SPG11

Identyfikatory
SPG11
	, KIAA1840, ALS5, CMT2X, paraplegia spastyczna 11 (autosomalna recesywna), związany z ruchem pęcherzyków spataksyny, związany z ruchem pęcherzyków SPG11,
identyfikatory zewnętrzne spataksyny
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	; ; ; ;
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Spataksyna jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen SPG11 .

Funkcjonować

Spataksyna, w połączeniu z białkiem SPG15, przyłącza kompleks adaptera AP5 na zewnątrz późnych endosomów lub lizosomów , gdy białko, przez które się wiąże, znajduje się w określonym stanie.

Patologia

Mutacje genu SPG11 powodują rzadką postać paraplegii spastycznej typu 11.

Dalsza lektura

Hehr U, Bauer P, Winner B, Schule R, Olmez A, Koehler W, Uyanik G, Engel A, Lenz D, Seibel A, Hehr A, Ploetz S, Gamez J, Rolfs A, Weis J, Ringer TM, Bonin M , Schuierer G, Marienhagen J, Bogdahn U, Weber BH, Topaloglu H, Schols L, Riess O, Winkler J (grudzień 2007). „Długotrwały przebieg i spektrum mutacji paraplegii spastycznej związanej ze spataksyną”. Roczniki neurologii . 62 (6): 656–65. doi : 10.1002/ana.21310 . PMID 18067136 . S2CID 11979834 .
Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, Kikuno R, Ohara O (kwiecień 2001). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych ludzkich genów. XX. Kompletne sekwencje 100 nowych klonów cDNA z mózgu, które kodują duże białka in vitro” . Badania DNA . 8 (2): 85–95. doi : 10.1093/dnares/8.2.85 . PMID 11347906 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (październik 1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Almenoff JS, Jurka J, Schoolnik GK (czerwiec 1994). „Indukcja termostabilnej aktywności receptora enterotoksyny przez ludzkie powtórzenie Alu” . Journal of Biological Chemistry . 269 (24): 16610-7. doi : 10.1016/S0021-9258(19)89433-4 . PMID 8206979 .
Maruyama K, Sugano S (styczeń 1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .

Linki zewnętrzne

Wpis GeneReviews / NCBI / NIH / UW dotyczący spastycznej paraplegii typu 11 związanej z SPG11 dziedzicznej spastycznej paraplegii z cienkim ciałem modzelowatym