Friedhelma Hildebrandta

Friedhelm Hildebrandt (ur. 11 lutego 1957) jest profesorem pediatrii Williama E. Harmona w Harvard Medical School i szefem oddziału nefrologii w bostońskim szpitalu dziecięcym . Wcześniej był badaczem Instytutu Medycznego Howarda Hughesa (HHMI) i profesorem pediatrii Fredericka GL Huetwella na Uniwersytecie Michigan .

Wczesne życie i edukacja

Dr Hildebrandt uzyskał tytuł lekarza medycyny na Uniwersytecie w Heidelbergu (Niemcy), ukończył specjalizację z pediatrii i nefrologii w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Marburgu oraz był pracownikiem naukowym podoktoranckim w dziedzinie nefrologii w Yale School of Medicine (Peter Aronson i Peter Igarashi).

Badania

Dr Friedhelm Hildebrandt zidentyfikował i scharakteryzował funkcjonalnie wiele chorób nerek spowodowanych pojedynczymi genami (mendlowskimi), w tym zespół nerczycowy , torbielowate ciliopatie nerek i wrodzone wady nerek

Dr Hildebrandt został wybrany do American National Academy of Medicine w 2015 r., Leopoldina w 2007 r., a do Association of American Physicians w 2005 r. Jest laureatem nagrody Homera Smitha Amerykańskiego Towarzystwa Nefrologicznego (2014), nagrody im. Nagroda im. R. Newtona Międzynarodowego Towarzystwa Nefrologicznego (ISN) (2017) oraz nagroda E. Meada Johnsona od Towarzystwa Badań Pediatrycznych (2004).

Grupa dr Hildebrandta zidentyfikowała ponad 80 nowych genów sprawczych spośród 240 genów, o których obecnie wiadomo, że powodują przewlekłą chorobę nerek, jeśli zostaną zmutowane. Jego laboratorium nakreśliło powiązane mechanizmy chorobowe, generując modele zwierzęce chorób nerek u myszy, danio pręgowanego , C. elegans i Drosophila , a także w systemach komórkowych. Wykazał, że w bardzo dużym odsetku przypadków z przewlekłą chorobą nerek o wczesnym początku można zidentyfikować przyczynę pojedynczego genu. Link do odpowiednich publikacji.