Młodzieńcza włókniakowatość szklista

Młodzieńcza włókniakowatość szklista
Inne nazwy	Zespół Puretica
Autosomalny recesywny wzór jest sposobem dziedziczenia tego stanu
Specjalność	Dermatologia

Młodzieńcza włókniakowatość szklista (znana również jako „Fibromatosis hyalinica multiplex juvenilis”, „zespół Murraya-Puretica-Dreschera”) jest bardzo rzadką , autosomalną chorobą recesywną spowodowaną mutacjami w białku 2 morfogenezy naczyń włosowatych ( gen CMG-2 ). Występuje od wczesnego dzieciństwa do wieku dorosłego i objawia się wolno rosnącymi, perłowobiałymi lub mającymi kolor skóry grudkami lub guzkami skórnymi lub podskórnymi na twarzy , skórze głowy iz powrotem , które klinicznie mogą być mylone z nerwiakowłókniakowatością . Światowa Organizacja Zdrowia, 2020, przeklasyfikowała grudki i guzki, które występują w młodzieńczej włókniakowatości szklistej, jako jeden ze specyficznych łagodnych typów nowotworów w kategorii guzów fibroblastycznych i miofibroblastycznych .

Prezentacja

Stan ten charakteryzuje się nieprawidłowym wzrostem hialinizowanej tkanki włóknistej z zajęciem skóry, błon śluzowych, kostno-stawowych i ogólnoustrojowych.

Cechy kliniczne obejmują skrajny ból przy minimalnej manipulacji u noworodka, przerost dziąseł, guzki podskórne, bolesną sztywność i przykurcze stawów, osłabienie mięśni i hipotonię.

Genetyka

Ten stan jest spowodowany mutacjami w genie receptora toksyny wąglika-2 ( ANTXR2 ). Ten gen jest również znany jako białko morfogenezy naczyń włosowatych-2.

Gen ten znajduje się na długim ramieniu chromosomu 4 (4q21.21).

Kierownictwo

Obecnie nie jest znane lekarstwo na ten stan.

Kierownictwo jest wspierające

Rokowanie

Jest to bardzo słabe, a mediana wieku w chwili śmierci wynosi 15 miesięcy.

Epidemiologia

Od 2018 roku zgłoszono 84 przypadki.

Zobacz też

• Lista chorób skórnych