Zespół Eikena

Zespół Eikena
Ten stan jest dziedziczony autosomalnie recesywnie

Zespół Eikena to rzadka autosomalna dysplazja kości z fenotypem szkieletowym , która została opisana w wyjątkowej rodzinie spokrewnionej , gdzie segreguje się jako cecha recesywna .

Dalsza lektura

•   Duchatelet, Sabine; Ostergaard, Elsebet; Cortes, Dina; Lemainque, Arnaud; Julier, Cécile (2005). „Mutacje recesywne w PTHR1 powodują kontrastujące dysplazje szkieletowe w zespołach Eiken i Blomstrand” . Genetyka molekularna człowieka . Czasopisma Oksfordzkie. 14 (1): 1–5. doi : 10.1093/hmg/ddi001 . PMID 15525660 .
• Eiken M, Prag J, Petersen K, Kaufmann H: - Nowa rodzinna dysplazja szkieletowa z poważnie opóźnionym kostnieniem i nieprawidłowym modelowaniem kości, zwłaszcza nasad, dłoni i stóp. Eur J Pediatr 1984, 141:231-235.