U4atac mniejszy spliceosomalny RNA
| U4atac minor spliceosomalny RNA | |
|---|---|
 Przewidywana struktura drugorzędowa i konserwacja sekwencji U4atac
| |
| identyfikatorów | |
| Symbol | U4atac |
| Rfam | RF00618 |
| Inne dane | |
| typ RNA | gen ; snRNA ; splatanie |
| Domeny | Eukariota |
| IŚĆ | GO:0000355 GO:0000369 GO:0030624 GO:0030627 GO:0005690 |
| WIĘC | SO: 0000274 |
| Struktury PDB | PDBe |
U4atac minor spliceosomal RNA to ncRNA , który jest niezbędnym składnikiem kompleksu spliceosomów typu minor U12 . Spliceosom typu U12 jest wymagany do usunięcia rzadszej klasy intronów eukariotycznych (AT-AC, typu U12).
Proponuje się, aby U4atac snRNA tworzył kompleks sparowanych zasad z innym spliceosomalnym RNA U6atac poprzez dwa regiony pętli macierzystych . Wykazano, że te oddziałujące pętle macierzyste są wymagane do splicingu in vivo . U4atac zawiera również białka 3' Sm , które, jak wykazano, ma zasadnicze znaczenie dla aktywności splicingu. U4atac jest funkcjonalnym analogiem spliceosomalnego RNA U4 w głównym kompleksie spliceosomalnym typu U2 .
Drosophila U4atac snRNA ma dodatkowy przewidywany koniec pętli łodyżki 3 'do miejsca wiązania Sm .
Choroba
Wykazano, że mutacje w U4atac snRNA mogą powodować mikrocefaliczny osteodysplastyczny pierwotny karłowatość typu I (MOPD I), zwany także zespołem Taybiego-Lindera (TALS). MOPD I jest zaburzeniem rozwojowym związanym z nieprawidłowościami w mózgu i szkielecie. Wykazano, że mutacje powodują wadliwy splicing U12.
Linki zewnętrzne