Warianty obcinania białek

Warianty obcinające białka ( PTV ) to warianty genetyczne , które według przewidywań skracają sekwencję kodującą genów na przykład poprzez mutację typu stop-gain . PTV jest czasami klasyfikowane w ramach ogólnego terminu przesunięcie ramki lub warianty obcinania (FTV), które obejmuje zarówno PTV, jak i warianty DNA spowodowane mutacją przesunięcia ramki .

Wpływ na choroby/zaburzenia

Uważano, że warianty obcinające białka nie są powiązane z chorobami człowieka. Ostatnie badania sugerują udział PTV w zaburzeniach ze spektrum autyzmu .