Zespół antysyntetazowy
| Zespół antysyntetazowy | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół anty-Jo1 |
| Specjalność | Immunologia |
Zespół antysyntetazowy jest chorobą autoimmunologiczną związaną ze śródmiąższową chorobą płuc , zapaleniem stawów i zapaleniem mięśni .
Symptomy i objawy
Jako zespół ten stan jest słabo zdefiniowany. Kryteria diagnostyczne wymagają jednego lub więcej przeciwciał antysyntetazowych (które celują w enzymy syntetazy tRNA ) oraz jednego lub więcej z następujących trzech cech klinicznych: śródmiąższowa choroba płuc, miopatia zapalna i zapalne zapalenie wielostawowe atakujące symetrycznie małe stawy. Inne cechy wspomagające mogą obejmować gorączkę, zjawisko Raynauda i „mechaniczne ręce” - grubą, popękaną skórę, zwykle na dłoniach i promieniowych powierzchniach palców.
Choroba, choć rzadka, występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn. Wczesna diagnoza jest trudna, a łagodniejsze przypadki mogą nie zostać wykryte. Również śródmiąższowa choroba płuc może być jedynym objawem choroby. Z czasem może rozwinąć się ciężka choroba z okresowymi nawrotami.
Patogeneza
Postuluje się, że autoprzeciwciała powstają przeciwko syntetazom aminoacylo-tRNA. Syntetazy mogą być zaangażowane w rekrutację komórek prezentujących antygen i komórek zapalnych do miejsca uszkodzenia mięśnia lub płuca. Specyficzny szlak molekularny tego procesu czeka na wyjaśnienie.
Przeciwciała antysyntetazowe
Najczęstszym przeciwciałem jest „Anti-Jo-1”, nazwane na cześć Johna P., pacjenta z zapaleniem wielomięśniowym i śródmiąższową chorobą płuc wykrytą w 1980 r. To przeciwciało przeciwko syntetazie histydylo-tRNA jest powszechnie obserwowane u pacjentów z objawami płucnymi tego zespołu. Poniżej wymieniono inne możliwe przeciwciała, które można zaobserwować w związku z zespołem antysyntetazy: Anty-PL-7, Anty-PL-12, Anty-EJ, Anty-OJ, Anty-KS, Anty-Zo, Anty-Ha (YRS, Tyra).
Diagnoza
W przypadku występowania podejrzanych objawów pomocne w rozpoznaniu jest szereg badań:
- Enzymy mięśniowe są często podwyższone, np. kinaza kreatynowa
- Badanie przeciwciał anty-tRNA
- Elektromiografia
- Biopsja mięśnia
- Badanie funkcji płuc
- Biopsja płuca
- Obrazowanie, takie jak tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości
W niektórych sytuacjach może być konieczne badanie innych przeciwciał, specyficzne obrazowanie (MRI, tomografia komputerowa klatki piersiowej o wysokiej rozdzielczości) i ocena połykania. [ potrzebne źródło ]
Leczenie
Niestety, leczenie zespołu antysyntetazowego jest ograniczone i zwykle obejmuje leki immunosupresyjne, takie jak glukokortykoidy . U pacjentów z zajęciem płuc najpoważniejszym powikłaniem tego zespołu jest zwłóknienie płuc i późniejsze nadciśnienie płucne . [ potrzebne źródło ]
W zaawansowanych przypadkach może być wymagane dodatkowe leczenie azatiopryną i (lub) metotreksatem .
Rokowanie
Rokowanie w dużej mierze zależy od stopnia uszkodzenia płuc. [ potrzebne źródło ]