NBPF19
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NBPF19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , członek NBPF 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Identyfikatory zewnętrzne | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Członek rodziny punktów przerwania nerwiaka niedojrzałego 19 lub NBPF19 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen NBPF19 . Białko to należy do rodziny białek nerwiaka niedojrzałego.
Gen
Gen NBPF19 jest genem kodującym białko u ludzi. Składa się z 80 464 zasad, w tym wszystkich intronów i eksonów. Znajduje się na dodatniej nici chromosomu 1 w locus 1q21.2.
Wyrażenie
EST NBPF19 pokazuje, że jest on wszechobecny w większości ludzkich tkanek w nieznacznych ilościach. W stosunkowo większych ilościach ulega ekspresji w skórze , narządach limfatycznych ( węzły chłonne , śledziona ) i gonadach ( jajniki , jądra ).
Transkrypcja
Transkrypt mRNA NBPF19 u ludzi ma długość 13 190 zasad . Istnieją 2 przewidywane alternatywne izoformy splicingu, chociaż żadnej nie zaobserwowano eksperymentalnie.
Białko
Produkt białkowy transkryptu NBPF19 składa się z 3843 aminokwasów i waży 440,5 kD. Zawiera 45 domen DUF1220 o nieznanej funkcji, ale które zostały powiązane ze zmianami ewolucyjnymi i ogólnie zmniejszają się w liczbie gatunków coraz bardziej odległych ewolucyjnie od ludzi.
Struktura
Oczekuje się, że NBPF19 ulegnie wielu modyfikacjom potranslacyjnym, w szczególności fosforylacji i sumoilacji . Białko jest intensywnie fosforylowane na resztach seryny, treoniny i tyrozyny w powtarzalnym wzorze widocznym na rysunku po lewej stronie. Istnieje 14 przewidywanych powtórzeń w sekwencji białka, które prawdopodobnie będą miejscami sumoilacji.
Przewiduje się, że trzeciorzędowa struktura NBPF19 będzie składać się w przybliżeniu w 50% z cewki spiralnej i w 40% z helisy alfa . Nie ma obecności peptydu sygnałowego ani żadnych domen transbłonowych. NBPF19 jest prawdopodobnie zlokalizowany w jądrze ze względu na obecność sygnału lokalizacji jądrowej w pobliżu jego końca 5'.
Homologia
NBPF19 jest jednym z 26 zidentyfikowanych członków rodziny białek nerwiaka niedojrzałego u ludzi. Podobieństwo sekwencji między tymi białkami jest w dużej mierze ograniczone do zachowania domen DUF1220. Poniżej wymieniono najbardziej podobne paralogi:
| Nazwa genu | Numer dostępowy | Długość | Tożsamość sekwencji |
|---|---|---|---|
| NBPF14 | NP_056198.2 | 2819 | 96% |
| NBPF20 | NP_001265196 | 5207 | 93% |
| NBPF10 | CAM23768 | 4612 | 93% |
| NBPF12 | NP_001265070.1 | 1457 | 92% |
| NBPF1 | NP_060410.2 | 1214 | 91% |
| NBPF26 | NP_001338301.1 | 1366 | 75% |
NBPF19 nie jest dobrze konserwowany poza ludźmi, a jakakolwiek godna uwagi ochrona nie obejmuje naczelnych i ssaków. Wybrane gatunki posiadają krótkie sekwencje podobieństwa i są wymienione poniżej:
- Pan troglodytes (szympans pospolity)
- Pongo abelii (orangutan sumatrzański)
- Piliocolobus tephrosceles (ugandyjski colobus czerwony)
- Bos taurus (krowa)
- Felis catus (kot)
- Camelus ferus (wielbłąd dwugarbny)
- Sus scrofa (dzik)
- Equus asinus (osioł)