Pseudodominacja

Pseudodominacja to sytuacja, w której dziedziczenie cechy recesywnej naśladuje wzorzec dominujący .

Zwykle dwa allele recesywne muszą zostać odziedziczone (po jednym od każdego z rodziców), aby cecha recesywna mogła się ujawnić, ale recesywna oznacza jedynie, że cecha jest wyrażana tylko pod nieobecność alleli dominujących. Wzorzec dziedziczenia, w którym pojedynczy allel recesywny jest dziedziczony, ale nadal jest wyrażany, jest znany jako pseudodominacja. Dzieje się tak głównie w przypadku sprzężonych z płcią (tj. znajdujących się w chromosomach płciowych). Płeć homogametyczna (samice u ludzi) otrzymuje dwa chromosomy każdej płci i dlatego musi być homozygotyczna, aby wykazywać cechę recesywną. Płeć heterogametyczna (mężczyźni u ludzi) otrzymuje tylko jeden chromosom każdej płci i dlatego wykazuje cechę recesywną, nawet jeśli odziedziczyła tylko jedną kopię recesywnego allelu. ^{[ potrzebne źródło ]}

Hemofilia i ślepota na barwę czerwono-zieloną są recesywnymi, sprzężonymi z chromosomem X, pseudodominującymi zaburzeniami genetycznymi, występującymi głównie u mężczyzn, ponieważ kobiety muszą być homozygotyczne (tj. odziedziczyć recesywny allel od obojga rodziców), aby wykazywać te cechy. ^{[ potrzebne źródło ]}

Pseudodominację obserwuje się również w niektórych warunkach autosomalnych recesywnych. Może się to zdarzyć w przypadku utraty dominującego allelu ( delecja ) lub niedoboru mutacji w dominującym allelu w jednym homologu. Stan heterozygotyczny jest zatem tracony w tym konkretnym locus. Osobnik staje się homozygotą i ujawnia się recesywny fenotyp. W badaniu nad ektrodaktylii z aplazją kości długich z udziałem ośmiopokoleniowej rodziny spokrewnionej w Zjednoczonych Emiratach Arabskich w 2006 roku stan ten obserwowano u 23 ze 145 osobników. W rodowodzie było 10 małżeństw spokrewnionych, co sugeruje możliwą pseudodominację w rodzinie ze względu na dużą częstość zmutowanego allelu . Wdrukowanie , w którym jeden chromosom jest „wyłączony”, może również wytworzyć pseudodominujące wzorce dziedziczenia.

Zobacz też

Centralny dogmat biologii molekularnej

Linki zewnętrzne