WDR62
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| WDR62 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , C19orf14, MCPH2, domena powtórzeń WD 62 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Identyfikatory zewnętrzne | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Białko 62 zawierające powtórzenia WD jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen WDR62 .
Funkcjonować
WDR62 jest białkiem rusztowania i oddziałuje z różnymi kinazami. WDR62 odgrywa rolę w pośredniczeniu w aktywacji JNK w odpowiedzi na TNFα. To odkrycie może mieć implikacje w badaniach nad chorobami związanymi z TNFα, takimi jak choroby autoimmunologiczne i rak. Wykazano również, że regulacja w górę WDR62 może prowadzić do nadmiernej proliferacji komórek glejowych i potencjalnie glejaka, co jest połączone z regulacją w górę sygnalizacji AURKA , AKT, MYC i PI3K .
Wpływ WDR62 na neurogenezę jest regulowany przez MEKK3 w koordynacji z FBW7 (białko 7 zawierające domenę powtórzeń F-box i WD).
Wykazano, że WDR62 odgrywa rolę regulacyjną w rozwoju hipokampa i neurogenezie.
WDR62 bierze również udział w męskiej spermatogenezie, odgrywając zasadniczą rolę w duplikacji centrioli i usuwaniu manczety podczas procesu spermatogenezy. Niedobór WDR62 skutkuje niską liczbą plemników z defektem ruchliwości i nieprawidłową morfologią.
Znaczenie kliniczne
Mutacje w genie WDR62 powodują szerokie spektrum ciężkich wad rozwojowych kory mózgowej, w tym mikrocefalię , pachygyrię z pogrubieniem korowym, hipoplazję ciała modzelowatego , polimikrogyrię oraz mikrolissencephaly .
Wada rozwojowa kory związana z mutacjami punktowymi WDR62 występującymi u ludzi (V65M i R438H) została powiązana z ciliopatiami . Te mutacje punktowe WDR62 powodują rozerwanie rzęsek w promieniowej komórce glejowej poprzez zakłócenie lokalizacji rzęsek i centrosomu CENPJ i białka transportowego Intraflagellar 88 ( IFT88 ), które są wymagane odpowiednio do przywrócenia tubuliny do centrosomu i transportu tubuliny do końcówki rzęsek .
Dalsza lektura
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (wrzesień 1996). „Normalizacja i odejmowanie: dwa podejścia ułatwiające odkrywanie genów” . Badania genomu . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Beausoleil SA, Jędrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, et al. (sierpień 2004). „Charakterystyka na dużą skalę fosfoprotein jądrowych komórek HeLa” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (33): 12130–12135. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N i in. (październik 2005). „W kierunku mapy w skali proteomu sieci interakcji ludzkiego białka z białkiem”. Natura . 437 (7062): 1173–1178. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/natura04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (kwiecień 2006). „Analiza fosfoproteomu ludzkiego wrzeciona mitotycznego” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 103 (14): 5391–5396. Bibcode : 2006PNAS..103.5391N . doi : 10.1073/pnas.0507066103 . PMC 1459365 . PMID 16565220 .
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (listopad 2006). „Globalna, in vivo i specyficzna dla miejsca dynamika fosforylacji w sieciach sygnalizacyjnych” . komórka . 127 (3): 635–648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .