R-spondyna 2

Identyfikatory
RSPO2
	, CRISTIN2, R-spondyna 2, TETAMS2, HHRRD
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS nie dotyczy
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

R-spondyna 2, znana również jako spondyna-2 specyficzna dla płytki dachowej, jest wydzielanym białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen RSPO2 .

R-spondyna 2 synergizuje się z kanonicznym WNT , aby aktywować beta-kateninę . Zaproponowano, że RSPO2 reguluje modelowanie twarzoczaszki i morfogenezę w obrębie łuku gardłowego 1 poprzez sygnalizację ektodermy -mezenchym poprzez szlak endotelina-Dlx5/6.

U psów wariant genu Rspo2 jest związany z grubością wąsów i brwi.

U ludzi recesywne mutacje w RSPO2 znoszą rozwój kończyn i płuc . Bruno Reversade i współpracownicy zgłosili w 2018 roku, że utrata RSPO2 powoduje zespół tetra-amelii z agenezją płuc .

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .