Phakomatosis pigmentokeratotica
| Phakomatosis pigmentokeratotica | |
|---|---|
| Inne nazwy | Znamię organoidalne z różnicowaniem łojowym, znamię plamisto-soczewkowate i inne powiązane anomalie |
| Specjalność | Dermatologia |
Phakomatosis pigmentokeratotica to rzadka choroba skórno-nerwowa charakteryzująca się połączeniem organoidalnego znamię łojowe i plamiste znamię soczewkowate . Jest to nietypowy wariant zespołu znamion naskórkowych . Po raz pierwszy został opisany przez Happle'a i wsp . Często wiąże się z zaburzeniami neurologicznymi lub szkieletowymi, takimi jak zanik połowiczy , zaburzenia czucia i odcinkowa nadmierna potliwość , lekkie upośledzenie umysłowe , drgawki , głuchota , opadanie powiek i zez .
Zobacz też
Linki zewnętrzne