grzechotka Mullera

Ilustracja krzyżowania chromosomów podczas rekombinacji genetycznej

W genetyce ewolucyjnej mechanizm zapadkowy Mullera (nazwany na cześć Hermanna Josepha Mullera , przez analogię z efektem zapadkowym ) jest procesem, w wyniku którego przy braku rekombinacji ( zwłaszcza w populacji bezpłciowej ) następuje nagromadzenie nieodwracalnych szkodliwych mutacji. Dzieje się tak, ponieważ przy braku rekombinacji i zakładając, że mutacje odwrotne są rzadkie, potomstwo ponosi co najmniej tyle samo obciążenia mutacyjnego, co ich rodzice. Muller zaproponował ten mechanizm jako jeden z powodów rozmnażanie płciowe może być faworyzowane w stosunku do rozmnażania bezpłciowego , ponieważ organizmy płciowe odnoszą korzyści z rekombinacji, aw konsekwencji eliminacji szkodliwych mutacji. Negatywny efekt nagromadzenia nieodwracalnych szkodliwych mutacji może nie być powszechny w organizmach, które rozmnażając się bezpłciowo, przechodzą również inne formy rekombinacji. Efekt ten zaobserwowano również w tych regionach genomów organizmów płciowych, które nie ulegają rekombinacji.

Etymologia

Chociaż Muller omawiał zalety rozmnażania płciowego w swoim przemówieniu z 1932 r., Nie zawiera ono słowa „zapadkowy”. Muller po raz pierwszy wprowadził termin „zapadkowy” w swoim artykule z 1964 r., A zwrot „zapadkowy Mullera” został ukuty przez Joe Felsensteina w jego artykule z 1974 r. „The Evolutionary Advantage of Recombination”.

Wyjaśnienie

Rozmnażanie bezpłciowe wymusza dziedziczenie genomów jako niepodzielnych bloków, tak że gdy najmniej zmutowane genomy w bezpłciowej populacji zaczną przenosić co najmniej jedną szkodliwą mutację, nie można oczekiwać, że w przyszłych pokoleniach będzie można znaleźć genomy z mniejszą liczbą takich mutacji (chyba że w wyniku mutacji wstecznej ) . Prowadzi to do ostatecznej akumulacji mutacji znanej jako obciążenie genetyczne . Teoretycznie obciążenie genetyczne niesione przez populacje bezpłciowe ostatecznie staje się tak duże, że populacja wymiera. Ponadto eksperymenty laboratoryjne potwierdziły istnienie mechanizmu zapadkowego i wynikające z tego wymieranie populacji wielu organizmów (pod wpływem intensywnego dryfu i gdy rekombinacje nie są dozwolone), w tym wirusów RNA, bakterii i eukariontów. W populacjach płciowych proces rekombinacji genetycznej umożliwia genomy potomstwa różnić się od genomów rodziców. W szczególności genomy potomne (potomne) z mniejszą liczbą mutacji można wygenerować z bardziej zmutowanych genomów rodzicielskich poprzez połączenie wolnych od mutacji części chromosomów rodzicielskich. Ponadto selekcja oczyszczająca w pewnym stopniu odciąża obciążone populacje, gdy rekombinacja skutkuje różnymi kombinacjami mutacji.

Wśród protistów i prokariotów istnieje mnóstwo rzekomo bezpłciowych organizmów. Pokazuje się, że coraz więcej wymienia informacje genetyczne za pomocą różnych mechanizmów. Natomiast genomy mitochondriów i chloroplastów nie łączą się ponownie i uległyby zapadce Mullera, gdyby nie były tak małe, jak są (patrz Birdsell i Wills [s. 93–95]). Rzeczywiście, prawdopodobieństwo, że najmniej zmutowane genomy w populacji bezpłciowej niosą co najmniej jedną (dodatkową) mutację, zależy w dużej mierze od tempa mutacji genomowych, które rośnie mniej więcej liniowo wraz z rozmiarem genomu (a dokładniej z liczbą par zasad obecnych w aktywnych genach). Jednak zmniejszenie wielkości genomu, zwłaszcza u pasożytów i symbiontów, może być również spowodowane bezpośrednią selekcją mającą na celu pozbycie się genów, które stały się niepotrzebne. Dlatego mniejszy genom nie jest pewnym wskaźnikiem działania mechanizmu zapadkowego Mullera.

chromosom Y ssaków (z wyjątkiem sekwencji wielokopiowych, które angażują się w rekombinację wewnątrzchromosomalną i konwersję genów) również powinny podlegać efektowi mechanizmu zapadkowego Mullera. Takie nierekombinujące sekwencje mają tendencję do szybkiego kurczenia się i ewolucji. Jednak ta szybka ewolucja może być również spowodowana niezdolnością tych sekwencji do naprawy uszkodzeń DNA poprzez naprawę wspomaganą szablonem, co jest równoważne wzrostowi tempa mutacji dla tych sekwencji. Przypisywanie przypadków kurczenia się genomu lub szybkiej ewolucji wyłącznie mechanizmowi zapadkowemu Mullera nie jest łatwe.

