Fundacja Focus

Fundacja Focus , z siedzibą w Davidsonville w stanie Maryland , jest fundacją badawczą zajmującą się identyfikacją i pomocą rodzinom i dzieciom, które mają wariacje chromosomów X i Y (zwane również wariacjami chromosomów X i Y ), dysleksję i/lub zaburzenia koordynacji rozwojowej . Warunki te mogą prowadzić do niepełnosprawności językowej, deficytów planowania motorycznego , dysfunkcji czytania oraz zaburzenia uwagi i zachowania. Fundacja Focus wierzy, że dzięki zwiększonej świadomości, wczesnej identyfikacji oraz specyficznemu i ukierunkowanemu leczeniu dzieci z tymi schorzeniami mogą w pełni wykorzystać swój potencjał.

Fundacja Focus jest liderem w badaniach nad wariacjami chromosomów X i Y z 25% wszystkich publikacji na temat tych zaburzeń. Fundacja prowadzi również badania nad leczeniem testosteronem niedoboru testosteronu związanego z dodatkowymi chromosomami X.

Fundacja Focus została założona w 2005 roku przez Carole Samango-Sprouse. Dr Samango-Sprouse jest również dyrektorem Centrum Diagnostyki Neurorozwojowej dla Małych Dzieci, zlokalizowanego w pobliżu Annapolis w stanie Maryland, oraz profesorem nadzwyczajnym pediatrii na Uniwersytecie George'a Washingtona w Waszyngtonie oraz adiunktem w Departamencie i genetyki molekularnej na Florida International University . Pełni funkcję dyrektora wykonawczego i dyrektora naukowego Fundacji Focus i ma doświadczenie w leczeniu trzech zaburzeń, na których koncentruje się Fundacja: zmienności chromosomów X i Y, dyspraksji rozwojowej i dysleksji . Fundacja Focus stara się zwiększyć świadomość zmienności chromosomów X i Y, aby pomóc dzieciom z tymi zaburzeniami. Chociaż wszyscy lekarze, pracownicy służby zdrowia i pedagodzy specjalni są uczeni, że nieprawidłowości genetyczne mogą wpływać na rozwój dziecka, lekarze często otrzymują niewystarczające informacje na temat tych zaburzeń i dlatego często nie przeprowadzają testów w kierunku zmienności chromosomów X i Y, gdy dziecko zgłasza się z obawy neurorozwojowe. Promując świadomość tych zaburzeń i związanych z nimi objawów, Fundacja Focus ma nadzieję na zwiększenie wczesnej identyfikacji, wdrożenie interwencji i pomoc rodzinom w dążeniu do optymalnych wyników dla ich dzieci.

Diagnoza zmienności X i Y

Warianty X i Y są powszechnymi, ale często niezdiagnozowanymi warunkami genetycznymi, które różnią się od normalnych par chromosomów płciowych XX dla kobiet i XY dla mężczyzn. Błędy w rekombinacji podczas mejozy powodują powstanie dodatkowych chromosomów X lub Y w porównaniu z typowym dopełnieniem 46,XX lub 46,XY. Powstałe chromosomy (47 lub więcej) mogą wpływać na rozwój neurologiczny i funkcje poznawcze dziecka. Dwadzieścia jeden dzieci urodzonych każdego dnia ma zmienność chromosomów X i Y, a tylko pięcioro zostanie zdiagnozowanych w ciągu swojego życia.

Ponadto dwadzieścia procent dzieci w wieku szkolnym wykazuje oznaki dysfunkcji uczenia się. Biorąc pod uwagę częstość zmian chromosomów X i Y w populacji ogólnej, dzieci z zaburzeniami uczenia się o nieznanej etiologii powinny zostać poddane badaniom genetycznym, aby wykluczyć te powszechne zaburzenia. Tylko 5% dzieci z dysleksją zostały kiedykolwiek zidentyfikowane w ciągu ich życia, chociaż objawy pojawiają się przed 6 rokiem życia, podczas gdy większość dzieci z dyspraksją rozwojową jest błędnie diagnozowana jako inne zaburzenia, takie jak opóźnienie mowy, problemy z zachowaniem lub ADHD. Fundacja Focus współpracuje z pracownikami służby zdrowia, specjalistami i rodzicami w celu właściwej diagnozy, badań i zorganizowania specyficznego i ukierunkowanego leczenia dzieci z mutacjami chromosomów X i Y. Dzięki właściwej diagnozie i interwencji dzieci, które mają te zaburzenia neurogenetyczne, zmieniają się z wrażliwych na silne i stają się bardziej pewne siebie, zdolne i odnoszące sukcesy niż kiedykolwiek.

