejszą niż normalną głowę . Mikrocefalia może być obecna przy urodzeniu lub może rozwinąć się w pierwszych latach życia. Ponieważ mózgu jest skorelowany ze wzrostem głowy, osoby z tym zaburzeniem często mają niepełnosprawność intelektualną , słabe funkcje motoryczne, słabą mowę, nieprawidłowe rysy twarzy, drgawki i karłowatość .

Zaburzenie jest spowodowane zaburzeniem procesów genetycznych, które tworzą mózg we wczesnym okresie ciąży, chociaż w większości przypadków przyczyna nie jest identyfikowana. Wiele zespołów genetycznych może powodować małogłowie, w tym stany chromosomalne i pojedynczego genu , chociaż prawie zawsze w połączeniu z innymi objawami. Mutacje, które powodują wyłącznie małogłowie (pierwotna małogłowie), istnieją, ale są mniej powszechne. Zewnętrzne toksyny dla zarodka, takie jak alkohol podczas ciąży lub infekcje przenoszone pionowo , może również powodować mikrocefalię. Małogłowie służy jako ważne neurologiczne wskazanie lub znak ostrzegawczy, ale nie ma jednolitości w jego definicji. Zwykle definiuje się go jako obwód głowy (HC) większy niż dwa odchylenia standardowe poniżej średniej dla wieku i płci. Niektórzy naukowcy opowiadają się za definiowaniem go jako obwodu głowy o więcej niż trzy odchylenia standardowe poniżej średniej dla wieku i płci.

Nie ma specyficznego leczenia, które przywraca normalny rozmiar głowy. Ogólnie rzecz biorąc, oczekiwana długość życia osób z małogłowiem jest zmniejszona, a rokowania dotyczące prawidłowego funkcjonowania mózgu są złe. Sporadyczne przypadki rozwijają normalną inteligencję i normalnie rosną (poza uporczywie małym obwodem głowy). Podaje się, że w Stanach Zjednoczonych małogłowie występuje z częstością 1 na 800-5000 urodzeń.

Symptomy i objawy

Mikrocefalia (po lewej) vs. normocefalia (po prawej)
Skany neuronowe czaszki normalnej wielkości (po lewej) i przypadek małogłowia (po prawej)

Istnieje wiele objawów, które mogą wystąpić u dzieci. Niemowlęta z małogłowiem rodzą się z normalną lub zmniejszoną wielkością głowy. Następnie głowa nie rośnie, podczas gdy twarz nadal rozwija się w normalnym tempie, dając dziecku małą głowę i cofnięte czoło oraz luźną, często pomarszczoną skórę głowy . Gdy dziecko dorasta, małość czaszki staje się bardziej oczywista, chociaż całe ciało również często ma niedowagę i karłowatość .

Poważnie upośledzony rozwój intelektualny jest powszechny, ale zaburzenia funkcji motorycznych mogą pojawić się dopiero w późniejszym życiu. Noworodki dotknięte chorobą mają na ogół uderzające neurologiczne i napady padaczkowe . Rozwój funkcji motorycznych i mowy może być opóźniony. Nadpobudliwość i niepełnosprawność intelektualna są częstymi zjawiskami, chociaż stopień każdego z nich jest różny. Mogą również wystąpić drgawki . Zdolność motoryczna jest różna, od niezdarności u niektórych do spastycznego porażenia czterokończynowego w innych.

Powoduje

Mikrocefalia jest rodzajem zaburzenia głowy . Został sklasyfikowany na dwa typy w zależności od początku:

Wrodzony

Początek postnatalny

Mutacje genetyczne powodują większość przypadków małogłowia. Stwierdzono powiązania między autyzmem , duplikacjami genów i makrocefalią po jednej stronie. Z drugiej strony stwierdzono związek między schizofrenią , delecjami genów a małogłowiem. Kilka genów zostało oznaczonych jako geny „MCPH”, po mikrocefalinie ( MCPH1 ), w oparciu o ich rolę w wielkości mózgu i pierwotnych zespołach małogłowia po zmutowaniu. Oprócz mikrocefaliny obejmują one WDR62 ( MCPH2 ), CDK5RAP2 ( MCPH3 ), KNL1 ( MCPH4 ), ASPM ( MCPH5 ), CENPJ ( MCPH6 ), STIL ( MCPH7 ), CEP135 ( MCPH8 ), CEP152 ( MCPH9 ), ZNF335 ( MCPH10 ), PHC1 ( MCPH11 ) i CDK6 ( MCPH12) ). Ponadto ustalono związek między powszechnymi wariantami genetycznymi w obrębie znanych genów małogłowia (takich jak MCPH1 i CDK5RAP2 ) a normalną zmiennością struktury mózgu mierzoną za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI)‍ — tj. przede wszystkim obszar powierzchni kory mózgowej i całkowita objętość mózgu.

