R. Ellen Magenis

R. Ellen Magenis (24 września 1925 - 4 lutego 2014) była amerykańską pediatrą , genetykiem medycznym i cytogenetykiem .

Urodziła się w Gary w stanie Indiana i uzyskała tytuł licencjata z zoologii na Indiana University w Bloomington w stanie Indiana w 1948 r., a tytuł lekarza medycyny na Indiana University School of Medicine w Indianapolis w 1952 r. Wzięła kilka lat wolnego, aby wychować dużą rodzinę z 6 dzieci. Następnie wróciła do pracy w latach 1965–66 z Frederickiem Hechtem w pediatrii i genetyce medycznej na University of Oregon Medical School, obecnie nazywanej Oregon Health & Science University (OHSU) w Portland, gdzie Magenis następnie ukończyła staż w pediatrii, a następnie odbyła staż podoktorski w dziedzinie genetyki medycznej.

Pierwszy duży projekt badawczy firmy Magenis obejmował dziedziczne, delikatne miejsce na długim (q) ramieniu chromosomu 16 . Prześledziła to kruche miejsce 16q w wielopokoleniowej rodzinie i razem z Hechtem i Everettem Lovrienem połączyła kruche miejsce 16q z genem haptoglobiny . Mapowanie haptoglobiny na 16q było drugim przypadkiem, w którym ludzki gen został zmapowany na określony autosom (chromosom inny niż płciowy), zapowiadając Human Genome Project .

Magenis dołączył do wydziału OHSU jako adiunkt, awansując na profesora pediatrii oraz genetyki molekularnej i medycznej. Jest kierownikiem Pracowni Cytogenetycznej i Kliniki Chromosomów w Centrum Rozwoju i Rehabilitacji Dziecka OHSU. Jej szczególnym zainteresowaniem pozostaje mapowanie ludzkich chromosomów. Magenis zmarł 4 lutego 2014 roku po długiej chorobie.

Ellen Magenis jest również związana z zespołem Smitha-Magenisa , stanem, który ona i Ann CM Smith opisali w 1986 roku, który jest spowodowany nieprawidłowością w krótkim (p) ramieniu chromosomu 17 i jest czasami nazywany zespołem 17p-.

Linki zewnętrzne

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=R._Ellen_Magenis&oldid=1086428222 ”