Celem Fundacji Focus jest informowanie profesjonalistów i rodzin w całym kraju, a także na całym świecie o tych zaburzeniach. Organizacja gościła międzynarodowe kliniki w Wielkiej Brytanii, Włoszech, a ostatnio także w Australii. Konferencje te zapraszają rodziny i lekarzy na konsultacje i wystąpienia multidyscyplinarnego zespołu ekspertów specjalizujących się w tych zaburzeniach. Poprzez promowanie rozpowszechniania dokładnych i nowatorskich informacji na temat występowania, diagnozowania, objawów i leczenia tych zaburzeń, Fundacja Focus ma na celu zachęcanie do powrotu do zdrowia na całym świecie. Z pomocą wszystkie te dzieci mogą osiągnąć swój pełny potencjał.

Fundacja Focus składa się z naukowców, naukowców, pedagogów, pracowników służby zdrowia, ekspertów ds. pozyskiwania funduszy i marketingu oraz wolontariuszy, którzy wspólnie pracują nad tymi kwestiami i pomagają zmienić życie tych dzieci. Zespół prowadzi i prezentuje projekty badawcze w celu dalszego poszerzania naszej wiedzy na temat tych zaburzeń. Fundacja Focus uczestniczy w międzynarodowych i krajowych spotkaniach w celu wspierania partnerstwa w celu badań, edukacji i szkolenia lekarzy i społeczności w zakresie zaburzeń rozwojowych, interwencji mózgowych i leczenia specyficznego dla zespołu.

Badane warunki

Fundacja Focus bada i pomaga rodzinom z dziećmi, które mają zmiany chromosomów X i Y, dysleksję i/lub dyspraksję. Odmiany chromosomów X i Y badane przez Fundację Focus obejmują: · 45,X ( zespół Turnera ): · 47,XXX ( zespół potrójnego X ; trisomia X) · 47,XXY ( zespół Klinefeltera ) · 47,XYY ( zespół Jacoba ) · 48,XXXY · 48,XXYY · 48,XXXY · 49,XXXXY

Zapewniona pomoc

Fundacja Focus współpracuje z rodzinami, pracownikami służby zdrowia i pedagogami.

Rodziny

Fundacja Focus pomaga rodzinom zidentyfikować i zrozumieć konkretne przyczyny trudności ich dzieci w szkole, problemów behawioralnych lub opóźnień w rozwoju. Ponadto, poprzez swoje badania, zespół identyfikuje strategie leczenia i zarządzania, które skutecznie pozwalają dzieciom z odmianami chromosomów X i Y oraz innymi rzadkimi zaburzeniami osiągnąć optymalne wyniki. Te spersonalizowane zalecenia opierają się na wieloletnim doświadczeniu i wpływie na zdrowie i dobre samopoczucie, a także na życie w domu, szkole i społeczności.

Pracownicy służby zdrowia

Większość pracowników służby zdrowia nie jest zaznajomiona z wariacjami chromosomów i dlatego rzadko bierze pod uwagę wariacje chromosomów X i Y jako możliwe wyjaśnienie problemów rozwojowych. Fundacja Focus działa na rzecz informowania praktyków o powszechnych objawach, które mogą wskazywać, że dziecko ma zmienność chromosomową, a także zapewnia zasoby i partnerstwa, z którymi można oferować testy genetyczne w kierunku tych zaburzeń. Wraz z wprowadzeniem dokładniejszych i tańszych testów, odmiany chromosomów X i Y zaczynają być szerzej znane w środowisku medycznym.

Nauczyciele

Fundacja Focus informuje tych specjalistów, jak pracować i optymalizować wyniki pomimo problemów rozwojowych lub specjalnych potrzeb: od dostarczania nauczycielom zasobów i strategii do określania, jakiego rodzaju usług zewnętrznych może potrzebować każde dziecko. Dzięki opracowaniu i podaniu odpowiedniej interwencji terapeutycznej każde dziecko ma szansę osiągnąć swoje cele.

Konferencje

Fundacja Focus organizuje co roku kilka konferencji dla różnych grup; konferencje te obejmują prelegentów specjalizujących się w neurorozwoju , genetyce i neurologii dziecięcej, endokrynologii , ortopedii , immunologii , fizjoterapii , mowie i języku oraz terapii zajęciowej .

