Ushera 1C

Usher 1C to ludzki gen . Recesywne allele tego genu są odpowiedzialne za zespół Ushera typu 1C i głuchotę niesyndromiczną .

Oficjalna nazwa genu Ushera 1C to „ zespół Ushera 1C ( autosomalny recesywny , ciężki)”.

USH1C jest oficjalnym symbolem genu. Gen USH1C jest również znany pod innymi nazwami, wymienionymi w sekcji Inne nazwy poniżej.

Funkcjonować

Gen USH1C zawiera instrukcje dotyczące produkcji białka zwanego harmoniną. Harmonina ma zdolność wiązania się z wieloma innymi białkami w błonach komórkowych i koordynuje ich działanie. Harmonina czasami działa jak most łączący białka w błonie komórkowej z białkami cytoszkieletu , wewnętrznego szkieletu podtrzymującego komórkę .

Badania sugerują, że harmonina odgrywa rolę w rozwoju i utrzymaniu włoskowatych wypustek zwanych stereocilia . Stereocilia wyścielają ucho wewnętrzne i wyginają się w odpowiedzi na fale dźwiękowe . Ten ruch zginający ma kluczowe znaczenie dla przekształcania fal dźwiękowych w nerwowe , co jest procesem niezbędnym dla prawidłowego słyszenia . W uchu wewnętrznym kompleksy białkowe zorganizowane przez harmoninę prawdopodobnie działają jak łączniki, które łączą stereocilia w wiązkę. Ten kompleks białek prawdopodobnie pomaga regulować transmisję fal dźwiękowych.

Harmonina jest również wytwarzana w wyspecjalizowanych komórkach zwanych fotoreceptorami . Komórki te wykrywają i przekazują energię świetlną do wrażliwej na światło tkanki w tylnej części oka ( siatkówka ) . Funkcja kompleksu harmonina-białko w siatkówce nie jest dobrze poznana, ale uważa się, że jest ważna w rozwoju i funkcjonowaniu komórek fotoreceptorów.

Inne nazwy

  • AIE-75
  • DFNB18
  • HARMONINA
  • NY-CO-37
  • NY-CO-38
  • PDZ-45
  • PDZ-73
  • PDZ73
  • USH1C_HUMAN
  • Białko 1C zespołu Ushera
Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Usher_1C&oldid=1079526595 ”