M33 (gen)
M33 to gen . Jest to ssaczy homolog Drosophila Polycomb . Lokalizuje się w euchromatynie w jądrach interfazowych, ale jest wzbogacony w centromerową heterochromatynę chromosomów metafazowych. U myszy oficjalny symbol genu M33 stylizowany na Cbx2 i oficjalna nazwa chromobox 2 są utrzymywane przez MGI. Znany również jako komputer osobisty ; MOD2. W ludzkim ortologu CBX2 , synonimy CDCA6 , M33 , SRXY5 ze źródła ortologii HGNC . M33 wyizolowano za pomocą podobieństwa strukturalnego jego chromodomeny. Zawiera region homologii wspólny dla Xenopus i Drosophila w piątym eksonie . Geny Polycomb u Drosophila pośredniczą w zmianach struktury chromatyny wyższego rzędu w celu utrzymania stłumionego stanu genów regulowanych rozwojowo. Może być również zaangażowany w zespół kampomeliczny i choroby nowotworowe związane z utratą alleli w tym regionie. Zakłócenie mysiego genu M33 wykazało tylną transformację żeber mostka i kręgosłupa.
Lokalizacja genu
Mysi gen M33 znajduje się na chromosomie 11, od pary zasad 119 022 962 do pary zasad 119 031 270 (Budowa GRCm38/mm10). Ludzki homolog M33 , Chromobox homolog 2 ( CBX2 ) znajduje się na chromosomie 17, od pary zasad 79 777 188 do pary zasad 79 787 650 (kompilacja GRCh38.p2 ).
Struktura białka
domenę Chromo ( CHRromatin Organization MOdifier ) i motyw sygnału lokalizacji jądrowej . Sekwencja M33 pełnej długości koduje białko o długości 519 aminokwasów (aa).
Funkcja i mechanizm
Mysie białko M33 z grupy Polycomb (PcG) utrzymuje stłumione stany ważnych rozwojowo genów, w tym genów homeotycznych i tworzy kompleksy jądrowe z innymi członkami PcG. np. BMI1 . Kontroluje również bezpośrednio i/lub pośrednio sąsiedztwo Hox , które są dostępnością elementów odpowiedzi kwasu retinowego. przemiany homeotyczne szkieletu osiowego i opóźnienie wzrostu. Co więcej, osoba z niedoborem M33 posiadała również nienormalnie mało komórek jądrzastych w grasicy i śledzionie, z powodu nieprawidłowej ekspansji komórek T. W przejściowo transfekowanych komórkach M33 działa jako represor transkrypcji. Testy biochemiczne wskazują, że dwa mysie białka, Ring1A i Ring1B, oddziałują bezpośrednio z domeną represora M33 i że Ring1A może również zachowywać się jako represor transkrypcji.
Mutacja
Katoh-Fukui i in. (1998)