Konferencja Nietypowego Ucznia

Po raz pierwszy zorganizowana w 2011 r. Konferencja dla uczniów nietypowych jest przeznaczona dla rodziców i opiekunów bystrych dzieci, które mogą mieć problemy z odniesieniem sukcesu w szkole. Konferencja koncentruje się na zrozumieniu typowych przyczyn, wyjaśnień i metod leczenia dysleksji, ADHD, opóźnienia mowy, niepowodzeń szkolnych i trudności behawioralnych.

Doroczna konferencja dla dzieci w wieku 49,XXXXY

Teraz, od szesnastu lat, jest to największe zgromadzenie tej rzadkiej choroby na świecie, z uczestnikami podróżującymi z całych Stanów Zjednoczonych i świata. Konferencja w Maryland obejmuje ocenę pacjentów przez multidyscyplinarny zespół lekarzy, którzy specjalizują się w rzadkich zmianach chromosomalnych i ugruntowali swoją pozycję jako eksperci w swoich dziedzinach. Ci i inni eksperci przedstawiają rodzicom istotne i edukacyjne informacje na temat 49,XXXXY, aby lepiej przygotować rodziny do dążenia do optymalnych wyników dla ich dziecka.

Doroczna konferencja dla dzieci z 48,XXXY

Podobnie jak konferencja dla dzieci w wieku 49,XXXY, ta konferencja koncentruje się na dzieciach w wieku 48,XXXY, ich rodzinach i pracownikach służby zdrowia.

Badania

Fundacja Focus zajmuje się badaniami nad ogólnymi przyczynami biologicznymi i potencjalnymi metodami leczenia aspektów fenotypu Zmienności Chromosomalnych X i Y. Badania obejmują wpływ każdego dodatku X, potencjalne korzyści terapii zastępczej testosteronem w różnych integralnych połączeniach oraz regionalne różnice w mózgu w obrębie każdego zaburzenia i grupy leczenia.

Hormony, rozwój mózgu i wydajność neurorozwojowa. Cyfrowa Biblioteka Nauk Przyrodniczych Colloquium. 11 października 2016 r

  • Tosi, L & Mitchell, F., Porter, GF, Ruland, L., Gropman, A., Lasutschinkow, PC, Tran,
  • SL, Rajah, EN, Gillies, AP, Hendire, P., Peret, R., Sadeghin, T., Samango-Sprouse, CA Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe w dużej międzynarodowej kohorcie chłopców z 49, XXXXY. Am J Med Genet Część A. [Epub przed drukiem].
  • Samango-Sprouse, CA, Tran, S., Lasutschinkow, PC, Sadeghin, T., Powell, S.,

Mitchell, F. i Gropman, A. (2020). Wyniki neurorozwojowe chłopców z rozpoznaniem prenatalnym 47,XXY (zespół Klinefeltera) i potencjalny wpływ wczesnej terapii hormonalnej (EHT). Am J Med Genet Część A. [Epub przed drukiem].

  • Lasutschinkow, PC, Gropman, A., Porter, GF, Sadeghin, T. i Samango-Sprouse, C. (2020). Fenotyp behawioralny zespołu 49,XXXXY: obecność objawów związanych z lękiem i nienaruszona świadomość społeczna. Am J Med Genet: Pt A. 182 (5). https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61507
  • Samango-Sprouse, CA, Yu, C., Porter, GF, Tipton, ES, Lasutschinkow, PC,

Sadeghin, T. (2020). Przegląd intrygującej interakcji między testosteronem a rozwojem neurokognitywnym u mężczyzn z 47,XXY. Curr Opin Obstet Gynecol. 32(2):140-146. doi: 10.1097/GCO.0000000000000612.

  • Tran, SL, Samango-Sprouse, CA, Sadeghin, T., Powell, S., Gropman, AL (2019).

Hormonalna terapia zastępcza i jej potencjalny wpływ na pamięć operacyjną i funkcjonowanie kompetencyjne/adaptacyjne w wieku 47,XXY (zespół Klinefeltera). Am J Med Genet A. 179(12):2374-2381. Doi:10.1002/ajmg.a.61360.

  • Samango-Sprouse, CA, Porter, GF, Lasutschinkow, PC, Tran, SL, Sadeghin, T.,

Gropman, AL (2019). Badanie wpływu wczesnej diagnozy i nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT): Wiedza, postawy i doświadczenia rodziców dzieci z aneuploidiami chromosomów płciowych (SCA). Diagnoza prenat. 40(4):470-480. doi: 10.1002/pd.5580.

