Gigantyczne zaburzenie płytek krwi

Olbrzymi zespół płytek krwi Na tym obrazie pod
mikroskopem świetlnym (40× ) widoczne są dwie olbrzymie płytki krwi (zabarwione na fioletowo) z rozmazu krwi obwodowej otoczonej czerwonymi krwinkami . Jedna normalna płytka krwi jest widoczna w lewym górnym rogu obrazu (fioletowa) i jest znacznie mniejsza niż krwinki czerwone (zabarwione na różowo).
Specjalność	Hematologia

Olbrzymie płytki krwi, znane również jako makrotrombocytopenia, to rzadkie zaburzenia charakteryzujące się nieprawidłowo dużymi płytkami krwi , małopłytkowością i skłonnością do krwawień. Olbrzymie płytki krwi nie mogą odpowiednio przylegać do uszkodzonych ścianek naczyń krwionośnych, co powoduje nieprawidłowe krwawienie w przypadku urazu. Olbrzymie zaburzenie płytkowe występuje w przypadku chorób dziedzicznych, takich jak zespół Bernarda-Souliera , zespół szarych płytek krwi i anomalia Maya-Hegglina .

Symptomy i objawy

Objawy pojawiają się zwykle od okresu narodzin do wczesnego dzieciństwa jako: krwawienia z nosa, siniaki i/lub krwawienia z dziąseł. Problemy w późniejszym życiu mogą wynikać z wszystkiego, co może powodować krwawienie wewnętrzne, takie jak: wrzody żołądka, operacja, uraz lub miesiączka. Nieprawidłowości w jamie brzusznej, z nosa , obfite krwawienia miesiączkowe , plamica , zbyt mała liczba płytek krwi we krwi i wydłużony czas krwawienia zostały również wymienione jako objawy różnych zaburzeń olbrzymio-płytkowych.

Genetyka

Wiele dalszych klasyfikacji zespołu płytek olbrzymich występuje w wyniku genetycznego przekazywania przez rodziny jako zaburzenia autosomalnego recesywnego, takiego jak zespół Bernarda-Souliera i zespół szarych płytek krwi.

Diagnoza

Ludzie mogą zostać zdiagnozowani po długotrwałych i / lub nawracających epizodach krwawienia. Dzieci i dorośli mogą być również diagnozowani po obfitym krwawieniu po urazie lub ekstrakcji zęba. Ostatecznie zwykle wymagana jest diagnostyka laboratoryjna. Wykorzystałoby to badania agregacji płytek krwi i cytometrię przepływową.

Klasyfikacja

Olbrzymie zaburzenia płytek krwi można dalej podzielić na kategorie:

• spowodowane zaburzeniami autoimmunologicznymi, na przykład immunologiczną plamicą małopłytkową (ITP) i charakteryzujące się niską liczbą płytek krwi, ale wysoką MPV (średnia objętość płytek krwi).
• Spowodowane nieprawidłowościami glikoproteinowymi : zespół Bernarda-Souliera , zespół welokardiofacial
• Spowodowane defektem kalpainy : zespół płytek montrealskich
• Spowodowane defektem ziarnistości alfa : zespół szarych płytek krwi
• Charakteryzuje się nieprawidłowymi inkluzjami neutrofili: anomalia May-Hegglin , zespół Sebastiana
• Z objawami ogólnoustrojowymi: dziedziczna makrotrombocytopenia z utratą słuchu, zespół Epsteina , zespół Fechtnera
• Bez specyficznych nieprawidłowości: śródziemnomorska makrotrombocytopenia
• Zespół płytek Harrisa

Leczenie

Nie ma ogólnych zaleceń dotyczących leczenia pacjentów z zaburzeniami płytek olbrzymich, ponieważ istnieje wiele różnych specyficznych klasyfikacji pozwalających na dalszą kategoryzację tego zaburzenia, z których każdy wymaga innego leczenia. Transfuzja płytek krwi jest głównym sposobem leczenia osób z objawami krwawienia. Prowadzono eksperymenty z DDAVP (wazopresyną 1-deamino-8-argininy) i splenektomią u osób z zaburzeniami płytek olbrzymich z mieszanymi wynikami, co czyni ten rodzaj leczenia kontrowersyjnym.