Zespół Gustavsona
| Zespół Gustavsona | |
|---|---|
.svg) | |
| Specjalność | Genetyka medyczna |
| Powoduje | Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X |
| Zapobieganie | nic |
| Rokowanie | zły |
| Częstotliwość | bardzo rzadko, zgłoszono tylko 7 przypadków |
| Zgony | 7 |
Zespół Gustavsona , znany również jako ciężka niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Gustavsona , jest rzadką chorobą genetyczną , która charakteryzuje się poważnym upośledzeniem umysłowym , małogłowiem , opóźnieniem rozwojowym , ciężkim upośledzeniem/utratą wzroku wywołanym zanikiem nerwu wzrokowego, ciężkim ubytkiem słuchu , spastycznością , padaczka , hipomobilność głównych stawów, dysmorfizmy twarzy (takie jak duże uszy i krótki nos) oraz przedwczesna śmierć (występująca głównie w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie). Niektóre inne częste objawy obejmują ciężkie opóźnienie wzrostu poporodowego, bezdech niemowlęcy, zanik mózgu, rozszerzenie czwartej komory mózgowej, nawracające infekcje górnych dróg oddechowych i małe ciemiączko . Zaburzenie to zostało po raz pierwszy odkryte w 1993 roku przez Gustavsona i wsp. , kiedy opisali 7 dzieci płci męskiej z 2-pokoleniowej rodziny, dzieci te miały wymienione powyżej objawy, doszli (Gustavson i wsp.) do wniosku, że ten przypadek był częścią nowego zespołu recesywnego sprzężonego z chromosomem X. Od tego czasu (1993) nie zgłoszono żadnych nowych przypadków.