  • Samango-Sprouse, CA, Counts, DR, Tran, SL, Lasutschinkow, PC, Porter,

GF, Gropman, AL (2019). Aktualizacja perspektyw klinicznych i opieki nad dzieckiem z 47,XXY (zespół Klinefeltera). Aplikacja Clin Genet, 12, 191–202. Doi:10.2147/TACG.S189450

  • Samango-Sprouse C, Lasutschinkow P, Powell S, Sadeghin T, Gropman A. (2019). The

Częstość występowania objawów lękowych u chłopców z 47,XXY (zespół Klinefeltera) oraz możliwy wpływ czasu rozpoznania i hormonalnej terapii zastępczej. Am J Med Genet Pt A. 179(3):423-428. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61038

  • Samango-Sprouse, C., Stapleton, EJ, Chea, S., i in. (2018). Międzynarodowy

Badanie fenotypu neurokognitywnego i behawioralnego w 47,XXY (zespół Klinefeltera): przewidywanie różnic indywidualnych. Am J Med Genet Pt A.76(4):877-885. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38621 .

  • Howard-Bath A, Poulton A, Halliday J i in. (2018). Trendy populacyjne w

prenatalna diagnostyka aneuploidii chromosomów płciowych przed i po nieinwazyjnych badaniach prenatalnych. Diagnoza prenat. 38(13):1062-1068.

  • Ramdaney A, Hoskovec J , Harkenrider J i in. (2018). Doświadczenie kliniczne z seksem

aneuploidie chromosomów wykrywane za pomocą nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT): Dokładność i podejmowanie decyzji przez pacjenta. Diagnoza prenat. 38(11):841-848.

  • Samango-Sprouse C, Keen C, Sadeghin T i in. (2017). Korzyści i ograniczenia

bezkomórkowe badanie DNA pod kątem 47,XXY (zespół Klinefeltera). Diagnoza prenat. 37(5), 497-501.

  • Samango-Sprouse, C. (2017). Korzyści i ograniczenia badań przesiewowych DNA bez komórek

dla 47, XXY (zespół Klinefeltera). Diagram prenatalny 37(5):497-501. doi: 10.1002/pd.5044.

  • Keen, C. Samango-Sprouse, C. Dubbs, H. Zackai, E. (2017). 10-letnia kobieta z

Wewnątrzgenowa mutacja KANSL1, brak niepełnosprawności intelektualnej związanej z KANSL1 i zachowana inteligencja werbalna. Am J of Med Genet Pt A. 173(3):762-765. doi: 10.1002/ajmg.a.38080.

  • Samango-Sprouse, C; Hall, poseł; Kırkızlar, E; Curnow, K; Demko, Z; Lawson, P; Brutto,

S; Gropman, A. (2016). Występowanie aneuploidii chromosomów X i Y w populacji dużych dzieci. Publiczna Biblioteka Nauki (Plos ONE), 11(8), 1–11. doi:10.1371/journal.pone.0161045.

  • Samango-Sprouse, Carole; Lawson, P; Sprouse, C; Stapleton, E; Sadeghin, T;

Gropman, A. (2015). Rozszerzanie profilu fenotypowego zespołu Kleefstry: kobieta o niskiej średniej inteligencji i dziecięcej apraksji mowy. Am J Med Genet Część A, 170(5), 1312, doi:10.1002/ajmg.a.37575.

  • Samango-Sprouse C, Stapleton EJ, Lawson P, Mitchell F, Sadeghin T, Powell S,

Gropman AL. (2015). Pozytywne efekty wczesnej terapii androgenowej na fenotyp behawioralny chłopców z 47,XXY. Am J Med Genet Część C 169C: 150–157.

  • Samango-Sprouse C, Keen C, Mitchell F, Sadeghin T, Gropman A. (2015).

Zmienność neurorozwojowa u trzech młodych dziewcząt z rzadkim zaburzeniem chromosomalnym, 48 lat, XXXX. Am J Med Genet Część A 9999A: 1–9.

  • Samango-Sprouse, CA, Stapleton, E., Mitchell, FL, Sadeghin, T., Donahue, TP,

Gropman, AL (2014). Rozszerzanie profilu fenotypowego chłopców z XXY – Czy chodzi tylko o X?, Am J Med Genet Część A. 164 (6): 1464-9. doi: 10.1002/ajmg.a.36483.

