Rozlany guz glejoeuralny leptomeningealny

Rozlany guz glejowy opon mózgowo-rdzeniowych ( DLGNT ) jest rzadkim, pierwotnym guzem OUN, sklasyfikowanym jako odrębna jednostka w 2016 roku i opisanym jako rozlany skąpodlejopodobny guz opon mózgowo-rdzeniowych u dzieci w klasyfikacji nowotworów ośrodkowego układu nerwowego WHO z 2016 roku. Zwykle uważa się go za nowotwór młodzieńczy ale może wystąpić u dorosłych, średni wiek rozpoznania wynosi pięć lat. Charakteryzuje się szerokim zajęciem opon mózgowo-rdzeniowych z przewagą mężczyzn, podobnie jak histopatologia nerwiaka , cytopatologia podobna do oligodendrocytów , mdły wygląd i ciężkie zachowanie kliniczne. Zbiorniki podstawne i szczeliny międzypółkulowe u dzieci są zwykle zaangażowane w tworzenie się blaszek miażdżycowych, takich jak guzy podpajęczynówkowe . Częstym powiązanym uszkodzeniem śródmiąższowym jest uszkodzenie rdzenia kręgowego. Jednak w niektórych sytuacjach dotyczyło to powierzchniowego miąższu lub luk Virchowa-Robina . Badania molekularne i genetyczne często wykazują połączenie KIAA1549 i genu BRAF kinazy białkowej serynowo-treoninowej, a także delecje krótkiego ramienia chromosomu nr 1 i/lub długiego ramienia chromosomu nr 19.

Cechy kliniczne

Pacjenci z DLGNT prezentowali różnorodne objawy kliniczne, w zależności od zajętego obszaru choroby, od drętwienia i napadów padaczkowych po objawy wodogłowia Drażliwość, bóle głowy i wymioty. Postęp choroby jest powolny, jednak istnieją doniesienia o przejściu anaplastycznym.

Diagnoza

MRI ujawnia szerokie wzmocnienie i grubość opon mózgowo-rdzeniowych, które często są najbardziej widoczne w całym kręgosłupie, pniu mózgu i tylnym dole.