XPA

Aby zapoznać się z kodem ISO 639-3, zobacz język Pirriya .

XPA
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologów: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, XP1, XPAC, xeroderma pigmentosum, grupa komplementacji A, czynnik rozpoznawania i naprawy uszkodzeń DNA
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Białko naprawy DNA uzupełniające komórki XP-A to białko kodowane u ludzi przez gen XPA .

Funkcjonować

Naprawa przez wycinanie nukleotydów (NER) jest główną drogą naprawy różnych dużych uszkodzeń DNA , w tym uszkodzeń wprowadzonych przez promieniowanie UV. Wydaje się, że białko XPA odgrywa kluczową rolę w NER w miejscach uszkodzeń jako rusztowanie dla innych białek naprawczych w celu zapewnienia odpowiedniego usunięcia uszkodzeń. Wśród białek naprawczych, z którymi oddziałuje XPA, znajduje się kompleks białkowy (w tym ERCC1 ), który jest zdolny do nacinania DNA w miejscach uszkodzeń.

Xpa często wykazują ciężkie objawy kliniczne xeroderma pigmentosum , stanu obejmującego skrajną wrażliwość na światło słoneczne i wysoką częstość występowania raka skóry.

Interakcje

Wykazano, że XPA oddziałuje z ERCC1 , białkiem replikacyjnym A1 i XAB2 .

