Hiperplazja neuroendokrynna
| Hiperplazja neuroendokrynna | |
|---|---|
| Inne nazwy | Hiperplazja komórek neuroendokrynnych wieku niemowlęcego |
| Specjalność | Pulmonologia |
Hiperplazja neuroendokrynna jest rzadką i słabo poznaną chorobą płuc, która charakteryzuje się nieprawidłowym wzrostem komórek neuroendokrynnych płuc w płucach. Jest to niepostępująca choroba tkanki śródmiąższowej płuc. Przed odkryciem hiperplazji komórek neuroendokrynnych nazywano ją tachypneą niemowlęcą, ponieważ większość dzieci wyrasta z potrzeby uzupełniania tlenu w ciągu dwóch do siedmiu lat. Charakteryzuje się tachypnoe , hipoksemią i retrakcjami . Zwykle diagnozuje się ją u niemowląt i dzieci poniżej pierwszego roku życia. Nie ma obecnie uznanego leczenia, niemowlęta i dzieci otrzymują suplementację tlenem, dopóki nie wyrosną z potrzeby; ponieważ komórki neuroendokrynne nie rozmnażają się ani nie powiększają, podczas gdy płuca nadal rosną. Dzięki temu choroba płuc ma mniejszy wpływ na czynność płuc wraz z wiekiem, chociaż zawsze będą miały taką samą liczbę komórek neuroendokrynnych, z jaką się urodziły.
Symptomy i objawy
Osoby z tą diagnozą mogą nie mieć wyraźnych objawów, mogą objawiać się dusznością lub świszczącym oddechem . Niemowlęta i dzieci mają objawy ciężkiego oddechu z częstością większą niż 20 oddechów na minutę. Poziom tlenu jest niższy z powodu niedotlenienia, a zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej wykazują objawy zapalenia płuc . NEHI zazwyczaj występuje u zdrowych niemowląt w ciągu pierwszych miesięcy do roku życia. Ciężkie przypadki mogą grozić trwałym uszkodzeniem płuc i śmiercią z powodu ciężkiego tachypnoe.
- Tachypnoe
- hipoksemia
- wycofania
- trzeszczenia (w płucach)
- nietolerancja ćwiczeń
Powoduje
Nie ma przyczyny hiperplazji neuroendokrynnej, jednak niektóre znane przyczyny to szybki wzrost liczby komórek endokrynnych płuc w płucach u dzieci w wieku poniżej 2 lat. Wzrost liczby komórek endokrynnych płuc jest zwykle obserwowany u dorosłych z paleniem tytoniu w wywiadzie , lub mukowiscydoza . Dzieci w wieku poniżej 2 lat mogą wykazywać objawy śródmiąższowej choroby płuc i być diagnozowane jako NEH po ciężkiej progresji.
Mechanizm
Hiperplazja neuroendokrynna jest rzadkim schorzeniem wśród dzieci . Ten stan charakteryzuje się przerostem komórek endokrynnych płuc w płucach. Komórki te otrzymują sygnały z neuronów do produkcji hormonów . Przy tak szybkim wzroście PNC (płucnych komórek wydzielania wewnętrznego) może to mieć wpływ na drogi oddechowe dzieci. Ponadto wzrost ten może być prekursorem rakowiaka płuc .
Diagnoza
Aby zdiagnozować przerost neuroendokrynny po skierowaniu na szybki oddech (szybki oddech) lub potrzebę dodatkowego tlenu. Istnieje kilka testów, które są powszechnie wykonywane w celu potwierdzenia diagnozy. CT klatki piersiowej pozwala lepiej przyjrzeć się płucom, aby zobaczyć objawy zapalenia płuc. W przypadku bronchoskopii sonda (mała kamera) jest wprowadzana z ust lub nosa przez tchawicę do płuc w celu sprawdzenia innych przyczyn problemów z oddychaniem. Biopsja płuca może być jedynym sposobem rozpoznania choroby, jeśli TK klatki piersiowej nie wykazuje charakterystycznych zmian. Podczas biopsji pobierana jest niewielka część tkanki płucnej w celu ustalenia, czy występuje choroba płuc .
Leczenie
Nie ma konsensusu co do terapii NEHI, a leczenie zasadniczo polega na opiece podtrzymującej: suplementacji tlenu w przewlekłej hipoksemii, odpowiednim odżywianiu, właściwych szczepieniach, unikaniu zanieczyszczeń środowiskowych i leczeniu nawracających infekcji . Aby złagodzić objawy NEH, nie ma jeszcze żadnych metod, które okazały się skuteczne u niemowląt. Opieka podtrzymująca i odpowiednie odżywianie mogą mieć znaczenie dla poprawy jakości życia, ponieważ NEH w większości przypadków nie jest uleczalna.
Rokowanie
Większość wyników w hiperplazji neuroendokrynnej prowadzi do braku rozwoju z powodu ograniczeń przepływu tlenu w płucach. Długoterminowy wynik NEHI jest na ogół korzystny, u większości pacjentów stopniowo poprawia się w miarę upływu czasu, chociaż utrzymująca się niedrożność dróg oddechowych naśladuje ciężką astmę i nawrót z infekcją dróg oddechowych.
Epidemiologia
Częstość występowania i rozpowszechnienie NEHI nie są znane, ale jest to wyraźnie rzadkie. Dostępne dane pochodzą z małych i średnich serii przypadków. Oryginalny opis tego zaburzenia z 2005 roku obejmował 15 przypadków. Badanie przeprowadzone w dużym ośrodku referencyjnym zidentyfikowało 19 przypadków (14 procent) spośród 138 przypadków biopsji płuc zebranych w ciągu 10 lat. [1] Dwadzieścia trzy przypadki NEH zostały włączone do oddzielnego badania, w którym wykonano tomografię komputerową klatki piersiowej. Największy jak dotąd raport obejmuje 37 przypadków w manuskrypcie skupiającym się na testach czynności płuc u niemowląt (PFT)
Obecne badania
Prowadzone badania nad hiperplazją neuroendokrynną polegają na określeniu kryterium odróżniającego jej cechy od podobnych przypadków DZIECIĘCYCH. Niedawne badanie przeprowadzone w listopadzie 2020 r. pomogło zidentyfikować patologiczne cechy NEH i wykorzystało pacjentów klinicznych do poparcia swoich danych. W innym badaniu dokonano przeglądu różnych dodatkowych zastosowań tlenu u pacjentów z NEH. Zidentyfikowali czynniki w NEH pomocne w przebiegu klinicznym. Jak również omówiono brak rozwoju u pacjentów, którzy mieliby zwiększone zużycie dodatkowego tlenu. Poza powiązaniami z CHILD, badacze niewiele wiedzą o tym stanie.