Przypisanie pochodzenia próbki DNA
DNA Specimen Provenance Assignment (DSPA), znany również jako DNA Specimen Provenance Assay , jest molekularnym testem diagnostycznym stosowanym do ostatecznego przypisania tożsamości próbki biopsyjnej i ustalenia czystości próbki podczas cyklu badań diagnostycznych w kierunku raka i innych stanów histopatologicznych . Termin ten pojawił się po raz pierwszy w artykule naukowym z 2011 r. „The Changing Spectrum of DNA-Based Specimen Provenance Testing in Surgical Pathology”, opublikowanym w American Journal of Clinical Pathology , który opierał się na koncepcjach opisanych we wcześniejszym artykule opublikowanym w Journal of Urology .
Opis testowania
Panel 16 markerów mikrosatelitarnych krótkich powtórzeń tandemowych (STR), które rozpoznają wysoce zmienne loci ludzkiego DNA , jest używany w teście opartym na PCR i analizowany za pomocą elektroforezy kapilarnej. 16 loci STR ma długość od około 75 do 400 par zasad i jest wysoce polimorficzne w populacji ludzkiej. Zbiorcze dane z tego panelu zapewniają profil genetyczny lub „odcisk palca DNA” reprezentujący jednostkę. Aby zakończyć cykl testów diagnostycznych w kierunku raka, profil genetyczny z przypuszczalnej próbki złośliwej jest porównywany z profilem genetycznym uzyskanym z referencyjnej próbki DNA pacjenta pobranej z wymazu z policzka w czasie procedury biopsji.
Wskazania
Konwencjonalna histopatologia jest z natury obarczona pewnym stopniem niejednoznaczności ze względu na możliwość wystąpienia komplikacji pochodzenia próbki (SPC) wynikających z przypadków transpozycji próbki, kontaminacji komórkami obcymi/obcymi lub błędnej identyfikacji komórek stosowanych w patologii klinicznej lub anatomicznej . Tego typu błędy są uważane za najszybciej rosnącą kategorię roszczeń dotyczących nadużyć z udziałem patologów, a większość roszczeń dotyczy zmiany próbek między pacjentami. Jeśli chodzi o częstość występowania, badanie z 2013 r. opublikowane w American Journal of Clinical Pathology wskazuje, że 0,93% biopsji można poddać SPC. Co więcej, każdy przypadek dotyczy co najmniej dwóch osób, więc ten poziom błędów w rzeczywistości nie docenia odsetka pacjentów potencjalnie dotkniętych błędną identyfikacją biopsji.
Pozostawione niewykryte, SPC mogą zagrozić dokładności diagnostycznej i bezpieczeństwu pacjenta, potencjalnie prowadząc do niekorzystnych wyników, takich jak leczenie, gdy nie występuje nowotwór lub opóźniona interwencja w przypadku zaawansowanego raka. Badanie opublikowane w Journal of Urology w 2014 roku wykazało, że więcej niż 1 na 200 pacjentów z biopsją prostaty jest błędnie diagnozowany z powodu niewykrytych komplikacji związanych z pochodzeniem próbki. Ponadto, w badaniu opublikowanym w American Journal of Clinical Pathology w 2015 roku, naukowcy z Washington University's School of Medicine Genomics and Pathology Services center w St Louis, MO, ustalili, że 2% próbek tkanek otrzymanych w ich laboratorium do sekwencjonowania nowej generacji zostały skażone DNA innej osoby w stopniu klinicznie istotnym (tj. ponad 5% próbki było skażone).
Test DNA Specimen Provenance Assay (Assignment) (DSPA) stanowi rozwiązanie problemu SPC, potwierdzając tożsamość i czystość próbek biopsyjnych pacjentów, tak aby można było podjąć najbardziej odpowiedni sposób działania. Jest to szczególnie przydatne, gdy wyniki badań laboratoryjnych są nieoczekiwane lub niezgodne z wynikami klinicznymi, gdy opcje leczenia obejmują radykalną terapię chirurgiczną, radiologiczną lub chemiczną lub gdy opóźnione wykrycie może mieć znaczący negatywny wpływ na wyniki leczenia pacjenta.
Dostępność
DNA Specimen Provenance Assay (Assignment) (DSPA) można przeprowadzać na próbkach z różnych dziedzin medycyny, takich jak gastroenterologia, położnictwo, pulmonologia, radiologia, urologia itp. Obecnie dostępne są metody molekularne do ekstrakcji DNA z różnych źródeł, w tym tkanek świeżych, tkanek utrwalonych w formalinie, zatopionych w parafinie oraz próbek/szkiełek cytologicznych. Połączenie DSPA z konwencjonalną histopatologią zwiększa czułość diagnostyczną i dokładność wyników biopsji pacjentów. Strand Diagnostics produkuje znany system błędów , system pobierania biopsji, który obejmuje test DSPA jako część standardowego procesu oceny biopsji.
Kodowanie
W 2012 roku Amerykańskie Stowarzyszenie Medyczne uznało rosnącą popularność testów DSPA jako standardu opieki lekarskiej, tworząc dwa nowe kody CPT(R) diagnostyki molekularnej „poziomu 1” w następujący sposób: 81265 Analiza porównawcza przy użyciu znaczników Short Tandem Repeat (STR); próbki pacjenta i próbki porównawczej oraz 81266 Analiza porównawcza przy użyciu znaczników Short Tandem Repeat (STR); każdy dodatkowy egzemplarz.