Stuarta Orkina

Stuarta H. Orkina
Urodzić się	( 1946-04-23 ) 23 kwietnia 1946
Narodowość	amerykański
Edukacja	Massachusetts Institute of Technology , Harvard Medical School
Kariera naukowa
Pola	Onkologia dziecięca
Instytucje	Centrum Onkologii Dana – Farber/Harvard

Stuart Holland Orkin to amerykański lekarz, biolog zajmujący się komórkami macierzystymi i badacz w dziedzinie hematologii i onkologii dziecięcej . Jest wybitnym profesorem pediatrii Davida G. Nathana w Harvard Medical School . Badania Orkina skupiały się na genetycznych podstawach chorób krwi. Jest członkiem Narodowej Akademii Nauk i Instytutu Medycyny oraz badaczem Instytutu Medycznego Howarda Hughesa.

Wczesne życie

Orkin dorastał na Manhattanie, gdzie jego ojciec był urologiem. Studiował biologię jako licencjat (BS, 1967) w Massachusetts Institute of Technology , a dyplom lekarza uzyskał w Harvard Medical School w 1972. Badania podoktorskie z biologii molekularnej odbył w National Institutes of Health pod kierunkiem genetyka Philipa Ledera . Kiedy Orkin kończył szkolenie z hematologii i onkologii, kierownik jego katedry, David G. Nathan , pozwolił mu założyć własne laboratorium badawcze.

Kariera

Orkin jest wybitnym profesorem pediatrii Davida G. Nathana w Harvard Medical School. W latach 2000–2016 pełnił funkcję przewodniczącego Kliniki Onkologii Dziecięcej w Dana – Farber/Harvard Cancer Center . Od końca lat 70. pracuje na wydziale Harvard Medical School, a od 1986 r. jest w Instytucie Medycznym Howarda Hughesa .

W latach 70. i 80. Orkin przeprowadził badania, które zidentyfikowały mutacje genetyczne związane z grupą chorób krwi znanych jako talasemie . Praca ta doprowadziła do pierwszego kompleksowego opisu defektów molekularnych w chorobie dziedzicznej. Później (1986) on i jego zespół sklonowali gen wywołujący przewlekłą chorobę ziarniniakową , co stanowiło pierwszy przypadek sklonowania genu wywołującego chorobę bez wiedzy badaczy, jakie białko kodowane jest przez ten gen. Obecnie jego laboratorium badawcze bada regulatory transkrypcji specyfikacji i różnicowania komórek . W jego laboratorium sklonowano pierwszy hematopoetyczny czynnik transkrypcyjny GATA1 (1989). Począwszy od 2008 roku Orkin i jego współpracownicy opublikowali serię artykułów identyfikujących kluczową rolę BCL11A w przejściu rozwojowym z hemoglobiny typu płodowego (HbF) na hemoglobinę typu dorosłego (HbA). Jego grupa wykazała, że ​​utrata samego BCL11A wystarczy, aby uratować fenotyp niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (SCD). Nature badanie wykazujące niewielki fragment DNA, który mógłby reagować na terapię genową anemii sierpowatokrwinkowej . Trwa tłumaczenie podstawowych ustaleń dotyczących roli BCL11A w wyciszaniu HbF do zastosowań klinicznych, zarówno w zakresie terapii genowej, jak i terapeutycznej edycji genów.

Honory i nagrody

W 1987 roku Orkin otrzymał nagrodę E. Meada Johnsona . Wybrany do Narodowej Akademii Nauk w 1991 r. Orkin zdobył od tej organizacji Medal Jessiego Stevensona Kovalenko w 2013 r. Został wybrany do Instytutu Medycyny w 1992 r. W 1993 r. otrzymał Nagrodę Fundacji Warrena Alperta . Amerykańskie Towarzystwo Hematologiczne uznało Orkin za jedną ze swoich Legend Hematologii w 2008 roku. Amerykańskie Towarzystwo Genetyki Człowieka uhonorowało Orkina nagrodą Williama Allana 2014 , w którym uznaje się trwały i znaczący wkład w genetykę człowieka. W 2017 roku został wybrany na członka Amerykańskiego Towarzystwa Filozoficznego , a w 2018 roku otrzymał Medal im. George'a M. Kobera Stowarzyszenia Lekarzy Amerykańskich oraz Nagrodę Mechthild Esser Nemmers w dziedzinie nauk medycznych przyznaną przez Northwestern University. W 2020 roku został uhonorowany Międzynarodową Nagrodą Króla Faisala w dziedzinie medycyny. oraz Nagrodę Harringtona za innowacje w medycynie. W 2021 roku otrzymał Nagrodę Fundacji Grubera w dziedzinie genetyki.

Osobisty

Orkin jest żonaty od ponad 40 lat i ma jedną córkę.