Rozprzestrzenianie się wirusa Zika przenoszonego przez komary Aedes zostało uznane przez Międzynarodowe Towarzystwo Chorób Zakaźnych i Amerykańskie Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom za wzrost liczby wrodzonych małogłowie . Zika może przenosić się z kobiety w ciąży na płód. Może to spowodować inne poważne wady rozwojowe mózgu i wady wrodzone. Badanie opublikowane w The New England Journal of Medicine udokumentowało przypadek, w którym znaleźli dowód obecności wirusa Zika w mózgu płodu, który wykazywał morfologię małogłowia.

mikrolissencefalia

Główny artykuł: mikrolissencephaly

Mikrocefalia to mikrocefalia połączona z bezmózgowie (gładka powierzchnia mózgu z powodu braku sulci i gyri ). Większość przypadków mikrolissencephaly opisano w rodzinach spokrewnionych, co sugeruje autosomalne recesywne dziedziczenie .

Historyczne przyczyny małogłowia

Po zrzuceniu bomb atomowych „Little Boy” na Hiroszimę i „Fat Man” na Nagasaki , kilka kobiet w pobliżu strefy zero , które były wówczas w ciąży, urodziło dzieci z małogłowiem. Małogłowie występowało u 7 dzieci z grupy 11 kobiet w ciąży w 11-17 tygodniu ciąży, które przeżyły wybuch w odległości mniejszej niż 1,2 km (0,75 mil) od punktu zerowego. Ze względu na bliskość bomby, dzieci ciężarnych kobiet w macicy otrzymały biologicznie istotną dawkę promieniowania było to stosunkowo wysokie ze względu na masową produkcję neutronów z Little Boya o niższej mocy wybuchowej . Naukowcy przebadali 286 dodatkowych dzieci, które były w macicy podczas bombardowań atomowych, i po roku odkryli, że te dzieci miały większą częstość występowania małogłowia i upośledzenia umysłowego.

Inne relacje

Objętość wewnątrzczaszkowa również wpływa na tę patologię, ponieważ jest związana z wielkością mózgu.

Patofizjologia

Mikrocefalia generalnie jest spowodowana zmniejszoną wielkością największej części ludzkiego mózgu, kory mózgowej , a stan ten może powstać podczas rozwoju embrionalnego i płodowego z powodu niewystarczającej proliferacji nerwowych komórek macierzystych , upośledzonej lub przedwczesnej neurogenezy , śmierci nerwowych komórek macierzystych lub neurony lub kombinacja tych czynników. Badania na modelach zwierzęcych, takich jak gryzonie, wykazały istnienie wielu genów niezbędnych do prawidłowego wzrostu mózgu. Na przykład ścieżka Notch geny regulują równowagę między proliferacją komórek macierzystych a neurogenezą w warstwie komórek macierzystych znanej jako strefa komorowa , a eksperymentalne mutacje wielu genów mogą powodować mikrocefalię u myszy, podobną do mikrocefalii u ludzi. Mutacje nieprawidłowego genu związanego z małogłowiem podobnym do wrzeciona (ASPM) są związane z małogłowiem u ludzi, a u fretek opracowano model nokautu, który wykazuje ciężką małogłowie. Ponadto wirusy, takie jak wirus cytomegalii (CMV) lub Zika wykazano, że zakażają i zabijają pierwotną komórkę macierzystą mózgu — promieniową komórkę glejową , powodując utratę przyszłych neuronów potomnych. Nasilenie stanu może zależeć od czasu infekcji podczas ciąży. [ potrzebne źródło ]

