Marka Skolnicka

Mark Henry Skolnick (urodzony 28 stycznia 1946) to amerykański genetyk i założyciel Myriad Genetics Inc , amerykańskiej firmy zajmującej się diagnostyką molekularną z siedzibą w Salt Lake City w stanie Utah . Według Google Scholar, jego najczęściej cytowaną pracą jest „Konstrukcja mapy powiązań genetycznych u człowieka przy użyciu polimorfizmów długości fragmentów restrykcyjnych” 9898 razy .

Wczesne życie i edukacja

Urodził się w 1946 roku w Temple w Teksasie i uzyskał tytuł licencjata na Uniwersytecie Kalifornijskim w Berkeley w 1968 roku oraz doktorat na Uniwersytecie Stanforda w 1975 roku. Jego ojciec prowadził kliniczny kurs podyplomowy z psychoanalizy w Stanford , gdzie Skolnick został przedstawiony błyskotliwym naukowcom Stanforda w bardzo młodym wieku. „Dość wcześnie przyszło mi do głowy, że medycyna jest interesująca”, mówi Skolnick, „ale bycie naukowcem może być bardziej interesujące niż lekarzem. Nie jestem pewien, czy chciałbym skupić się tylko na widzeniu chorych”. Skolnick był bardzo dobry z matematyki, ale jego rodzice również odegrali bardzo ważną rolę w kultywowaniu jego zainteresowania nauką i sprawami społecznymi. „Myślę, że bardzo mnie motywowało pragnienie zrobienia czegoś o trwałym znaczeniu społecznym” — powiedział. W wieku czternastu lat chciał zostać lekarzem światowego zdrowia, chociaż jego wczesne talenty były najbardziej widoczne w matematyce.

Studiował ekonomię na Uniwersytecie Kalifornijskim w Berkeley , koncentrując się na demografii i antropologii. Interesował się głównie problemami ilościowymi. Kontynuował studia podyplomowe z demografii na tej samej uczelni, a jego ambicją było powiązanie tych dziedzin z genetyką, badaniem osobników w populacji, a nie dużych trendów populacyjnych. Jak mówi: „Sposób, w jaki bada się osobniki, odbywa się w rodowodach , łącząc parametry płodności, śmiertelności i migracji dla pojedynczych osobników”.

Stopień doktora uzyskał na Uniwersytecie Stanforda w 1975 roku. Następnie przeniósł się na Uniwersytet Utah , gdzie rozpoczął współpracę z Wydziałami Informatyki Medycznej, Biologii, Kardiologii i Genetyki.

Kierował grupą, która sklonowała gen podatności na raka piersi, BRCA1 ; znaleźli pełnej długości sekwencję BRCA2.

Odkrycie genów BRCAl i BRCA2

Łączenie demografii z genetyką: Według Skolnicka „pierwszy krok naukowy w moich poszukiwaniach genu BRCA zrodził się z moich zainteresowań demografią , badaniem populacji ludzkich. Standardową mądrością w latach 60. było to, że była to mała dziedzina, którą należy badać w przeciwieństwie do socjologii czy ekonomii”. Wykorzystał demografię i zastosował genetykę oraz badał jednostki w rodzinach wielopokoleniowych.

Po drugie, założył rodzinną poradnię badań przesiewowych w kierunku raka. Skolnick i jego współpracownicy wykorzystali tę klinikę do zbadania wielu osób z różnych rodzin z różnymi typami nowotworów. Jak stwierdza Skolnick: „Te zasoby były kluczem do naszego sukcesu” w znalezieniu genów BRCA.

Wreszcie Skolnick i jego grupa opracowali metodę zwaną polimorfizmami długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP) do mapowania genetycznego , która była również ważnym zasobem dla projektu ludzkiego genomu. Od tego momentu jego grupa skupiła się na tej technice i zaczęła mapować i klonować geny, które powodowały choroby. Pierwszy gen, który pomyślnie sklonowali przy użyciu tych RFLP, pochodził z zespołu Alporta . Technika ta była jedną z wielu później wykorzystanych do odkrycia BRCA.

Nagrody

• Skolnick został wybrany członkiem Amerykańskiego Stowarzyszenia Informatyki Medycznej w 1990 roku.
• W 1994 roku The New York Times uznał go za „lidera zespołu, który z powodzeniem zidentyfikował gen raka piersi”. The New York Times powiedział : „Nikt nie jest bardziej zaskoczony i usatysfakcjonowany niż dr Mark H. Skolnick z University of Utah, którego zespół wyciągnął gen z zatłoczonego odcinka chromosomu 17 i wyrwał go z zasięgu 12 innych zespołów, które rzucił kapelusze i nadzieje na ring”.