Mechanizm zapadkowy Mullera opiera się na dryfie genetycznym i obraca się szybciej w mniejszych populacjach, ponieważ w takich populacjach szkodliwe mutacje mają większą szansę na utrwalenie. Dlatego wyznacza granice maksymalnego rozmiaru genomów bezpłciowych i długoterminowej ciągłości ewolucyjnej linii bezpłciowych. Jednak uważa się, że niektóre bezpłciowe linie rodowe są dość stare; bdelloidalne wydają się być bezpłciowe przez prawie 40 milionów lat. Stwierdzono jednak, że wrotki posiadają znaczną liczbę obcych genów z możliwych poziomego transferu genów . Ponadto ryba kręgowa, Poecilia formosa wydaje się przeciwstawiać efektowi zapadki, ponieważ istnieje od 500 000 pokoleń. Zostało to wyjaśnione przez utrzymanie różnorodności genomowej poprzez introgresję rodzicielską i wysoki poziom heterozygotyczności wynikający z hybrydowego pochodzenia tego gatunku.

Obliczanie klasy najlepiej przystosowanej

W 1978 roku John Haigh wykorzystał model Wrighta-Fishera do analizy wpływu mechanizmu zapadkowego Mullera na populację bezpłciową. Jeśli działa mechanizm zapadkowy, klasa najlepiej przystosowanych (osobniki najmniej obciążone) jest mała i podatna na wyginięcie w wyniku dryfu genetycznego. W swoim artykule Haigh wyprowadza równanie, które oblicza częstość osobników niosących mutacje dla populacji o rozkładzie stacjonarnym: ${\ displaystyle k}$

${\ Displaystyle n_ {k} \ = \ {\ Frac {Ne ^ {- \ teta} \ teta ^ {k}} {k!}}}$

${\ Displaystyle \ teta = \ {\ Frac {\ lambda} {s}}}$

gdzie $} \}$ $displaystyle n_ {$ $współczynnik$ to liczba osobników niosących $to$ , to wielkość populacji, mutacji i ${\ displaystyle s}$ jest współczynnikiem selekcji.

Zatem częstość osobników z najlepiej przystosowanej klasy ( ) wynosi: ${\ displaystyle k = 0}$

${\ Displaystyle {n_ {0}} \ = N \ \ e ^ {- \ \ teta}}$

W bezpłciowej populacji, która cierpi na zapadalność, częstość najlepiej przystosowanych osobników byłaby niewielka i wymarłaby po kilku pokoleniach. Nazywa się to kliknięciem zapadki. Po każdym kliknięciu tempo akumulacji szkodliwych mutacji wzrastałoby, co ostatecznie prowadzi do wyginięcia populacji.

Starożytność rekombinacji i mechanizm zapadkowy Mullera

Argumentowano, że rekombinacja była procesem ewolucyjnym tak starożytnym, jak życie na Ziemi. Wczesne replikatory RNA zdolne do rekombinacji mogły być źródłem seksualnym przodków, z którego okresowo mogły wyłaniać się linie bezpłciowe . Rekombinacja we wczesnych liniach płciowych mogła zapewnić sposób radzenia sobie z uszkodzeniem genomu. Mechanizm zapadkowy Mullera w tak starożytnych warunkach prawdopodobnie przeszkodziłby ewolucyjnej trwałości linii bezpłciowych, które nie były w stanie przejść rekombinacji.

Zapadka Mullera i krach mutacyjny

Ponieważ szkodliwe mutacje są z definicji szkodliwe, ich nagromadzenie spowodowałoby utratę osobników i zmniejszenie liczebności populacji. Małe populacje są bardziej podatne na efekt zapadki, a bardziej szkodliwe mutacje zostałyby utrwalone w wyniku dryfu genetycznego. Tworzy to pętlę pozytywnego sprzężenia zwrotnego, która przyspiesza wymieranie małych bezpłciowych populacji. Zjawisko to nazwano krachem mutacyjnym .

Zobacz też

Linki zewnętrzne

xkcd webcomic wyjaśniający zapadkę i rekombinację Mullera poprzez ewolucję memów internetowych