Zespół niedoboru odporności źrebiąt
Zespół niedoboru odporności źrebiąt (FIS), pierwotnie znany jako zespół Fell pony , dotyczy głównie dwóch ras kuców: Fell i Dales . FIS jest recesywną chorobą genetyczną . Dotknięte chorobą źrebięta wydają się normalne po urodzeniu, ale stają się słabe i albo umierają, albo są uśmiercane w wieku trzech miesięcy z powodu uporczywych infekcji spowodowanych niedoborem odporności.
Objawy
Dotknięte chorobą źrebięta są zdrowe po urodzeniu. W wieku jednego miesiąca źrebięta popadają w depresję, tracą na wadze i mają biegunkę oraz kaszel z wydzieliną z nosa. Biegunka i kaszel początkowo poprawiają się w odpowiedzi na leczenie, ale potem pogarszają się, gdy leczenie staje się nieskuteczne. Sierść źrebaka staje się sucha i wpatrująca się, a źrebak dalej słabnie w wieku dwóch miesięcy, ponieważ źrebak nie ssie, aw wieku 3 miesięcy źrebak umiera (lub zostaje uśpiony), co daje tej chorobie 100% śmiertelność.
Genetyka
FIS jest recesywną chorobą genetyczną; źrebięta dotknięte chorobą są homozygotyczne pod względem dotkniętego genu, to znaczy mają dwie kopie genu, po jednej odziedziczonej kopii od każdego z rodziców. Aby tak się stało, oboje rodzice muszą być nosicielami genu. W 2010 roku 39% kuców Fell i 18% kuców Dales testowanych przed rozmnażaniem nosiło dotknięty gen. Mutacja występuje również u około 9% amerykańskich i europejskich koni cygańskich .
pojedynczego nukleotydu (mutacja) w genie kotransportera sodu / mio-inozytolu ( SLC5A3 ) powoduje FIS. Ten gen ma kluczowe znaczenie w regulowaniu odpowiedzi komórki na stres osmotyczny ; zmiana funkcji genu prowadzi do niewydolności produkcji krwinek czerwonych ( erytropoezy ) i niewydolności układu odpornościowego.
Diagnoza i leczenie
Testy genetyczne zdiagnozują, czy źrebię ma FIS. Nie ma skutecznego leczenia infekcji, które rozwijają się u źrebaka; preferowaną opcją jest eutanazja.
Historia
Choroba została po raz pierwszy opisana w 1996 roku. Pierwsze przypadki wykryto u kuców Fell, a chorobę początkowo nazwano „zespołem upadłego kucyka”. Wydaje się, że choroba ma podłoże genetyczne, a po zbadaniu chorób dziedzicznych, o których wiadomo, że dotykają inne rasy koni, stwierdzono, że jest to nowo zidentyfikowana choroba. Przyczynę choroby wyśledzono za pomocą badania asocjacyjnego całego genomu , które obejmowało region na chromosomie 25 konia. Chromosom ten zsekwencjonowano u pięciu dotkniętych chorobą koni, aw 2009 roku odkryto mutację w genie SLC5A3. Wkrótce potem uruchomiono test genetyczny dla właścicieli koni, aby ustalić, czy ich kucyki są nosicielami.
Perspektywy
W przypadku dotkniętych chorobą ras kuców Fell i Dales testy genetyczne kuców przed kryciem mogą zapewnić, że nosiciele nigdy nie będą kojarzeni razem, co zapobiegnie narodzinom dotkniętych chorobą źrebiąt. Z biegiem czasu częstość występowania genu choroby będzie się zmniejszać, bez negatywnego wpływu na zmienność genetyczną populacji kucyków.