Zespół akro-oto-promieniowy
| Zespół akro-oto promieniowy | |
|---|---|
| Inne nazwy | Pseudopallidema blepharophimosis zespół anomalii dłoni |
 | |
| Specjalność | Genetyka medyczna |
| Zapobieganie | nic |
| Rokowanie | Średni do dobrego |
| Częstotliwość | bardzo rzadko, w literaturze medycznej opisano tylko 4 przypadki. |
| Zgony | - |
Zespół acro-oto-radial , znany również jako zespół anomalii dłoni pseudopapilledema blepharophimosis, jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się pseudopapilledemą , utratą słuchu , dysmorfizmami czaszkowo-twarzowymi oraz anomaliami dłoni/stopy. W przeciwieństwie do innych zespołów genetycznych, osoby z tym zespołem nie wykazują niepełnosprawności intelektualnej . W literaturze medycznej opisano tylko 4 przypadki.
Opis
Osoby z tym zaburzeniem często mają następujące objawy:
- Pseudopapilledemia
- Utrata słuchu
- małogłowie
- Skośne szpary powiekowe
- Szeroki nos
- mikrognatia
- Wady rozwojowe uszu
- Uogólniona krótkość cyfr
- Hipoplazja wypukłości kłębu i hipotenara
- palucha szpotawego
- Syndaktylia stóp
Sprawy
Poniżej znajduje się lista wszystkich przypadków zespołu acro-oto-radial opisanych w literaturze medycznej:
- 1991: Paes-Alves i in. opisuje 3 dotkniętych chorobą członków 2 spokrewnionych rodzeństwa z tej samej dużej rodziny w Bahia w Brazylii z objawami wymienionymi powyżej. Proponują, aby ten przypadek był częścią nowego autosomalnego recesywnego zespołu wad rozwojowych.
- 1997: Bertola i in. opisuje 23-letnią pacjentkę spokrewnionych rodziców z wyżej wymienionymi objawami. Dochodzą do wniosku, że jest to również część tego samego zespołu opisanego przez Paesa-Alvesa i proponują nazwę zespołu (zespół akro-oto-promieniowy)