Naa80
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NAA80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , FUS-2, FUS2, N-acetylotransferaza 6, NAT6, N(alfa)-acetylotransferaza 80, podjednostka katalityczna NatH, HsNAAA80, N-alfa-acetylotransferaza 80, podjednostka katalityczna NatH Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| zewnętrzne | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
N-acetylotransferaza 80 (znana również jako NAT6 lub FUS2) jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen NAA80 . Acetyluje N-koniec dojrzałej aktyny.
Funkcjonować
Ten gen koduje członka rodziny N-acetylotransferazy . N-acetylotransferazy modyfikują białka, przenosząc grupy acetylowe z acetylo-CoA na N-końce substratów białkowych . Kodowanym białkiem jest cytoplazmatyczna N-acetylotransferaza ze specyficznością substratową dla N-końców, które są wzbogacone w reszty kwasowe. Gen ten znajduje się w genu supresorowego guza na chromosomie 3p 21.3, a kodowane białko może odgrywać rolę w raku . Zaobserwowano alternatywne składanie wariantów transkryptu kodujących wiele izoform . Ten gen zachodzi na siebie i znajduje się na tej samej nici co hialuronoglukozaminidaza 3, a niektóre transkrypty każdego genu dzielą część pierwszego eksonu . [dostarczone przez RefSeq, styczeń 2011].
Naa80 acetyluje N-koniec dojrzałej aktyny . Ta N-końcowa acetylacja wpływa na szybkość depolimeryzacji i wydłużania filamentu aktyny oraz ogólną morfologię komórki.
Struktura
Naa80 jest członkiem rodziny acetylotransferaz GNAT . Ma ogólny fałd podobny do innych N-końcowych acetylotransferaz , ale ma bardziej otwarte, zasadowe miejsce aktywne, aby pomieścić kwaśny N-koniec aktyny. Naa80 może acetylować peptydy z różnymi resztami N-końcowymi, ale obecność reszt kwasowych w pozycjach 2 i 3 jest ważna dla specyficzności substratowej. Większość ortologów Naa80 ma rozszerzoną pętlę poliproliny , która może być ważna dla wiązania aktyny przez profilinę .
Znaczenie kliniczne
Uważa się, że Naa80 bierze udział w funkcjonowaniu ucha wewnętrznego, mózgu i mięśni, ponieważ osoby z jednej rodziny z mutacjami bi-allelicznymi w NAA80 wykazują niedosłuch zmysłowo-nerwowy , opóźnienie rozwoju, osłabienie mięśni i dysmorfię twarzoczaszki.
Dalsza lektura
- Shuttleworth TL, Wilson MD, Wicklow BA, Wilkins JA, Triggs-Raine BL (czerwiec 2002). „Charakterystyka regionu genu mysiej hialuronidazy ujawnia złożoną organizację i kotranskrypcję Hyal1 z genami znajdującymi się poniżej, Fus2 i Hyal3” . Journal of Biological Chemistry . 277 (25): 23008–23018. doi : 10.1074/jbc.M108991200 . PMID 11929860 .
- Zegerman P, Bannister AJ, Kouzarides T (styczeń 2000). „Domniemany supresor guza Fus-2 to N-acetylotransferaza” . Onkogen . 19 (1): 161–163. doi : 10.1038/sj.onc.1203234 . PMID 10644992 .
- Yi Lo PH, Chung Leung AC, Xiong W, Law S, Duh FM, Lerman MI i in. (marzec 2006). „Ekspresja genów supresorowych guza chromosomu kandydującego 3p21.3 i regulacja w dół BLU w niektórych rakach płaskonabłonkowych przełyku”. Listy raka . 234 (2): 184–192. doi : 10.1016/j.canlet.2005.03.036 . PMID 15885884 .
- Lerman MI, Minna JD (listopad 2000). „Homozygotyczny region delecji raka płuca o wielkości 630 kb na ludzkim chromosomie 3p21.3: identyfikacja i ocena rezydentnych kandydujących genów supresorowych nowotworów. Międzynarodowe Konsorcjum Chromosomu Raka Płuc 3p21.3 Tumor Suppressor Gene”. Badania nad rakiem . 60 (21): 6116–6133. PMID 11085536 .
- Duh FM, Fivash M, Moody M, Li Lung M, Guo X, Stanbridge E i in. (luty 2004). „Charakterystyka nowego SNP c767A / T (Arg222Trp) u kandydata TSG FUS2 na ludzkim chromosomie 3p21.3: występowanie w populacjach azjatyckich i analiza związku z rakiem nosogardzieli” . Sondy molekularne i komórkowe . 18 (1): 39–44. doi : 10.1016/j.mcp.2003.09.002 . PMID 15036368 .
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .