GeneTalk
GeneTalk to internetowa platforma, narzędzie i baza danych do filtrowania, redukcji i ustalania priorytetów wariantów sekwencji ludzkich z danych sekwencjonowania nowej generacji (NGS). GeneTalk umożliwia edytowanie adnotacji o wariantach sekwencji i budowanie pozyskiwanej z tłumu , zawierającej informacje istotne klinicznie do diagnostyki zaburzeń genetycznych . GeneTalk umożliwia wyszukiwanie informacji o określonych wariantach sekwencji i łączy się z ekspertami w zakresie wariantów potencjalnie istotnych dla choroby.
Zastosowanie w diagnostyce
Użytkownicy mogą przesyłać dane NGS w formacie Variant Call Format (VCF) na serwer GeneTalk na swoje konta. Wszystkie wpisy pliku są wstępnie przetwarzane i wyświetlane w zintegrowanej przeglądarce VCF. Narzędzia filtrujące są ustawiane przez użytkownika w celu zmniejszenia liczby wariantów nieistotnych klinicznie. Po filtrowaniu i ustalaniu priorytetów użytkownicy mogą interpretować odpowiednie warianty, pobierając informacje (adnotacje) o wariantach z bazy danych GeneTalk. Platforma komunikacyjna umożliwia użytkownikom kontakt z ekspertami w sprawie konkretnych wariantów, genów lub zaburzeń genetycznych w celu wymiany wiedzy i doświadczenia.
Procedura analizy
Kroki wymagane do analizy plików VCF
- Prześlij plik VCF
- Edytuj informacje o rodowodzie i fenotypie w celu filtrowania segregacji
- Filtruj plik VCF, edytując opcje filtrowania
- Zobacz wyniki i adnotacje
- Dodaj adnotacje
Narzędzia filtrujące
Poniższe opcje filtrowania mogą być użyte do zredukowania nieistotnych wariantów sekwencji w plikach VCF .
- Funkcjonalny – odfiltruj warianty, które mają wpływ na poziom białka
- Powiązanie – odfiltruj warianty, które znajdują się na określonych chromosomach
- Panel genów – filtruj warianty według genów lub paneli genów, subskrybuj publicznie dostępne panele genów lub twórz własne
- Częstotliwość – pokaż tylko warianty z częstością genotypów niższą niż określona
- Dziedziczenie – odfiltruj warianty według domniemanego sposobu dziedziczenia
- Adnotacja – pokaż tylko warianty z oceną za przydatność medyczną i dowody naukowe
Platforma komunikacyjna i sieć ekspertów
Użytkownicy mogą udostępniać pliki VCF kolegom i współpracownikom. Zintegrowane systemy mailingowe umożliwiają użytkownikom łatwy kontakt z ekspertami. Użytkownicy mogą tworzyć adnotacje i komentarze oraz oceniać adnotacje dotyczące znaczenia medycznego i dowodów naukowych, które są pomocne dla społeczności użytkowników w diagnozowaniu zaburzeń genetycznych. Zarejestrowani użytkownicy udostępniają informacje o swojej dziedzinie wiedzy w swoim profilu i mogą kontaktować się z nimi inni użytkownicy.
Potencjalne aplikacje
- Opracowanie diagnostyki
- Analiza genetyczna
- Przechwytywanie danych generowanych przez społeczność
- Komunikacja i wymiana wiedzy i ekspertyz