Mikrocefalia jest cechą wspólną kilku różnych zaburzeń genetycznych wynikających z niedoboru komórkowej odpowiedzi na uszkodzenia DNA . Osoby z następującymi zaburzeniami odpowiedzi na uszkodzenie DNA wykazują małogłowie: zespół złamania Nijmegena , zespół ATR-Seckel , pierwotne zaburzenie małogłowia zależne od MCPH1 , niedobór grupy A komplementacji xeroderma pigmentosum , niedokrwistość Fanconiego , zespół niedoboru ligazy 4 i zespół Blooma . Odkrycia te sugerują, że normalna reakcja na uszkodzenie DNA ma kluczowe znaczenie podczas rozwoju mózgu , być może w celu ochrony przed indukcją apoptozy przez uszkodzenia DNA występujące w neuronach . [ potrzebne źródło ]

Leczenie

Dziecko z małogłowiem podczas sesji fizjoterapeutycznej

Nie jest znane lekarstwo na małogłowie. Leczenie jest objawowe i podtrzymujące. Ponieważ niektóre przypadki małogłowia i związanych z nim objawów mogą być wynikiem niedoborów aminokwasów, wykazano, że leczenie aminokwasami w tych przypadkach poprawia objawy, takie jak drgawki i opóźnienia funkcji motorycznych.

Historia

starożytnym Rzymie ludzie z małymi głowami byli wystawiani jako publiczny spektakl .

Ludzie z małogłowiem byli czasami sprzedawani na dziwaczne pokazy w Ameryce Północnej i Europie w XIX i na początku XX wieku, gdzie byli znani pod nazwą „główki od szpilek”. Wiele z nich zostało przedstawionych jako różne gatunki (np. „człowiek-małpa”) i opisanych jako brakujące ogniwo . Znane przykłady to Zip the Pinhead (chociaż mógł nie mieć małogłowia), Maximo i Bartola oraz Schlitzie the Pinhead. Zip the Pinhead i Schlitzie the Pinhead , także gwiazdy filmu z 1932 roku Freaks , były cytowane jako mające wpływ na rozwój wieloletniej postaci z komiksu Zippy the Pinhead , stworzonej przez Billa Griffitha .

  • Triboulet, 1461

    Trybulet, 1461

  • Emil R., 1868

    Emil R., 1868

  • Elderly female, 1888/89

    Starsza kobieta, 1888/89

  • 36-year-old male, 1894 (normal intelligence present)

    36-letni mężczyzna, 1894 (obecna normalna inteligencja)

  • 52-year-old female, 1900

    52-letnia kobieta, 1900 r

  • 10-year-old male, 1904

    10-letni mężczyzna, 1904 r

  • 20-year-old female, 1906/07

    20-letnia kobieta, 1906/07

  • 18-year-old sister and 9-year-old brother, 1917

    18-letnia siostra i 9-letni brat, 1917 r

  • 55-year-old female, 1920 (linear descendant of Pocahontas)

    55-letnia kobieta, 1920 (liniowy potomek Pocahontas )

  • 6 siblings, 1920

    6 rodzeństwa, 1920 r

Godne uwagi przypadki

  • „Karzeł” z Punt (starożytna Somalia) został przekazany przez klany Wodzów jako częściowy hołd dla ostatniego władcy Starego Królestwa starożytnego Egiptu, Pepi II Neferkare (VI dynastia, ok. 2125–2080 pne); można było wywnioskować, że osoba ta była również małogłowiem. W liście zachowanym w British Museum młody król udziela instrukcji listownie „ Harkhuf ! Ludzie w twojej służbie [eskorta; żołnierski; marynarze; strażnicy itp.] powinien szczerze uważać na głowę krasnoludka podczas snu podczas podróży do pałacu” (aby nie spadła). Jednocześnie może to wynikać z innych przyczyn niezwiązanych z małogłowiem itp.
  • Triboulet , błazen księcia René z Anjou (nie mylić z nieco późniejszym Tribouletem na dworze francuskim).
  • Jenny Lee Snow i Elvira Snow, których pseudonimy sceniczne brzmiały odpowiednio Pip i Flip, były siostrami z małogłowiem, które zagrały w filmie Freaks z 1932 roku .
  • Schlitze „Schlitzie” Surtees , prawdopodobnie urodzony jako Simon Metz, był powszechnie znanym performerem i aktorem towarzyszącym, który pojawił się także w Freaks .
  • Lester „Sok z żuka” Green , członek Wack Pack gospodarza radiowego Howarda Sterna.

Zobacz też

Linki zewnętrzne

Pobrane z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Microcefalia&oldid=1137466250 ”