Zespół Macdermota-Wintera

Zespół Macdermota-Wintera
Inne nazwy	Wybitny hipogenitalizm glabella małogłowie
Specjalność	Genetyka medyczna
Powoduje	Mutacja genetyczna
Metoda diagnostyczna	Ocena fizyczna
Zapobieganie	nic
Częstotliwość	bardzo rzadko, odnotowano tylko 2 przypadki
Zgony	2

Zespół Macdermota-Wintera jest bardzo rzadką, śmiertelną chorobą genetyczną , która charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju prenatalnego, dysmorfizmami czaszkowo-twarzowymi (takimi jak małogłowie lub dolichocefalia ), niedorozwojem narządów płciowych i napadami wrodzonymi . Częstość występowania wynosi mniej niż 1 na milion żywych urodzeń.

Etiologia

Zaburzenie to zostało odkryte przez Macdermota i in. na początku zimy 1989 roku, kiedy opisał dwóch braci pochodzących od spokrewnionych muzułmańskich pakistańskich rodziców, ci bracia wykazywali wyżej wymienione objawy, ale w tym przypadku były też dodatkowe objawy: wydatna glabella , łukowate brwi , niska czołowa linia włosów, mały nos, duże uszy, kamptodaktylia i sutki z szeroką przestrzenią między nimi, brak rozwoju psychomotorycznego i kwitnąca porażka. To samo rodzeństwo nie dożyło 1 roku życia (jedno dożyło 21 dni, a drugie 7 miesięcy). Podczas badania jednego z nich (post mortem) stwierdzono poszerzenie komór mózgowych i wodonercze . Jeden z braci miał małogłowie, które można było wykryć za pomocą ultrasonografii płodu w 17 tygodniu ciąży.