Dalsza lektura

•    Tasak JE, Thompson LH, Richardson AS, Zjednoczone JC (1999). „Podsumowanie mutacji w zaburzeniach wrażliwych na promieniowanie UV: xeroderma pigmentosum, zespół Cockayne'a i trichotiodystrofia”. Ludzka mutacja . 14 (1): 9–22. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6 . PMID 10447254 . S2CID 24148589 .
•   Morikawa K, Shirakawa M (sierpień 2000). „Trójwymiarowe widoki strukturalne rozpoznawania uszkodzonego DNA: endonukleaza V T4, białko Vsr E. coli i ludzki czynnik naprawy wycinania nukleotydów XPA”. Badania mutacji . 460 (3–4): 257–75. doi : 10.1016/s0921-8777(00)00031-8 . PMID 10946233 .
•    Satokata I, Tanaka K, Okada Y (marzec 1992). „Podstawy molekularne grupy A xeroderma pigmentosum: mutacja zmiany sensu i dwie delecje zlokalizowane w konsensusowej sekwencji palca cynkowego genu XPAC”. Genetyka człowieka . 88 (6): 603–7. doi : 10.1007/BF02265282 . PMID 1339397 . S2CID 36814493 .
•   Satokata I, Tanaka K, Yuba S, Okada Y (marzec 1992). „Identyfikacja mutacji splicingowych ostatnich nukleotydów eksonów, mutacji nonsensownej i mutacji zmiany sensu genu XPAC jako przyczyn grupy A xeroderma pigmentosum”. Badania mutacji . 273 (2): 203–12. doi : 10.1016/0921-8777(92)90081-d . PMID 1372103 .
•   Miyamoto I, Miura N, Niwa H, Miyazaki J, Tanaka K (czerwiec 1992). „Analiza mutacyjna struktury i funkcji białka komplementującego grupy A xeroderma pigmentosum. Identyfikacja domen niezbędnych do lokalizacji jądrowej i naprawy wycinania DNA” . Journal of Biological Chemistry . 267 (17): 12182-7. doi : 10.1016/S0021-9258(19)49821-9 . PMID 1601884 .
•    Satokata I, Tanaka K, Miura N, Miyamoto I, Satoh Y, Kondo S, Okada Y (grudzień 1990). „Charakterystyka splicingu mutacji w grupie A xeroderma pigmentosum” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 87 (24): 9908–12. Bibcode : 1990PNAS...87.9908S . doi : 10.1073/pnas.87.24.9908 . PMC 55283 . PMID 1702221 .
•   Miura N, Miyamoto I, Asahina H, Satokata I, Tanaka K, Okada Y (październik 1991). „Identyfikacja i charakterystyka białka xpac, produktu genu ludzkiego genu XPAC (xeroderma pigmentosum grupa A komplementarna)” . Journal of Biological Chemistry . 266 (29): 19786–9. doi : 10.1016/S0021-9258(18)55060-2 . PMID 1918083 .
•    Tanaka K, Miura N, Satokata I, Miyamoto I, Yoshida MC, Satoh Y, Kondo S, Yasui A, Okayama H, Okada Y (listopad 1990). „Analiza ludzkiego genu naprawy wycinania DNA zaangażowanego w grupę A xeroderma pigmentosum i zawierającego domenę palca cynkowego”. Natura . 348 (6296): 73–6. Bibcode : 1990Natur.348...73T . doi : 10.1038/348073a0 . PMID 2234061 . S2CID 4346999 .
•    Li L, Lu X, Peterson CA, Legerski RJ (październik 1995). „Interakcja między czynnikiem naprawy DNA XPA a białkiem replikacyjnym A wydaje się niezbędna do naprawy wycinania nukleotydów” . Biologia molekularna i komórkowa . 15 (10): 5396–402. doi : 10.1128/mcb.15.10.5396 . PMC 230789 . PMID 7565690 .
•   Nagai A, Saijo M, Kuraoka I, Matsuda T, Kodo N, Nakatsu Y, Mimaki T, Mino M, Biggerstaff M, Wood RD (czerwiec 1995). „Wzmocnienie specyficznego dla uszkodzenia wiązania DNA XPA poprzez interakcję z białkiem naprawczym DNA ERCC1” . Komunikaty dotyczące badań biochemicznych i biofizycznych . 211 (3): 960–6. doi : 10.1006/bbrc.1995.1905 . hdl : 1765/60251 . PMID 7598728 .
•   Farndon PA, Morris DJ, Hardy C, McConville CM, Weissenbach J, Kilpatrick MW, Reis A (wrzesień 1994). „Analiza 133 mejoz umieszcza geny zespołu nevoid podstawnokomórkowego raka (Gorlina) i grupy C niedokrwistości Fanconiego w przedziale 2,6 cM i przyczynia się do dokładnej mapy 9q22.3”. Genomika . 23 (2): 486–9. doi : 10.1006/geno.1994.1528 . PMID 7835901 .
•   Park CH, Mu D, Reardon JT, Sancar A (marzec 1995). „Ogólny czynnik naprawy transkrypcji TFIIH jest rekrutowany do kompleksu naprawy wycięcia przez białko XPA niezależne od czynnika transkrypcji TFIIE” . Journal of Biological Chemistry . 270 (9): 4896–902. doi : 10.1074/jbc.270.9.4896 . PMID 7876263 .
•    Li L, Elledge SJ, Peterson CA, Bales ES, Legerski RJ (maj 1994). „Specyficzne powiązanie między ludzkimi białkami naprawy DNA XPA i ERCC1” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 91 (11): 5012–6. Bibcode : 1994PNAS...91.5012L . doi : 10.1073/pnas.91.11.5012 . PMC43920 . _ PMID 8197174 .
•    Park CH, Sancar A (maj 1994). „Tworzenie trójskładnikowego kompleksu przez ludzkie białka naprawy wycinania XPA, ERCC1 i ERCC4 (XPF)” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 91 (11): 5017–21. Bibcode : 1994PNAS...91.5017P . doi : 10.1073/pnas.91.11.5017 . PMC43921 . _ PMID 8197175 .
•   Satokata I, Iwai K, Matsuda T, Okada Y, Tanaka K (grudzień 1993). „Charakterystyka genomowa ludzkiego genu XPAC kontrolującego naprawę wycinania DNA”. gen . 136 (1–2): 345–8. doi : 10.1016/0378-1119(93)90493-M . PMID 8294029 .
•   Tanaka K (marzec 1993). „Wykład z nagrodą Japan Society of Human Genetics Award. Analiza molekularna genu xeroderma pigmentosum grupy A” . Japoński Journal of Human Genetics . 38 (1): 1–14. doi : 10.1007/BF01891230 . PMID 8504220 .
•   Topping RS, Myrand SP, Williams BL, Albert JC, States JC (grudzień 1995). „Charakterystyka ludzkiego promotora XPA”. gen . 166 (2): 341–2. doi : 10.1016/0378-1119(95)00649-4 . PMID 8543191 .
•   Lench NJ, Telford EA, Andersen SE, Moynihan TP, Robinson PA, Markham AF (grudzień 1996). „Oparta na EST i STS mapa kontigów YAC ludzkiego chromosomu 9q22.3” . Genomika . 38 (2): 199–205. doi : 10.1006/geno.1996.0616 . PMID 8954802 .
•   Selby CP, Sancar A (styczeń 1997). „Ludzki czynnik sprzęgający naprawę transkrypcji CSB / ERCC6 jest ATPazą stymulowaną przez DNA, ale nie jest helikazą i nie zakłóca trójskładnikowego kompleksu transkrypcyjnego zablokowanej polimerazy RNA II” . Journal of Biological Chemistry . 272 (3): 1885–90. doi : 10.1074/jbc.272.3.1885 . PMID 8999876 .
•   Hayashi T, Takao M, Tanaka K, Yasui A (czerwiec 1998). „Mutacje ERCC1 w wrażliwych na promieniowanie UV liniach komórkowych jajnika chomika chińskiego (CHO)” . Badania mutacji . 407 (3): 269–76. doi : 10.1016/s0921-8777(98)00013-5 . PMID 9653453 .

Linki zewnętrzne

• Wpis GeneReviews/NIH/NCBI/UW dotyczący Xeroderma Pigmentosum