  • Samango-Sprouse, CA, Stapleton, E., Aliabadi, F., Graw, R., Vickers, R., Haskell, K.,

Sadeghin, T., Jameson, R., Parmele, CL, Gropman, AL (2014). Wczesna identyfikacja niemowląt i małych dzieci zagrożonych zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) i rozwojowymi zaburzeniami językowymi (DLD), autyzm.

  • Gropman A, Samango-Sprouse CA. (2013). Wariancja neurokognitywna i neurologiczna

podstawy zmienności chromosomów X i Y. Am J Med Genet Pt C Semin Med Genet. 163(1):35-43.

  • Samango-Sprouse C, Banjevic M, Ryan A, Sigurjonsson S, Zimmermann B, Hill M, Hall

MP, Westemeyer M, Saucier J, Demko Z, Rabinowitz M. (2013). Nieinwazyjne testy prenatalne oparte na SNP wykrywają aneuploidie chromosomów płciowych z dużą dokładnością. Diagnoza prenat. 33(7):643-9. doi: 10.1002/pd.4159.

  • Mehta A, Paduch DA. (2012). Zespół Klinefeltera: argument za wczesnym agresywnym zarządzaniem hormonalnym i płodnością. Płodność i bezpłodność. 98(2):274-283.
  • Samango-Sprouse, Kalifornia; Sadeghin, T; Mitchell, Floryda; Dixon, T; Stapleton, E; Kingery, M;

i Gropman, AG. (2012). Pozytywne efekty krótkoterminowej terapii androgenowej na wyniki neurorozwojowe u chłopców z zespołem 47,XXY w wieku 36 i 72 miesięcy. Am J Med Genet Pt A. 161(3):501-8.DOI: 10.1002/ajmg.a.35769.

  • Rebecca E. Rosenberg, J. Kiely Law, Connie Anderson, Carole Samango-Sprouse i

Paweł A. Prawo. (2012). Badanie wierzeń i praktyk szczepień wśród rodzin dotkniętych zaburzeniami ze spektrum autyzmu. KLIN PEDIATR.

  • Samango-Sprouse, Kalifornia; Gropman, A; Sadeghin, T; Kingery, M; Lutz-Armstrong, M;

Rogol, A. (2011). Wczesne skutki krótkoterminowej terapii androgenowej u dzieci z zespołem 49,XXXXY na profil neurorozwojowy. Acta Pædiatrica. 100(6):861-5.

  • Visootsak J, Graham JM. (2009). Funkcja społeczna w wielu zespołach chromosomów X i Y: XXY, XYY, XXYY, XXXY. Dev Disabil Res Rev. 15 (4): 328–332.
  • Visootsak, Jeannie; Graham, John M., Samango-Sprouse, C., Swerdloff, R., Simpson,

JL (2008). „zespół Klinefeltera”. Zarządzanie zespołami genetycznymi. Wydanie 3, wyd. Cassidy, SB, Allanson, JE Wiley-Liss.

  • Samango-Sprouse, Kalifornia. (2007). „Rozwój płata czołowego w dzieciństwie”, The Human

Płat czołowy: funkcje i zaburzenia, wydanie 2. wyd. Miller, BL i Cummings, JL Guilford Press, Nowy Jork.

  • Hall H, Hunt P, Hassold T. (2006). Mejoza i aneuploidia chromosomów płciowych: jak

błędy mejotyczne powodują aneuploidię; jak aneuploidia powoduje błędy mejotyczne. Curr Opin Genet Dev. 16(3), 323-329.

  • Simpson JL, de la Cruz FF, Swerdloff RS, Samango-Sprouse C, Skakkebaek NE,

Graham JM, Hassold T, Aylstock M i in. (2003). Zespół Klinefeltera: Poszerzanie fenotypu i wyznaczanie nowych kierunków badań. Genet Med. 5(6):460–468.

  • Samango-Sprouse, CA i Rogol, A. (2002). „XXY: Ukryta niepełnosprawność i

Prototyp dla niemowlęcej prezentacji dyspraksji rozwojowej (IDD).” Niemowlęta i małe dzieci.

  • Abramsky L, Chapple J. (1997). 47,XXY (zespół Klinefeltera) i 47,XYY: szacunkowo

wskaźniki i wskazania do diagnostyki postnatalnej z implikacjami dla poradnictwa prenatalnego. Diagram prenat. 17: 363–368.

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=The_Focus_Foundation&oldid=1106757016 ”