Kwasica alfa-aminoadypinowa i alfa-ketoadypinowa

Kwasica alfa-aminoadypinowa i alfa-ketoadypinowa
Powoduje	Mutacje w DHTKD1

Kwasica alfa-aminoadypinowa i alfa-ketoadypinowa jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się zwiększonym wydalaniem kwasu alfa-ketoadypinowego i alfa-aminoadypinowego z moczem . Jest to spowodowane mutacjami w genie DHTKD1 , który koduje podjednostkę E1 kompleksu dehydrogenazy oksoglutaranowej (kompleks dehydrogenazy alfa-ketoglutaranowej).