Elisabeth Tournier-Lasserve

Elisabeth Tournier-Lasserve
Urodzić się
7 października 1954

Francja
zawód (-y) Neurolog , profesor uniwersytecki i naukowiec
Znany z Badania nad genetyczną chorobą CADASIL
Nagrody (1) Prix Lefoulon Delalande. Institut de France w Paryżu; (2) Nagroda Mózgu

Élisabeth Tournier-Lasserve (ur. 1954) jest francuskim neurologiem , genetykiem medycznym , profesorem uniwersyteckim i lekarzem szpitalnym w dziedzinie genetyki. Wraz z trzema współpracownikami była współlaureatką Brain Prize w 2019 roku, największej na świecie nagrody w dziedzinie badań nad mózgiem.

Szkolenie

Élisabeth Tournier-Lasserve urodziła się 7 października 1954 r. Studiowała medycynę, w tym neurologię, w szpitalu Pitié-Salpêtrière , szpitalu klinicznym Uniwersytetu Sorbona w 13. dzielnicy Paryża . Po uzyskaniu doktoratu z medycyny w 1984 roku przez dwa lata pracowała w szpitalu Pitié-Salpêtrière, po czym podjęła pracę podoktorancką w National Institutes of Health w Bethesda, Maryland , USA.

Kariera

W 1989 roku Tournier-Lasserve dołączył jako badacz do Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), francuskiego Narodowego Instytutu Zdrowia i Badań Medycznych. Następnie została dyrektorem ds. badań w szpitalu Necker-Enfants Malades , aw 1999 r. utworzyła jednostkę Inserm „Genetyka chorób naczyniowych” w Laboratorium Genetyki Molekularnej w szpitalu Lariboisière , który jest szpitalem klinicznym Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Paris Diderot . Obecnie jest kierownikiem Laboratorium Genetyki Molekularnej, które świadczy usługi diagnostyczne w zakresie dziedzicznych chorób nerwowo-naczyniowych we wszystkich francuskich szpitalach.

Wraz z genetykiem Marie-Germaine Bousser odkryła chorobę genetyczną, oznaczoną akronimem CADASIL (mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatią), która jest zaburzeniem rozpoczynającym się w wieku dorosłym, charakteryzującym się nawracającymi udarami niedokrwiennymi, demencją i przedwczesną śmiercią . Bousser po raz pierwszy zbadał ten stan w 1976 roku, kiedy pacjent z objawami choroby Binswangera doznał udaru. Odkryła, że ​​schorzenie jest dziedziczne iw 1993 r. wraz z Tournier-Lasserve wykazała, że ​​jest ono spowodowane mutacją na chromosomie 19 . Odkrycie zostało opublikowane w 1993 roku w czasopiśmie naukowym Nature Genetics . Głównym zainteresowaniem badawczym Tournier-Lasserve w ciągu ostatnich 25 lat były dziedziczne zaburzenia nerwowo-naczyniowe. Po zidentyfikowaniu genu zaangażowanego w CADASIL jej zespół zidentyfikował kilka innych genów związanych z chorobami małych naczyń mózgowych i malformacjami jamistymi mózgu (CCM) oraz opracował narzędzia diagnostyczne dla tych schorzeń w celu poprawy opieki klinicznej i poradnictwa genetycznego dla pacjentów i ich rodzin. Ostatnio zajmowała się badaniem choroby moyamoya .

wyróżnienia i nagrody

Główne nagrody i wyróżnienia zdobyte przez Tournier-Lasserve i jej zespół to:

Linki zewnętrzne

Pobrane z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Elisabeth_Tournier-Lasserve&oldid=1139889663 ”