Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
|
Identyfikatory |
NEPRO , NET17, C3orf17, jąderko i neuronowe białko progenitorowe, |
identyfikatory zewnętrzne |
|
|
ANXD3 |
|
|
|
|
Wikidane |
|
Białko jądra i progenitor neuronów ( NEPRO ) jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen NEPRO .
NEPRO działa jako efektor Notch dla rozwoju i utrzymania neuronalnych komórek progenitorowych w korze nowej .
Warianty bialleliczne w NEPRO mogą powodować rzadką rybosomopatię , która wpływa na szkielet, powodując poważny niski wzrost, brachydaktylia , wiotkość skóry , nadmierną ruchomość stawów i zwichnięcia stawów .